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Myopathie de Duchenne : Essai Essence

Evaluer le SRP-4053 et le SRP-4045 dans la DMD

Évaluer deux oligonucléotides anti-sens, le SRP-4053 et le SRP-4045, visant respectivement le saut de l’exon 53 et le saut d’exon 45 du gène DMD.

Cet essai international de phase III en double aveugle qui a lieu à la fois en France, dans d'autres pays européens, aux Etats-Unis et au Canada, est en cours de recrutement. Il concerne 126 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), possédant une anomalie du gène DMD pouvant répondre, soit au saut d’exon 45, soit au saut d’exon 53.

Objectif de l’essai

Évaluer l’efficacité du SRP-4045 et du SRP-4053 chez 99 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et susceptibles de répondre, respectivement, au saut de l’exon 45 et 53 du gène DMD. L’innocuité, la pharmacocinétique et les biomarqueurs seront aussi étudiés.

Préalable

Le SRP-4045 et du SRP-4053 sont des oligonucléotides anti-sens synthétiques de type morpholino capables d’induire, respectivement, le saut de l’exon 45 et le saut de l’exon 53 du gène DMD codant la dystrophine. Le saut d'exon doit permettre la fabrication d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Un essai clinique international de phase I/II évaluant le SRP-4053, qui a lieu en particulier en France, et un essai clinique de phase I/II évaluant le SRP-4045 qui a lieu aux États-Unis, sont encore en cours.

Qui est concerné ?

Les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de 7 à 13 ans, marchants, dont le gène DMD porte une anomalie pouvant répondre, soit au saut de l’exon 45, soit au saut de l’exon 53.

Comment se déroule l’essai ?

  • Deux groupes de participants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), dont l’anomalie génétique peut répondre au saut d’exon 45 ou au saut d’exon 53 seront traités pendant 2 ans (96 semaines) par l’oligonucléotides anti-sens correspondant à leur anomalie génétique.
  • Un 3ème groupe contrôle inclus des participants dont l’anomalie génétique peut répondre à l’un ou l’autre de ces sauts d’exons : ce groupe recevra du placebo pendant la même durée.
  • Une phase en ouvert de 96 semaines succèdera à cette 1ère phase en double aveugle. Tous les participants recevront alors la molécule correspondant à leur anomalie.

Où l’essai a-t-il lieu ?

  • Cet essai international multicentrique se déroule en France, dans certains pays européen, aux États-Unis et au Canada.
  • En France, l'essai se déroule dans trois centres investigateurs :

Nantes (Hôpital Hôtel Dieu – Y. Péreon – secrétariat : + 33 (0)2 40 08 36 17)
Paris  (Institut I-Motion - hôpital Trousseau – L . Servais - secrétariat : + 33 (0)1 44 73 65 44)
Toulouse (Hôpital des enfants – C. Cances - secrétariat : + 33 (0)5 34 55 74 08)

Qui est promoteur de l’essai ?

La société Sarepta Therapeutics est promoteur de cet essai.

Où se renseigner sur l’essai ?

En savoir plus sur les autres études cliniques en cours en France/sur la recherche dans la Dystrophie musculaire de Duchenne.

En savoir plus sur les essais cliniques.

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par JAK67 le 23/01/2018
Bonsoir ,
J'ai un fils de 4 ans qui est atteint de myopathie de Duchenne confirmer par la biopsie musculaire faite en juin 2017 .
Les test génétiques sont revenu négatif pour l'instant , du coup on a dût lui refaire une prise de sang car d'après le professeur qui le suit il a une mutation...
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Par SALAMA Francoise le 08/11/2017
Bonjour à vous et votre famille, dont nous savons l'épreuve qu'elle traverse et ce que cela représente pour vous.
J'avais juste quelques remarques, étant une maman plus ancienne car mon fils atteint de Duchenne a déjà 33 ans. Je suis aussi membre du Groupe Duchenne dont parle Patricia dans le...
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Par SALAMA Francoise le 06/11/2017
Bonjour Mohamed, Naromba et Junior,
Je vois que votre message date du mois d'août et depuis nous nous sommes parlés au téléphone et rencontrés à Lyon. C'était super de voir Junior qui est un adorable petit garçon.
Comme on en avait parlé, l'âge de Junior nous semble à nous familles, et aux...
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Par Patricia-PAF le 02/11/2017
Bonjour Madame,

Nous avons pris connaissance de votre message que nous avons lu avec beaucoup d'attention.
Je comprends l'état de sidération dans lequel vous êtes à l'annonce d'une possible maladie neuromusculaire pour votre petit garçon.

Vous vous posez des questions tout à fait...
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Par Boucledor1982 le 31/10/2017
Bonjour,

Mon fils âgé de 5 ans a subi une biopsie musculaire cet été : un western Blot est en cours, mais le compte-rendu annonçait une dystrophie musculaire (peut-être Becker parce que la Dystrophine semble être en cause et les Cpk sont autour de 1000-2000).
Bon, on s'attendait à des...
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Publié le : 06/12/2017