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Myopathie de Duchenne : Essai Essence

Evaluer le SRP-4053 et le SRP-4045 dans la DMD

Évaluer deux oligonucléotides anti-sens, le SRP-4053 et le SRP-4045, visant respectivement le saut de l’exon 53 et le saut d’exon 45 du gène DMD.

Cet essai international de phase III en double aveugle qui a lieu à la fois en France, dans d'autres pays européens, aux Etats-Unis et au Canada, est en cours de recrutement. Il concerne 222 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), possédant une anomalie du gène DMD pouvant répondre, soit au saut d’exon 45, soit au saut d’exon 53.

Objectif de l’essai

Évaluer l’efficacité du SRP-4045 (casimersen) et du SRP-4053 (golodirsen) chez 222 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et susceptibles de répondre, respectivement, au saut de l’exon 45 et 53 du gène DMD. L’innocuité, la pharmacocinétique et les biomarqueurs sont aussi étudiés.

Préalable

Le SRP-4045 et du SRP-4053 sont des oligonucléotides anti-sens synthétiques de type morpholino capables d’induire, respectivement, le saut de l’exon 45 et le saut de l’exon 53 du gène DMD codant la dystrophine. Le saut d'exon doit permettre la fabrication d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Deux essais cliniques internationaux, l'un de phase I/II évaluant le SRP-4053 qui a eu lieu notamment en France, l'autre de phase I/II évaluant le SRP-4045 qui a eu lieu aux États-Unis sont maintenant terminés. Des résultats du SRP-4053 ont été publiés début 2021. Le SRP-4053 a obtenu, aux Etats-Unis, une autorisation de mise sur le marché conditionnelle sous le de Vyondys 53.

Qui est concerné par l'essai ?

Les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de 7 à 13 ans, marchants, dont le gène DMD porte une anomalie pouvant répondre, soit au saut de l’exon 45, soit au saut de l’exon 53, .

Comment se déroule l’essai ?

  • Deux groupes de participants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), 111 garçons par groupe, dont l’anomalie génétique peut répondre au saut d’exon 45 ou au saut d’exon 53 sont traités pendant 2 ans (96 semaines) par l’oligonucléotides anti-sens correspondant à leur anomalie génétique.
  • Un 3ème groupe contrôle inclus des participants dont l’anomalie génétique peut répondre à l’un ou l’autre de ces sauts d’exons : ce groupe recoit du placebo pendant la même durée.
  • Le traitement étudié est administré par perfusion intraveineuse une fois par semaine. Cela se fait au centre investigateur.
  • Une phase en ouvert de 144 semaines suit cette 1ère phase en double aveugle, durant laquelle tous les participants recoivent la molécule correspondant à leur anomalie.
  • Un suivi médical est mis en place durant l'essai. Il permet de surveiller la santé des enfants inclus et de recueillir les données biologiques et fonctionnelles permettant de mesurer la tolérance et l'efficacité de l'oligonucléotide anti-sens administré.
    • En fonction du calendrier des visites sont effectuées : prise de sang, biopsie musculaire, électrocardiogramme, échographie cardiaque, tests musculaires.
    • Les biopsies musculaires au niveau du biceps du bras non dominant au début de l’essai et à 48 semaines au niveau du biceps de l’autre bras, pour mesurer le taux de dystrophine dans les fibres musculaires.
    • Un test de 6 minutes de marche est effectué au début et à la fin de l’essai.

Où l’essai a-t-il lieu ?

  • Cet essai international multicentrique se déroule en France, dans certains pays européens, aux États-Unis et au Canada.
  • En France, l'essai se déroule dans trois centres investigateurs :

Nantes (Hôpital Hôtel Dieu – Y. Péreon – secrétariat : + 33 (0)2 40 08 36 17)
Paris  (Institut I-Motion - hôpital Trousseau – secrétariat : + 33 (0)1 44 73 65 44)
Toulouse (Hôpital des enfants – C. Cances - secrétariat : + 33 (0)5 34 55 74 08)

Qui est promoteur de l’essai ?

La société Sarepta Therapeutics est promoteur de cet essai.

Où se renseigner sur l’essai ?

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En savoir plus sur les essais cliniques.

Publié le : 25/01/2021