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Myopathie de Duchenne : micro-dystrophine

Un progamme clinique de thérapie génique

Evaluer chez l’enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) la tolérance, l’innocuité et l’efficacité d'une thérapie génique AAV-micro-dystrophine.

Objectif de ce programme

Evaluer chez l’enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne la tolérance, l’innocuité et l’efficacité d’un produit de thérapie génique AAV-micro-dystrophine.

L’essentiel

• Le produit de thérapie génique associant un AAV et un gène de micro-dystrophine, développé par Généthon dans la dystrophie musculaire de Duchenne permet au muscle de fabriquer une mini-dystrophine fonctionnelle.
• Le programme international (France, au Royaume-Uni, en Israël et Aux Etats-Unis) qui évalue cette approche chez l’enfant atteint de DMD se déroule en deux étapes :
 - Une étude d'histoire naturelle, sans traitement de thérapie. C'est une étape de pré-inclusion dans l'essai. L'étude est en cours de recrutement. En savoir plus sur cette étude.
 - L’essai clinique de thérapie génique qui évalue la microdystrophine. L'essai est en cours de recrutement. En savoir plus.

essai microdystrophine

Où se renseigner sur ce programme ?

• Auprès de votre Consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires.
• Auprès du Service régional AFM-Téléthon  de votre région.


 

Publié le : 20/04/2021

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien

 

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