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Myopathie facio-scapulo-humérale et antioxydants

Un essai en cours dont les résultats sont attendus à l’horizon 2025.

Évaluer les effets de la prise d’antioxydants au long cours dans la myopathie facio-scapulo-humérale

Démarré en avril 2015, cet essai en ouvert est en cours de recrutement. Sa fin est prévue en mars 2025.

Objectif de l'essai

L'objectif de cet essai est d’évaluer les effets de l’intégration aux soins de routine d’une supplémentation en un cocktail d’antioxydants sur une durée de 6 ans chez 200 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale, âgées de 7 ans et plus et suivies en consultation au CHU de Montpellier.

Préalable à cet essai

  • La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) ne dispose encore d’aucun traitement curatif, c’est-à-dire capable de soigner sa cause.
  • Des travaux menés à Montpellier ont montré l’existence d’une augmentation du stress oxydant dans la FSHD et d’une corrélation entre ce niveau élevé de stress et la faiblesse du quadriceps, un muscle de la cuisse.
  • En situation de stress oxydant, la cellule ne contrôle plus la présence excessive de radicaux libres, des molécules toxiques mais qui peuvent être neutralisées par les substances dites « antioxydantes ».
  • Entre 2010 et 2013, la même équipe montpelliéraine a conduit un essai clinique de phase II pour évaluer, en double aveugle contre placebo, les effets d’une supplémentation sur 4 mois de 4 antioxydants (vitamine E, sélénium, vitamine C et zinc) chez 53 adultes atteints de FSHD.
  • Les résultats de cet essai ont montré une réduction du stress oxydant et des défenses anti-oxydantes et une amélioration fonctionnelle (endurance et force de contraction volontaire maximale) du quadriceps chez les participants sous antioxydants. Cette supplémentation en antioxydants a reçu en 2016 l’appellation de médicaments orphelins pour la FSHD par la Commission européenne.
  • Depuis mars 2015, l’équipe montpelliéraine conduit un nouvel essai de plus grande ampleur et en ouvert. Le CHU de Montpellier en est le promoteur.

Qui est concerné ?

  • Des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale, âgées de 15 ans et plus, dont le diagnostic a été confirmé par un examen clinique et un test génétique. En absence de test génétique, une consultation en génétique sera proposée et une prise de sang effectué à Montpellier permettra de faire réaliser ce test à l’Hôpital de la Timone à Marseille.
  • D'autres critères d'inclusion sont requis pour participer à cet essai. Seuls un entretien avec le médecin investigateur et/ou le bilan de la visite de sélection permettent de déterminer au cas par cas qui peut participer à l'essai.

Comment se déroule l'essai ?

  • Les personnes qui consultent pour une myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) au CHU de Montpellier se voient proposer une supplémentation en antioxydants (vitamine E, sélénium, vitamine C et zinc) dont les doses sont adaptées au profil de chacun pour permettre l’individualisation du traitement afin d’éviter une potentielle toxicité et d’optimiser les effets bénéfiques sur les performances physiques.
  • Il s’agit d’un essai en ouvert, c’est-à-dire que les médecins et les participants connaissent le traitement à l'essai.
  • Pour chaque participant, l'essai dure 6 ans et comporte 7 visites de suivi sur site, la première 6 mois après l’inclusion et les suivantes sur un rythme annuel pendant 6 ans.
  • Lors du suivi sont réalisés des examens pas ou peu invasifs : un électrocardiogramme pour évaluer la fonction cardiaque, des tests respiratoires (spirométrie) ; une évaluation de la composition corporelle par impédancemétrie ; un agenda d’hygiène alimentaire portant sur 3 jours type ; un questionnaire de qualité de vie (SF36) et d’activité physique (VORRIPS) ; un prise de sang ; une évaluation de la marche et de la force.

Frais liés à l’essai

  • Bilan sanguin : 338,58 € (dont 143,10 € non pris en charge par l’Assurance Maladie, d'actes biologiques Hors Nomenclature)
  • Cotation des praticiens : 131,50 €
  • Électrocardiogramme : 14,26 €
  • Épreuve fonctionnelle respiratoire (non systématique) : 40,28 €
  • Impédancemétrie et mesure de la force musculaire : non facturées au participant

Le reste à charge pour chaque participant à l’essai s’élève à 143,10€.

Où l'essai a-t-il lieu ?

  • L’essai se déroule dans un seul centre en France, à Montpellier (34) dans le service de physiologie clinique du CHU de Montpellier.
  • L'investigateur principal est le Pr Jacques Mercier, responsable du service de physiologie clinique du CHU de Montpellier (tel. secrétariat : 04.67.33. 82. 84).

Où peut-on se renseigner sur cet essai ?

En savoir plus sur la recherche dans la myopathie facio-scapulo-humérale

 

Rédaction : Myoinfo, le département d‘information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon

Validation : Pr J Mercier

Publié le : 06/04/2021

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