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Myopathie facio-scapulo-humérale : l'observatoire national

Une base de données soutenue par l'AFM-Téléthon

Mieux connaître la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale pour accélérer la découverte d'un traitement

Ouvert en juin 2013, l'Observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) rassemblait les données de 780 personnes en juillet 2019.

Objectif de la base de données

L'objectif de cette base de données, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, est de rassembler des informations génétiques (description précise des anomalies du gène) et cliniques (conséquences sur les muscles, le cœur, les poumons…) d'un maximum de personnes atteintes de dystrophie musculaire (ou myopathie) facio-scapulo-humérale (FSH) dans le but d’améliorer les connaissances sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et d’accélérer la mise au point de médicaments.

Préalable à cet Observatoire

Le développement de bases de données de patients permet de recueillir des données médicales de personnes atteintes d'une même maladie, de préciser l’histoire naturelle de celle-ci et d'établir des liens entre l'anomalie génétique et les manifestations de la maladie (corrélations génotype/phénotype). La détermination de l’histoire naturelle d'une maladie est un pré-requis important avant la mise en place de traitements ou d'essais cliniques. Ce recueil de données permet aussi d'identifier des personnes susceptibles de participer à une étude ou un essai clinique.

Avant la création de l'Observatoire, Il n'existait pas en France de recensement centralisé et multicentrique des signes cliniques et des anomalies génétiques des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale.

Qui est concerné ?

Comment se constitue l'Observatoire national français des patients atteints de FSH ?

  • Les données génétiques et cliniques issues des auto-questionnaires et/ou fiches d’évaluation clinique remplis avec le médecin lors de consultations sont saisies par des médecins et scientifiques dans une base de données informatique développée spécifiquement pour pouvoir les utiliser de façon simple.

En savoir plus sur l'Observatoire national français des patients atteints de FSH.

Où l'étude a-t-elle lieu ?

  • Cet Observatoire est issu de la collaboration du réseau des laboratoires de diagnostic en génétique moléculaire et du réseau des Centres de Référence nationaux des maladies neuromusculaires et des consultations multidisciplinaires, associés à l’équipe de bioinformatique de l’Unité INSERM UMR_S910 à Marseille.
  • Il est piloté par un Comité (composé de médecins experts et de représentants de patients) qui veille au respect de la stricte confidentialité des données recueillies dans l’Observatoire, en accord avec les règles d’éthique et les lois françaises et européennes. L'accès aux données pour leur exploitation scientifique est soumis à l'autorisation de ce comité.
  • Le coordinateur de cet Observatoire est le Pr Sabrina Sacconi (Centre de Référence des maladies neuromusculaires et SLA, CHU de Nice - Hôpital Archet 1)

Où peut-on se renseigner sur cet Observatoire ?

Une autre étude clinique en cours en France dans la myopathie facio-scapulo-humérale

En France, une autre étude clinique est en cours dans la myopathie facio-scapulo-humérale :

  • un essai de phase III, soutenu financièrement par l'AFM-Téléthon, a pour objectif d'évaluer l'efficacité sur la fonction et la régénération musculaires de la pratique régulière d'un entraînement physique à domicile, pendant 24 mois, chez un maximum de 30 personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, âgées d’au moins 18 ans ;
Publié le : 23/07/2019

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