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Myopathie myotubulaire liée à l’X : étude INCEPTUS

Une étude clinique observationnelle prospective préalable à un essai de phase I/II chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X âgés de 3 ans ou moins.

Cette étude, qui a démarré en juillet 2016, est terminée. C'est une étude observationnelle prospective préalable à l’essai de thérapie génique, l’essai ASPIRO.

Objectif de l'étude

L'objectif de l'étude INCEPTUS est de caractériser l’histoire naturelle et l’évolution de la maladie en mesurant la pression inspiratoire maximale, le CHOP-INTEND et la MFM sur 3 mois à 2 ans chez 16 garçons âgés de 3 ans ou moins.

 

Préalable à cette étude

A côté de l’étude RECENSUS, qui a pour but de décrire l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire liée à l’X en reprenant des dossiers de façon rétrospective, l’étude INCEPTUS est une étude prospective préalable à l’essai de thérapie génique, l’essai ASPIRO.
Elle a pour but d’établir l’évolution de la maladie chez des enfants avant le traitement.

Qui est concerné ?

Les garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X confirmée génétiquement, âgés de moins de 4 ans ; ayant besoin d’une prise en charge respiratoire (d’une ventilation invasive 24/24h à une ventilation non invasive nocturne en pression positive).

D'autres critères d'inclusion sont requis pour participer à cet essai. Seul un entretien avec le médecin investigateur et/ou le bilan de la visite de sélection permettent de déterminer au cas par cas qui peut participer à l'essai.

Comment se déroule l'essai ?

  • A chaque visite sont réalisées :

- Une mesure de la fonction musculaire (MFM-20)
- un score au CHOP-INTEND (échelle fonctionnelle...)
- des explorations fonctionnelles respiratoires avec une mesure de la pression inspiratoire maximum (sniff test).

  • La durée initiallement prévue de l’étude pour chaque participant est de 24 mois (2 ans) de suivi.

En savoir plus sur les essais cliniques

Où l'essai a-t-il lieu ?

• C'est un essai international (Allemagne, Canada, États-Unis, France, Royaume Uni), multicentrique, qui se déroule dans un centre en France : I-Motion -Paris).
• L'investigateur principal de l'essai est le Dr Andreea Seferian (I-Motion, Hôpital Armand Trousseau, Paris)
• Promoteur de l'essai : Audentes Therapeutics

Où peut-on se renseigner sur cet essai ?

• Auprès de votre Consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires
• Auprès du Service régional AFM-Téléthon de votre région
• Auprès du centre investigateur de l'essai : k.boukouti@institut-myologie.org (Tél : + 33 (0)1 44 73 65 44)
• Sur le site internet ClinicalTrials.gov : NCT02704273


En savoir plus sur la recherche dans les myopathies congénitales

Publié le : 30/10/2019

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