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MYOSITE A INCLUSIONS SPORADIQUE

Une maladie des muscles, rare et non héréditaire.

Elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive.

La myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques). C’est même la plus fréquente d’entre elles passé l’âge de 50 ans.
Elle toucherait environ 5 personnes sur un million, et deux à trois fois plus d’hommes que de femmes. Ses premières manifestations surviennent souvent au début de la soixantaine.

À quoi est due la myosite à inclusions sporadique ?

Les muscles d’une personne atteinte de myosite à inclusions sporadique (sporadic inclusion body myositis en anglais) sont touchés par deux types de phénomènes :

  • une inflammation, liée à la présence de cellules immunitaires.

Normalement, ces cellules défendent l’organisme contre les microbes. Dans la myosite à inclusions sporadique, il n’y a pas d’infection par un microbe. La présence des cellules immunitaires signe l’existence d’un phénomène dit « auto-immun » : le système immunitaire réagit à des constituants des cellules musculaires, et non plus seulement à des éléments extérieurs à l’organisme.

  • une dégénérescence (vieillissement prématuré).

Dans la myosite à inclusions sporadique, il se produit une accumulation anormale de plusieurs protéines (béta-amyloïde, tau phosphorylé, ubiquitines…) dans les cellules musculaires. Ces dépôts sont toxiques pour les muscles et entrainent leur dégénérescence.

Les chercheurs ne savent pas encore si c’est la réaction auto-immune qui provoque la dégénérescence des cellules musculaires ou si, à l’inverse, c’est la dégénérescence qui entraine la réaction auto-immune.

Vous avez dit « myosite à inclusions sporadique » ?
. « myo » indique que la maladie touche les muscles.
. « ite » est utilisé en médecine lorsqu’existe une inflammation, comme dans les mots « otite » (inflammation de l’oreille) et « tendinite » (inflammation du tendon).
. « inclusions » indique la présence, à l’intérieur des cellules musculaires, d’une substance qui n’appartient pas à ses constituants normaux, en l’occurrence des dépôts de protéines.
. « sporadique » exprime le fait que la myosite ne touche qu’une seule personne dans une famille, sans transmission (génétique) d’une génération à l’autre. Cet adjectif permet de différencier la « myosite à inclusions sporadique » d’une autre maladie musculaire, la « myopathie à inclusions héréditaire » qui est d’origine génétique (anomalie du gène GNE) et ne comporte pas d’inflammation du muscle.

La myosite à inclusions sporadique ne se transmet pas à la descendance car ce n’est pas une maladie génétique, due à l’anomalie d’un gène.

Où en est la recherche dans la myosite à inclusions sporadique ?

Les équipes de chercheurs travaillent sur la myosite à inclusions sporadique afin non seulement de mieux comprendre cette maladie, mais aussi de mettre au point de nouveaux traitements, notamment médicamenteux.

Quelques chiffres… 
En juin 2018, 11 essais cliniques en cours ou en préparation dans la myosite à inclusions sporadique étaient répertoriés sur le site Clinical Trials.gov
En 2017, 98 articles sur la myosite à inclusions sporadique ont été publiés dans la littérature médicale et scientifique, et 39 au cours des cinq premiers mois de l’année 2018.

 

Mieux connaître

Des progrès sont encore nécessaires pour parvenir à définir avec précision l’évolution de la myosite à inclusions (histoire naturelle), mais aussi en amont les mécanismes qui en sont à l’origine.

  • Différents facteurs (génétiques, environnementaux…) susceptibles de favoriser son apparition, sans la provoquer à eux seuls, sont notamment à l’étude.
  • L’analyse de bases de données qui rassemblent des informations médicales de personnes atteintes de myosite à inclusions sporadique, aide à faire progresser ces connaissances. En France, le Pr Olivier Benveniste (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris) coordonne une base de données sur les myopathies inflammatoires. Créée fin 2013, elle rassemble aujourd’hui les données relatives à plus de 1 400 personnes et contribue à enrichir la base de données internationale EuroMyositis.

Mieux soigner

Différents médicaments sont déjà disponibles pour traiter les myopathies inflammatoires, mais ils se montrent inefficaces (voire nocifs) dans la myosite à inclusions sporadique, probablement parce que son mécanisme est un peu différent (auto-immun et dégénératif, et non pas seulement auto-immun).

  • Plusieurs essais cliniques spécifiques à la myosite à inclusions sporadique sont en cours. Ils portent sur des médicaments déjà commercialisés pour soigner d’autres maladies, comme le natalizumab (Tysabri®) qui a une autorisation de mise sur le marché pour la sclérose en plaque, ou l’arimoclomol qui possède le statut de médicament orphelin aux États-Unis et en Europe pour la sclérose latérale amyotrophique. La rapamycine, un immunosuppresseur utilisé pour limiter le risque de rejet après les greffes de rein, fait aussi l’objet en France d’un essai clinique soutenu par l’AFM Téléthon, avec des résultats préliminaires encourageants.
  • Très différente, la thérapie génique fait partie des pistes explorées par les chercheurs. D’habitude, ce mode de traitement consiste à remplacer un gène défectueux en apportant, à l’aide d’un vecteur, le gène normal. Dans la myosite à inclusions sporadique, où il n’existe pas de gène défectueux, une équipe de recherche américaine a choisi d’apporter le gène de la follistatine dans les muscles afin d’augmenter la taille et la force des fibres musculaires.

Pour en savoir plus sur la recherche dans la myosite à inclusions :
Avancées dans les myopathies inflammatoires AFM-Téléthon

 

 

La myosite à inclusions sporadique se manifeste par une faiblesse musculaire qui apparaît toujours après l’âge de 30 ans, le plus souvent après l’âge de 50 ans.
Différents muscles peuvent être touchés : proximaux (comme le quadriceps, qui permet d’étendre la jambe et de fléchir la cuisse), distaux (fléchisseurs des doigts notamment), du dos, du cou et de la gorge.
Cette perte de force musculaire se manifeste à terme, par des difficultés pour courir, marcher, monter et descendre les escaliers, se relever d’une chaise, boutonner une chemise ou un manteau, utiliser des outils, un stylo, des couverts, se tenir droit ou encore avaler (dysphagie).

Des douleurs musculaires (myalgies) sont également possibles.

Comment fait-on le diagnostic de myosite à inclusions sporadique ?

Les symptômes (faiblesse musculaire avec ou sans douleur) orientent la démarche diagnostique du médecin vers une myopathie.
Pour préciser le diagnostic, le médecin demande des examens complémentaires : dosage de l’enzyme musculaire créatine kinase (CK ou CPK pour créatine phospho-kinase), imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire et électromyogramme.
La biopsie musculaire permet d’affirmer le diagnostic de myosite à inclusions sporadique quand elle retrouve des infiltrats inflammatoires, une dégénérescence (dont témoigne la présence de « vacuoles bordées » dans les fibres musculaires) et des inclusions caractéristiques. Il peut être nécessaire de la répéter.
Afin d’éliminer les autres types de myopathies inflammatoires, le médecin peut également demander la recherche d’autoanticorps dans le sang.

Un auto-anticorps, qu’est-ce que c’est ? 
. Secrété par des cellules du système immunitaire, un anticorps est une protéine qui reconnaît et se fixe de façon spécifique à une substance étrangère à l’organisme (antigène), pour en faciliter l’élimination.
. Également produit par le système immunitaire, un auto-anticorps reconnaît et se fixe spécifiquement sur un constituant de l’organisme, par exemple une molécule qui entre dans la composition du muscle.
. Une trentaine d’auto-anticorps différents ont déjà été identifiés dans le sang des personnes atteintes des différentes myopathies inflammatoires.

Contrairement à d’autres formes de myopathies inflammatoires, il n’existe pas d’autoanticorps connu « spécifique » de la myosite à inclusions sporadique, dont la présence suffirait à affirmer le diagnostic. L’autoanticorps anti-cN1A peut être présent (environ un cas sur deux), mais il l’est également dans d’autres maladies auto-immunes et n’est pas recherché en routine.

Comment évolue la myosite à inclusions sporadique ?

L’évolution de la myosite à inclusions sporadique est lente et très progressive. Le déficit musculaire augmente peu à peu, avec atteinte d’un nombre croissant de muscles qui, à terme, tendent à s’atrophier. Avec les années, il devient souvent nécessaire d’utiliser une canne, puis un fauteuil roulant pour parcourir de longues distances. En revanche, l’espérance de vie d’une personne atteinte d’une myosite à inclusions est comparable à celle qu’une personne qui n’en est pas atteinte.
Contrairement à d’autres formes des myopathies inflammatoires, cette maladie n’entraine pas d’augmentation du risque de développer un cancer.

Que peut-on faire pour soigner une myosite à inclusions sporadique ?

Les médicaments habituellement utilisés pour soigner les myopathies inflammatoires ne sont pas efficaces dans la myosite à inclusions sporadique.

Son traitement fait appel à :

  • La kinésithérapie (massages, étirements, mobilisations passives, travail actif…) est primordiale pour prévenir les rétractions des muscles et des tendons, soulager la douleur et ralentir la vitesse de progression de la maladie. Les séances de kinésithérapie pratiquées en eau chaude (kinébalnéothérapie) favorisent de surcroît la détente musculaire et facilite les mouvements.
  • En complément, la pratique régulière (au mieux quotidienne) d’une activité physique adaptée aux possibilités physiques est recommandée. Son rythme, son intensité et le type d’exercices (marche, vélo d’appartement…) sont à définir avec le kinésithérapeute ou le médecin de rééducation.
  • Des immunoglobulines polyvalentes peuvent être administrées en perfusion lorsque surviennent des difficultés à avaler importantes.

Un suivi par un centre spécialisé

Plusieurs experts sont nécessaires à la prise en charge optimale d’une myosite à inclusions sporadique : spécialiste de médecine interne, médecin de rééducation, kinésithérapeute... Il est donc conseillé de se faire suivre par une consultation pluridisciplinaire spécialisée, qui réunit les compétences de plusieurs intervenants. Ces consultations sont structurées selon deux dispositifs :
- la filière de santé des maladies rares neuromusculaires (FILNEMUS)
- la filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI2R)
Au sein de chaque filière, certaines consultations sont labellisées « centres de référence » compte tenu de l’importance de leur activité sur le plan tant du diagnostic et de la prise en charge que de la recherche (essais cliniques notamment).

La fréquence des consultations de suivi varie en fonction des symptômes ressentis.

Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires où figurent des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Il faut veiller à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin et l’avoir toujours sur soi afin de la présenter aux professionnels de santé consultés.

Des réponses à vos interrogations sur la myosite à inclusions sporadique

Élaboré par l’AFM-Téléthon avec le concours d’experts et de personnes malades, le Zoom sur…les myopathies inflammatoires présente une information détaillée sur les myosites en général, et la myosite à inclusions sporadique en particulier. Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Quels sont les traitements disponibles ? Où consulter ? Quelles démarches administratives réaliser ?... À toutes ces questions, il apporte des réponses précises et concrètes sur ce qui peut être fait d’un point de vue médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre au mieux avec une myosite à inclusions sporadique.


Voir le Zoom sur… les myopathies inflammatoires

 

 

 

 

Le Groupe d’intérêt AFM-Téléthon Myopathies inflammatoires
Via son blog, le Groupe d’Intérêt Myopathies Inflammatoires (GIMI) de l’AFM-Téléthon informe les malades et leurs proches, les conseille et leur apporte un soutien moral essentiel.
http://myopathiesinflammatoires.blogs.afm-telethon.fr

Le site de l'AFM-Téléthon
L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS « Maladies » du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon
Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.
www.afm-telethon.fr/reperes-savoir-comprendre

Les réseaux d’experts FILNEMUS et FAI2R
La Filière de santé des maladies rares neuromusculaires (FILNEMUS) et la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI2R) réunissent les acteurs impliqués en France dans le diagnostic, la prise en charge et la recherche sur ces maladies. Leurs sites comportent des informations sur les myopathies inflammatoires (dont la myosite à inclusions sporadique) et les essais cliniques ainsi qu’une carte interactive des consultations spécialisées.
www.filnemus.fr
www.fai2r.org

S'informer sur les maladies rares
Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...
www.orpha.net

Suivre l'actualité sur la myosite à inclusions sporadique
Très active, l’association américaine The Myositis Association présente sur son site (en anglais) des informations sur la myosite à inclusions sporadique et les recherches en cours.
www.myositis.org

Connaître les essais cliniques en cours ou en préparation dans le monde
Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale, soit l'équivalent de l'Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en France.
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 27/06/2018