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Myosites (Myopathies inflammatoires)

Des maladies inflammatoires du muscle, non héréditaires

Elles se manifestent par une faiblesse des muscles et très fréquemment par des douleurs musculaires (myalgies).

Les myosites idiopathiques, ou myopathies inflammatoires, regroupent plusieurs maladies rares (dermatomyosite, myosite à inclusions...) qui se différencient par leurs mécanismes et leurs manifestations. Toutes sont liées à un dérèglement du système immunitaire. Leur traitement repose très souvent sur des médicaments. De nombreuses équipes de recherche travaillent à améliorer leur prise en charge et à faire progresser les connaissances sur les myosites.

Que sont les myosites ?

Une myosite est une inflammation (« ite ») du muscle (« myo »). Elle est dite « idiopathique » lorsque l’on ne retrouve aucune cause à cette inflammation (infection par un microbe comme dans les myosites virales, problème hormonal...).

Les principales formes de myosites idiopathiques sont :

  • la dermatomyosite (DM), qui peut aussi toucher l’enfant (dermatomyosite juvénile, JDM) et associe en plus une atteinte de la peau,
  • la myosite de chevauchement (le syndrome des antisynthétases en est une forme);
  • la myopathie nécrosante auto-immune,
  • la polymyosite.

Ces maladies touchent au total 6 à 7 personnes sur 100 000.

À quoi sont-elles dues ?

Dans les myopathies inflammatoires, le système immunitaire se dérègle et attaque des éléments de l'organisme, notamment les muscles : ce sont des maladies auto-immunes. Normalement, le système immunitaire protège l'organisme contre des éléments étrangers ou des agressions extérieures. Dans les maladies auto-immunes, il réagit à des constituants de son propre organisme (réaction auto-immune).

Médecins et chercheurs ne savent pas encore pourquoi le système immunitaire se dérègle en cas de myosite. L’hypothèse actuelle est que la maladie résulte probablement de la conjonction d’un terrain génétique prédisposant et de facteurs liés à l’environnement (rayons ultraviolets, prise d’un médicament...). Mais les myosites idiopathiques ne sont pas des maladies héréditaires, qui seraient liées à une anomalie génétique. Elles ne sont donc pas transmissibles à ses enfants.

Leur mécanisme immunitaire explique que les myopathies inflammatoires font partie des rares maladies neuromusculaires pour lesquelles des traitements médicamenteux existent (immunosuppresseurs et immunomodulateurs).

 

En savoir + sur la prise en charge médicale

 

 Si les traitements actuels des myosites entrainent la plupart du temps une amélioration, dans certains cas ils s’avèrent inefficaces, incomplètement efficaces ou mal tolérés. Un grand nombre d’études cliniques sont menées dans le monde pour trouver des traitements plus efficaces et mieux tolérés.

 

En savoir + sur la recherche

 

Les études sur les myosites idiopathiques impliquent à la fois des chercheurs et des médecins spécialisés tant dans les maladies auto-immunes que dans les maladies du muscle, et ce dans le monde entier. Chaque année, plusieurs centaines de publications scientifiques témoignent de l’intensité de leurs travaux de recherche.

Quelques chiffres… 

  • 74 essais cliniques  en cours ou en préparation dans les myosites sont répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov (interrogation du 1er décembre 2020), dont
  • 5 essais en France.
  • 341 articles sur les myosites publiés dans la littérature médicale et scientifique en 2019 d'après Pubmed (interrogation du 1er décembre 2020). 

 Voir les Avancées dans les myopathies inflammatoires

Mieux connaitre les myopathies inflammatoires

De nombreux travaux de recherche s’attachent à décrire finement tous les aspects des myosites idiopathiques. Ils sont fondamentaux pour améliorer la compréhension des mécanismes de ces maladies et leur diagnostic. Ils ouvrent également de nouvelles pistes de traitement.

Affiner les indications des traitements actuels

Différents essais cliniques s’attachent à déterminer quelles seraient les personnes les plus à même de bénéficier de tel ou tel médicament, ou association de médicaments.

  • En France, l’essai CATR-PAT a pour objectif de comparer les traitements recommandés actuellement en Europe et aux États-Unis du syndrome des antisynthétases. Ce dernier associe une atteinte des msucles (myosite), des poumons, de la peau et des articulations avec la présence d’auto-anticorps antisynthétases.
  • Des essais en cours continuent d'évaluer l’intérêt de l’entrainement physique sur tous les types les myosites. Une analyse de l’ensemble des travaux de recherche passés sur le sujet a déjà montré que l’exercice physique est bénéfique et sûr dans les différentes myosites, y compris dans la myosite à inclusions.

Évaluer de nouveaux médicaments

Il peut s’agir de :

  • molécules déjà commercialisées pour soigner d’autres maladies et qui sont à l’essai dans les myosites comme les inhibiteurs des janus kinases (tofacitinib, ruxolitinib...), la rapamycine, le rituximab, ou encore le thiosulfate de sodium.
  • molécules encore en développement, comme le VIB7734 (ou MEDI7734) à l’essai dans la dermatomyosite, le zilucoplan dans la myopathie nécrosante auto-immune ou encore l'arimoclomol dans la myosite à inclusions.

Explorer des thérapies innovantes

Les traitements immunosuppresseurs habituellement utilisés dans les myopathies inflammatoires ne sont pas ou peu efficaces dans la myosite à inclusions. Il est donc nécessaire de développer d'autres approches.

  • Aux États–Unis, un essai clinique de thérapie génique a évalué l’effet du gène de la follistatine, une protéine connue pour réguler la croissance des muscles. Ce premier essai a eu des résultats encourageants.
  • D’autres pistes sont en projets dans la myosite à inclusions en France, comme la thérapie cellulaire.
Pour aller plus loin 

Les myosites idiopathiques sont des maladies rares dont les manifestations possibles sont très diverses. Leur diagnostic peut, de ce fait, prendre un certain retard. De nombreux médicaments sont disponibles. Ils entrainent une amélioration dans la majorité des cas, à l’exception du cas particulier de la myosite à inclusions.

Les myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques) peuvent se manifester à tout âge, de l’enfance jusqu’à un âge avancé. La myosite à inclusions survient le plus souvent après l’âge de 50 ans. À l’inverse, la dermatomyosite peut toucher un enfant de moins de 10 ans.

Des manifestations variables

Les myosites se manifestent de façon trèsdifférente d'une forme à l'autre et, pour une même forme, d'une personne à une autre. Le plus souvent, elles entrainent une faiblesse musculaire, une plus grande fatigabilité à l’effort et des douleurs des muscles (myalgies) ressenties comme des courbatures ou des crampes.

Selon leur forme, les myosites peuvent s’accompagner d’autres symptômes, également liés à un mécanisme auto-immun et qui concernent la peau (éruption, calcifications), les articulations (douleurs, gonflement), les poumons (toux, essoufflement), les muscles de la gorge (difficultés à avaler, modifications de la voix) ou encore le cœur (palpitations, malaise).

Une personne atteinte d’une myosite peut également développer une autre maladie auto-immune : lupus érythémateux systémique, sclérodermie…

Comment évoluent-elles ?

En l’absence de traitement, une myosite ne s’améliore pas de façon spontanée. La faiblesse musculaire s’aggrave progressivement et peut s’étendre à d’autres muscles.

Avec le traitement, la plupart des myosites s’améliorent avec l’obtention d’une rémission. Certaines personnes connaissent une récupération complète, sans récidive ultérieure. D’autres auront une nouvelle poussée de la maladie (rechute) pendant les premiers mois ou années qui suivent, mais ce risque concerne une minorité de personnes.

La myosite à inclusions occupe une place à part puisqu’elle est peu ou pas sensible au traitement habituel des myosites. Néanmoins, elle évolue de façon très lente, sur des années, et ne modifie pas l’espérance de vie qui reste comparable à celle d’une personne indemne de myosite.

Comment fait-on le diagnostic ?

Les symptômes ressentis, l’examen clinique et l’électromyogramme  font évoquer le diagnostic de myosite, mais seule la biopsie musculaire  permet de l’affirmer avec certitude. La recherche de différents autoanticorps sert à conforter le diagnostic et à l’affiner (type de myosite).

Que peut-on faire ?

La prise en charge associe un traitement de fond à des mesures qui visent à améliorer la force musculaire et à prévenir les complications.

Le traitement de fond

Hormis pour la myosite à inclusions, le traitement repose sur des médicaments qui diminuent ou modulent l’activité du système immunitaire et l’inflammation. Ce traitement « de fond » peut faire appel aux corticoïdes (ou cortisone), à un ou plusieurs immunosuppresseurs, aux immunoglobulines polyvalentes, à des échanges plasmatiques, à une thérapie ciblée (ou biothérapie). Le médecin choisit le ou les moyens de traitement les plus adaptés, au cas par cas.

Kinésithérapie et activité physique

L’exercice physique est une composante essentielle du traitement de toutes les formes de myosites, avec l’objectif d’améliorer la force musculaire.
Un programme personnalisé de rééducation motrice, en kinésithérapie , permet de faire travailler tous les muscles. En complément, il est recommandé de pratiquer une activité physique ou sportive adaptée.
Les séances de kinésithérapie contribuent également à lutter contre les douleurs et à prévenir les rétractions musculo-tendineuses.

Prise en charge d’une atteinte associée

Le traitement de fond contribue à améliorer la plupart des atteintes d’autres organes comme la peau, les poumons ou le cœur. Un traitement complémentaire est parfois nécessaire.
La prise en charge d’une éventuelle maladie auto-immune associée à la myosite repose sur les mêmes médicaments que ceux de la myosite.

Un réseau expert de consultations dans toute la France

La prise en charge d’une myosite se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées  dans les maladies neuromusculaires ou dans les maladies auto-immunes rares. Elles réunissent les compétences de plusieurs intervenants (interniste, neurologue, médecin de rééducation, kinésithérapeute, diététicien, psychologue…) et sont structurées selon deux dispositifs :
-    la filière de santé des maladies rares neuromusculaires (FILNEMUS )
-    la filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI2R ):
Au sein de chaque filière, certaines consultations sont labellisées « centres de référence » compte tenu de l’importance de leur activité sur le plan tant du diagnostic et de la prise en charge que de la recherche (essais cliniques notamment). Le service de Médecine interne et d’immunologie clinique du Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, à Paris, fait partie des centres de référence Maladies neuromusculaires. C’est le plus spécialisé dans les maladies auto-immunes des muscles.

Les soins courants et les urgences

Quel que soit le type de myosite dont vous êtes atteints, il est essentiel d’en informer tous les professionnels de santé consultés (médecins, dentiste, chirurgien…) et de leur dire quels sont vos traitements en cours. La prise d’un immunosuppresseur, de corticoïdes ou d’une biothérapie nécessite en effet de prendre des précautions particulières.

Pour la dermatomyosite, deux documents peuvent aider les professionnels de santé non experts en maladies neuromusculaires : le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) qui explique la prise en charge optimale dans cette maladie, et la fiche « Bonnes pratiques en cas d’urgence » dans la dermatomyosite du site Orphanet.

Zoom sur… les myopathies inflammatoires

Élaboré par l’AFM-Téléthon avec le concours d’experts et de personnes malades, ce document très complet présente une information détaillée scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les myopathies inflammatoires. Comment se manifestent-elles et évoluent-elles ? Quels sont les traitements possibles et les médicaments disponibles ? Où consulter ? À quelle fréquence ? Les myopathies inflammatoires sont-elles fréquentes ? Quelles démarches administratives réaliser ? ... À toutes ces questions, il apporte des réponses précises et concrètes sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une myopathie inflammatoire.

Voir le Zoom sur... les myopathies inflammatoires

Pour aller plus loin

Publié le : 02/03/2021

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien