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Myosites (Myopathies inflammatoires)

Des maladies inflammatoires du muscle, non héréditaires

Elles se manifestent par une faiblesse des muscles et très fréquemment par des douleurs musculaires (myalgies).

Les myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques) représentent un ensemble de maladies qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres. Elles touchent environ 6 à 7 personnes atteintes pour 100000.

Les principales formes de myosites idiopathiques sont :
•    la polymyosite,
•    la dermatomyosite (DM), qui peut aussi toucher l’enfant (dermatomyosite juvénile, JDM) et associe en plus une atteinte de la peau,
•    la myosite à inclusions sporadique (s-IBM) (à ne pas confondre avec la myopathie héréditaire à inclusions, l’h-IBM),
•    la myosite de chevauchement,
•    la myopathie nécrosante auto-immune.
 

A quoi sont-elles dues ?

Dans les myopathies inflammatoires, le système immunitaire se dérègle et attaque des éléments de l'organisme, notamment les muscles : ce sont des maladies auto-immunes. Normalement, le système immunitaire protège l'organisme contre des éléments étrangers ou des agressions extérieures. Dans les maladies auto-immunes, il réagit à des constituants de son propre organisme (réaction auto-immune).
Leur mécanisme immunitaire explique que les myopathies inflammatoires font partie des rares maladies neuromusculaires pour lesquelles des traitements médicamenteux existent (immunosuppresseurs et immunomodulateurs).

Ce ne sont pas des maladies d’origine génétique. Elles ne sont donc pas transmissibles à ses enfants.

Voir les Avancées dans les myopathies inflammatoires

Où en est la recherche ?

Si les traitements actuels entrainent la plupart du temps une amélioration, dans certains cas ils s’avèrent inefficaces, incomplètement efficaces ou mal tolérés. De nombreuses études cliniques sont menées dans le monde pour trouver des traitements plus efficaces et mieux tolérés.

Mieux connaitre les myopathies inflammatoires

Des études de grande envergure sont réalisées pour décrire finement tous les aspects des myosites idiopathiques. Elles jouent un rôle très important pour la mise en place d’essais thérapeutiques.
En 2011 les résultats d'une étude franco-anglaise sur l'histoire naturelle de la myosite à inclusions ont été publiés. Une autre étude sur le même thème a été menée en France chez 22 personnes. D’autres travaux sont en cours pour comprendre le rôle les auto-anticorps spécifiques des myosites.

Affiner les indications des traitements actuels

Des essais cliniques ont pour but de déterminer quelles seraient les personnes les plus à même de bénéficier de tel ou tel médicament, ou association de médicaments.
 En France, l'essai FORCE  a évalué l'effet du rituximab, un médicament qui module le système immunitaire, chez 12 personnes atteintes d’une myosite avec atteinte pulmonaire (pneumopathie interstitielle) et pour lesquelles les traitements classiques n'étaient pas efficaces (forme « réfractaire »).  Deux participants ont connu une amélioration significative de la force d’au moins 2 groupes de muscles différents. La pneumopathie interstitielle a été améliorée chez la moitié des participants, stabilisée chez 4 participants.
 Un autre essai, mené dans 22 pays dont la France, a comparé la prednisone seule, aux associations prednisone-méthotrexate et prednisone-ciclosporine, dans la dermatomyosite juvénile. Les associations se sont montrées plus efficaces que le traitement par prednisone seule.
Depuis 1993, une quarantaine d’essais ont évalué l’impact de l’entrainement physique  sur tous les types les myosites. Ses effets bénéfiques ont été confirmés dans la dermatomyosite juvénile par trois études récentes menées respectivement au Brésil, au Danemark et aux Pays-Bas.

Tester de nouvelles modalités d’administration

Les immunoglobulines polyvalentes, parfois utilisées pour traiter les myosites, sont habituellement administrées par voie intraveineuse. Leur injection par voie sous-cutanée (sous la peau) permet un traitement à la maison, plutôt qu’à l’hôpital.
Un essai clinique  mené en France a montré la bonne tolérance et l’absence d’impact négatif de ce mode d’administration sur la qualité de vie de 12 personnes atteintes d’une myosite.
Un autre essai clinique est en cours sur le même thème, aux États-Unis.

Évaluer de nouveaux médicaments

Il peut s’agir de :
-    molécules déjà commercialisées pour soigner d’autres maladies, comme le tocilizumab et l’abatacept (traitement de la polyarthrite rhumatoïde), la rapamycine (antirejet après une greffe de rein), le belimumab (lupus), l’aricoclomol (sclérose latérale amyotrophique) et le natalizumab (sclérose en plaques).
L’essai de phase IIb « Rapami » est en cours en France dans la myosite à inclusions. Il  a pour objectif d’évaluer la tolérance et l’efficacité de la prise de rapamycine (sirolimus) pendant un an, sur la force d’extension des genoux, chez 44 personnes atteintes de myosite à inclusions âgés de plus de 45 ans. Les résultats sont attendus pour 2018.
-    molécules encore en développement, comme le BAF312, avec un essai international en cours dans la polymyosite, et le MEDI7734 un anticorps monoclonal à l’essai dans la dermatomyosite et la polymyosite aux États-Unis. Un vaccin anti interféron alpha (IFNα-Kinoïde) va également être testé en France et dans d’autres pays européens dans la dermatomyosite.

Explorer des thérapies innovantes

Les traitements immunosuppresseurs habituellement utilisés dans les myopathies inflammatoires ne sont pas ou peu efficaces dans la myosite à inclusions. Il est donc nécessaire de développer d'autres approches. Aux États–Unis, un essai clinique de thérapie génique évalue l’effet du gène de la follistatine, une protéine déjà connue pour réguler la croissance des muscles. L’introduction de son gène dans les muscles de personnes atteintes d’une myosite à inclusions a pour objectif d’augmenter la taille et la force des fibres musculaires. Cet essai devrait être poursuivi à plus grande échelle, y compris en France.

Les myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques) peuvent se manifester à tout âge, de l’enfance jusqu’à un âge avancé. La myosite à inclusions survient le plus souvent après l’âge de 50 ans. À l’inverse, la dermatomyosite peut toucher un enfant de moins de 10 ans.

Des manifestations variables

Les myosites se manifestent de façon très variable d'une forme à l'autre et, pour une même forme, d'une personne à une autre. Le plus souvent, elles entrainent une faiblesse musculaire, une plus grande fatigabilité à l’effort et des douleurs des muscles (myalgies) ressenties comme des courbatures ou des crampes.

Selon leur forme, les myosites peuvent s’accompagner d’autres symptômes, liés au même mécanisme auto-immun et qui concernent la peau (éruption, calcifications), les articulations (douleurs, gonflement), les poumons (toux, essoufflement), les muscles de la gorge (difficultés à avaler, modifications de la voix) ou encore le cœur (palpitations, malaise).

Une personne atteinte d’une myosite peut également développer une autre maladie auto-immune (lupus érythémateux systémique, sclérodermie…).

Comment évoluent-elles ?

En l’absence de traitement, une myosite ne s’améliore pas de façon spontanée. La faiblesse musculaire s’aggrave progressivement et peut s’étendre à d’autres muscles.
Avec le traitement, la plupart des myosites s’améliorent avec l’obtention d’une rémission. Certaines personnes connaissent une récupération complète, sans récidive ultérieure. D’autres auront une nouvelle poussée de la maladie (rechute) pendant les premiers mois ou années qui suivent, mais ce risque concerne une minorité de personnes.
La myosite à inclusions occupe une place à part puisqu’elle est peu ou pas sensible au traitement habituel des myosites. Néanmoins, elle évolue de façon très lente, sur des années, et ne modifie pas l’espérance de vie qui reste comparable à celle d’une personne indemne de myosite.

Comment fait-on le diagnostic ?

Les symptômes ressentis, l’examen clinique et l’électromyogramme  font évoquer le diagnostic de myosite, mais seule la biopsie musculaire  permet de l’affirmer avec certitude. La recherche de différents autoanticorps sert à conforter le diagnostic et à l’affiner (type de myosite).

Que peut-on faire ?

La prise en charge associe un traitement de fond à des mesures qui visent à améliorer la force musculaire et à prévenir les complications.

Le traitement de fond

Hormis pour la myosite à inclusions, le traitement repose sur des médicaments qui diminuent ou modulent l’activité du système immunitaire et l’inflammation. Ce traitement « de fond » peut faire appel aux corticoïdes (ou cortisone), à un ou plusieurs immunosuppresseurs, aux immunoglobulines polyvalentes, à des échanges plasmatiques, à une thérapie ciblée (ou biothérapie). Le médecin choisit le ou les moyens de traitement les plus adaptés, au cas par cas.

Kinésithérapie et activité physique

L’exercice physique est une composante essentielle du traitement de toutes les formes de myosites, avec l’objectif d’améliorer la force musculaire.
Un programme personnalisé de rééducation motrice, en kinésithérapie , permet de faire travailler tous les muscles. En complément, il est recommandé de pratiquer une activité physique ou sportive adaptée.
Les séances de kinésithérapie contribuent également à lutter contre les douleurs et à prévenir les rétractions musculo-tendineuses.

Prise en charge d’une atteinte associée

Le traitement de fond contribue à améliorer la plupart des atteintes d’autres organes comme la peau, les poumons ou le cœur. Un traitement complémentaire est parfois nécessaire.
La prise en charge d’une éventuelle maladie auto-immune associée à la myosite  (lupus, sclérodermie…) repose sur les mêmes médicaments que ceux de la myosite.

Un réseau expert de consultations dans toute la France

La prise en charge d’une myosite se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées  dans les maladies neuromusculaires ou dans les maladies auto-immunes rares. Elles réunissent les compétences de plusieurs intervenants (interniste, neurologue, médecin de rééducation, kinésithérapeute, diététicien, psychologue…) et sont structurées selon deux dispositifs :
-    la filière de santé des maladies rares neuromusculaires (FILNEMUS )
-    la filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI2R ):
Au sein de chaque filière, certaines consultations sont labellisées « centres de référence » compte tenu de l’importance de leur activité sur le plan tant du diagnostic et de la prise en charge que de la recherche (essais cliniques notamment). Le service de Médecine interne et d’immunologie clinique du Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, à Paris, fait partie des centres de référence Maladies neuromusculaires. C’est le plus spécialisé dans les maladies auto-immunes des muscles

La Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires  où figurent des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin. L’avoir toujours sur soi et la présenter aux professionnels de santé favorise la coordination des soins et limite le risque d’erreurs liées à la méconnaissance des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte.
Par ailleurs, il est essentiel d’informer tous les professionnels de santé consultés (médecins, dentiste, chirurgien…) de la nature des traitements en cours, la prise d’un immunosuppresseur, de corticoïdes ou d’une thérapie ciblée nécessitant de prendre des précautions particulières.

Rompre son isolement

Via son blog  et sa page Facebook , le Groupe d’Intérêt Myopathies Inflammatoires (GIMI) de l’AFM-Téléthon informe les malades et leurs proches, les conseille et leur apporte un soutien moral essentiel.

Un site dédié aux myosites

Le service de Médecine interne et d’immunologie clinique du Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, qui appartient au Centre de référence des pathologies neuromusculaires Paris Est, a développé un site Internet  sur les myopathies inflammatoires.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS « Maladies »    du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre  sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Le site du réseau d’experts FILNEMUS

La Filière de santé des maladies rares neuromusculaires (FILNEMUS ) réunit les acteurs impliqués en France dans le diagnostic, la prise en charge et la recherche sur les maladies neuromusculaires, ainsi que des associations de patients. Son site comporte notamment des informations sur les myopathies et une carte interactive des consultations spécialisées.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet  de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

S'informer sur les maladies rares

Orphanet  est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet  (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien