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Myosites (Myopathies inflammatoires)

Des maladies inflammatoires du muscle, non héréditaires

Elles se manifestent par une faiblesse des muscles et très fréquemment par des douleurs musculaires (myalgies).

Les myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques) constituent un ensemble de maladies qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres. Elles touchent environ 6 à 7 personnes atteintes pour 100000.

Les principales formes de myosites idiopathiques sont :

 À quoi sont-elles dues ?

Dans les myopathies inflammatoires, le système immunitaire se dérègle et attaque des éléments de l'organisme, notamment les muscles : ce sont des maladies auto-immunes. Normalement, le système immunitaire protège l'organisme contre des éléments étrangers ou des agressions extérieures. Dans les maladies auto-immunes, il réagit à des constituants de son propre organisme (réaction auto-immune).
Leur mécanisme immunitaire explique que les myopathies inflammatoires font partie des rares maladies neuromusculaires pour lesquelles des traitements médicamenteux existent (immunosuppresseurs et immunomodulateurs).

Ce ne sont pas des maladies d’origine génétique. Elles ne sont donc pas transmissibles à ses enfants.

Voir les Avancées dans les myopathies inflammatoires

Où en est la recherche ?

Si les traitements actuels entrainent la plupart du temps une amélioration, dans certains cas ils s’avèrent inefficaces, incomplètement efficaces ou mal tolérés. Un grand nombre d’études cliniques sont menées dans le monde pour trouver des traitements plus efficaces et mieux tolérés.

Quelques chiffres… 

Mieux connaitre les myopathies inflammatoires

De nombreux travaux de recherche s’attachent à décrire finement tous les aspects des myosites idiopathiques. Ils sont fondamentaux pour améliorer la compréhension des mécanismes de ces maladies et leur diagnostic. Ils ouvrent également de nouvelles pistes de traitement.

  • Certaines de ces études portent sur les auto-anticorps produits par la majorité des personnes atteintes de myosite : précision de leur rôle pathologique (anti-SRP et anti-HMGCR dans la myopathie nécrosante auto-immune), évaluation de leur valeur diagnostique...
  • D’autres équipes cherchent à identifier des marqueurs biologiques (biomarqueurs) qui permettraient d’affirmer de façon fiable le diagnostic ou encore d’évaluer le pronostic (évolution, réponse au traitement) de la maladie.

Affiner les indications des traitements actuels

Différents essais cliniques s’attachent à déterminer quelles seraient les personnes les plus à même de bénéficier de tel ou tel médicament, ou association de médicaments.

  • En France, l’essai CATR-PAT a pour objectif de comparer les traitements recommandés actuellement en Europe et aux États-Unis du syndrome des antisynthétases. Ce dernier associe une atteinte des msucles (myosite), des poumons, de la peau et des articulations avec la présence d’auto-anticorps antisynthétases.
  • Depuis 1993, une quarantaine d’essais ont évalué l’impact de l’entrainement physique sur tous les types les myosites. Une analyse de l’ensemble des travaux de recherche parus sur la période 2016-2018 a confirmé que l’exercice est bénéfique et sur dans les différentes myosites, y compris dans la myosite à inclusions.

Évaluer de nouveaux médicaments

Il peut s’agir de :
-    molécules déjà commercialisées pour soigner d’autres maladies et qui sont à l’essai dans les myosites comme les inhibiteurs des janus kinases (tofacitinib, ruxolitinib...), l’abatacept, la rapamycine,  le basiliximab, le rituximab, ou encore le thiosulfate de sodium.
-    molécules encore en développement, comme le VIB7734 (ou MEDI7734) à l’essai dans la dermatomyosite et la polymyosite aux États-Unis, le lenabasum (JBT-101) et le PF-06823859 dans la dermatomyosite,

Explorer des thérapies innovantes

Les traitements immunosuppresseurs habituellement utilisés dans les myopathies inflammatoires ne sont pas ou peu efficaces dans la myosite à inclusions. Il est donc nécessaire de développer d'autres approches.

  • Aux États–Unis, un essai clinique de thérapie génique a évalué l’effet du gène de la follistatine, une protéine connue pour réguler la croissance des muscles. Ce premier essai a eu des résultats encourageants.
  • D’autres pistes sont en projets dans la myosite à inclusions en France, comme la thérapie cellulaire.

Les myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques) peuvent se manifester à tout âge, de l’enfance jusqu’à un âge avancé. La myosite à inclusions survient le plus souvent après l’âge de 50 ans. À l’inverse, la dermatomyosite peut toucher un enfant de moins de 10 ans.

Des manifestations variables

Les myosites se manifestent de façon très variable d'une forme à l'autre et, pour une même forme, d'une personne à une autre. Le plus souvent, elles entrainent une faiblesse musculaire, une plus grande fatigabilité à l’effort et des douleurs des muscles (myalgies) ressenties comme des courbatures ou des crampes.

Selon leur forme, les myosites peuvent s’accompagner d’autres symptômes, liés au même mécanisme auto-immun et qui concernent la peau (éruption, calcifications), les articulations (douleurs, gonflement), les poumons (toux, essoufflement), les muscles de la gorge (difficultés à avaler, modifications de la voix) ou encore le cœur (palpitations, malaise).

Une personne atteinte d’une myosite peut également développer une autre maladie auto-immune (lupus érythémateux systémique, sclérodermie…).

Comment évoluent-elles ?

En l’absence de traitement, une myosite ne s’améliore pas de façon spontanée. La faiblesse musculaire s’aggrave progressivement et peut s’étendre à d’autres muscles.
Avec le traitement, la plupart des myosites s’améliorent avec l’obtention d’une rémission. Certaines personnes connaissent une récupération complète, sans récidive ultérieure. D’autres auront une nouvelle poussée de la maladie (rechute) pendant les premiers mois ou années qui suivent, mais ce risque concerne une minorité de personnes.
La myosite à inclusions occupe une place à part puisqu’elle est peu ou pas sensible au traitement habituel des myosites. Néanmoins, elle évolue de façon très lente, sur des années, et ne modifie pas l’espérance de vie qui reste comparable à celle d’une personne indemne de myosite.

Comment fait-on le diagnostic ?

Les symptômes ressentis, l’examen clinique et l’électromyogramme  font évoquer le diagnostic de myosite, mais seule la biopsie musculaire  permet de l’affirmer avec certitude. La recherche de différents autoanticorps sert à conforter le diagnostic et à l’affiner (type de myosite).

Que peut-on faire ?

La prise en charge associe un traitement de fond à des mesures qui visent à améliorer la force musculaire et à prévenir les complications.

Le traitement de fond

Hormis pour la myosite à inclusions, le traitement repose sur des médicaments qui diminuent ou modulent l’activité du système immunitaire et l’inflammation. Ce traitement « de fond » peut faire appel aux corticoïdes (ou cortisone), à un ou plusieurs immunosuppresseurs, aux immunoglobulines polyvalentes, à des échanges plasmatiques, à une thérapie ciblée (ou biothérapie). Le médecin choisit le ou les moyens de traitement les plus adaptés, au cas par cas.

Kinésithérapie et activité physique

L’exercice physique est une composante essentielle du traitement de toutes les formes de myosites, avec l’objectif d’améliorer la force musculaire.
Un programme personnalisé de rééducation motrice, en kinésithérapie , permet de faire travailler tous les muscles. En complément, il est recommandé de pratiquer une activité physique ou sportive adaptée.
Les séances de kinésithérapie contribuent également à lutter contre les douleurs et à prévenir les rétractions musculo-tendineuses.

Prise en charge d’une atteinte associée

Le traitement de fond contribue à améliorer la plupart des atteintes d’autres organes comme la peau, les poumons ou le cœur. Un traitement complémentaire est parfois nécessaire.
La prise en charge d’une éventuelle maladie auto-immune associée à la myosite  (lupus, sclérodermie…) repose sur les mêmes médicaments que ceux de la myosite.

Un réseau expert de consultations dans toute la France

La prise en charge d’une myosite se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées  dans les maladies neuromusculaires ou dans les maladies auto-immunes rares. Elles réunissent les compétences de plusieurs intervenants (interniste, neurologue, médecin de rééducation, kinésithérapeute, diététicien, psychologue…) et sont structurées selon deux dispositifs :
-    la filière de santé des maladies rares neuromusculaires (FILNEMUS )
-    la filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI2R ):
Au sein de chaque filière, certaines consultations sont labellisées « centres de référence » compte tenu de l’importance de leur activité sur le plan tant du diagnostic et de la prise en charge que de la recherche (essais cliniques notamment). Le service de Médecine interne et d’immunologie clinique du Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, à Paris, fait partie des centres de référence Maladies neuromusculaires. C’est le plus spécialisé dans les maladies auto-immunes des muscles

Les soins courants et les urgences

Quel que soit le type de myosite dont vous êtes atteints, il est essentiel d’en informer tous les professionnels de santé consultés (médecins, dentiste, chirurgien…) et de leur dire quels sont vos traitements en cours. La prise d’un immunosuppresseur, de corticoïdes ou d’une thérapie ciblée nécessite en effet de prendre des précautions particulières.

Pour la dermatomyosite, deux documents peuvent aider les professionnels de santé non experts en maladies neuromusculaires : le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) qui explique la prise en charge optimale dans cette maladie, et la fiche « Bonnes pratiques en cas d’urgence » dans la dermatomyosite du site Orphanet.

Zoom sur… les myopathies inflammatoires

Élaboré par l’AFM-Téléthon avec le concours d’experts et de personnes malades, ce document très complet présente une information détaillée scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les myopathies inflammatoires. Comment se manifestent-elles et évoluent-elles ? Quels sont les traitements possibles et les médicaments disponibles ? Où consulter ? À quelle fréquence ? Les myopathies inflammatoires sont-elles fréquentes ? Quelles démarches administratives réaliser ? ... À toutes ces questions, il apporte des réponses précises et concrètes sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une myopathie inflammatoire.

Voir le Zoom sur... les myopathies inflammatoires

Rompre son isolement

Via son blog  et sa page Facebook , le Groupe d’Intérêt Myopathies Inflammatoires (GIMI) de l’AFM-Téléthon informe les malades et leurs proches, les conseille et leur apporte un soutien moral essentiel.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS « Maladies »    du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre  sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Myobase

Myobase est un portail documentaire spécialisé dans le domaine des maladies neuromusculaires publié par l’AFM-Téléthon.
Chaque document enregistré dans la base est caractérisé et décrit par une notice grâce à des concepts-clés (descripteurs), ainsi que le titre, la date de publication, les auteurs et, pour certains, un résumé. Certaines publications, libres de droit, sont accessibles en texte intégral.
Myobase donne un accès libre à plus de 40 000 notices bibliographiques du fonds documentaire collecté depuis 1990 par l’AFM-Téléthon.

www.myobase.org/

Le site du réseau d’experts FILNEMUS

La Filière de santé des maladies rares neuromusculaires (FILNEMUS ) réunit les acteurs impliqués en France dans le diagnostic, la prise en charge et la recherche sur les maladies neuromusculaires, ainsi que des associations de patients. Son site comporte notamment des informations sur les myopathies et une carte interactive des consultations spécialisées.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

La santé en mots simples

Santé BD a pour but d’expliquer comment se passe un soin ou une consultation à l’aide de dessins clairs et rassurants et de phrases courtes et faciles à comprendre, sous forme de fiches personnalisables (garçon/fille ; enfant/adulte ; marchant/en fauteuil roulant...) sur une tablette ou un smartphone. Les fiches peuvent aussi être imprimées. Elles s’adressent aux enfants, aux personnes qui ont des difficultés pour comprendre et parler (déficience intellectuelle, autisme, aphasie ou personnes qui ne parlent pas français...).

http://www.santebd.org/projet-santebd

S'informer sur les maladies rares

Orphanet  est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet  (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).

Publié le : 25/07/2019

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien