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30 ans après la découverte du gène, la myopathie de Duchenne au cœur de l’innovation therapeutique.

Le 7 septembre est, depuis 2014, la journée mondiale de la myopathie de Duchenne. Le Duchenne Awareness Day met en lumière cette maladie qui touche environ 250 000 garçons dans le monde. Cette édition 2016 a une résonnance particulière : 2016 marque le 30ème anniversaire de la découverte du gène de la myopathie de Duchenne. Depuis, tout a changé pour les familles concernées par la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Plus de 30 essais thérapeutiques sont en cours à travers le monde, les premiers candidats-médicaments émergent et plus de 15 ans de vie ont été gagnés pour les malades.

Les familles qui font le choix de cette adhésion à l' AFM-Téléthon rejoignent bénévoles et militants au cœur de l'action contre la maladie. Cette détermination affirme l'identité de l'association, met au centre l'intérêt des famille, et pose les bases d'une revendication efficace.

Une étude pour confirmer l'intérêt d'un accompagnement psychologique personnalisé dans la maladie de Steinert est en cours.

L’Equipe Maladies neuromusculaires et thérapie génique du Dr Ana Buj Bello, chercheuse Inserm à Généthon et des équipes américaines, notamment de l’Université de Washington, ont franchi une nouvelle étape dans le traitement de la myopathie myotubulaire par thérapie génique. Les chercheurs ont démontré l’efficacité de l’administration du vecteur par voie intraveineuse et identifié la dose permettant de rétablir la force musculaire à long terme chez l’animal de grande taille. Ces travaux qui font la couverture de Molecular Therapy du 5 avril ont été réalisés grâce au soutien du Téléthon et du Myotubular Trust.

Les résultats de l’essai de phase II du drisapersen dans la DMD publiés dans le Lancet Neurology montrent son efficacité et sa bonne tolérance sur 24 semaines.

Le Téléthon 2021 s’est achevé sur un compteur de 73 622 019 euros. Un compteur aussi fort que la générosité du public, que l’énergie ressentie sur les milliers d’animations qui se sont déroulées partout en France et aussi puissant que le combat des familles et la détermination des chercheurs. Cette alliance unique est à l’origine d’une véritable révolution de la médecine qui sauve des vies et ouvre de nouvelles perspectives de traitement.

Fort de premiers résultats concluants, Généthon a débuté, en France, en Italie et aux Pays-Bas, la partie pivotale de l’essai européen de thérapie génique dans le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie avec le produit GNT-0003. Objectif : confirmer, l’efficacité de la dose sélectionnée chez les patients âgés de 10 ans et plus.

Des professionnels formés en nombre dramatiquement insuffisant et mal rémunérés… Si la situation dans les centres hospitaliers ou les établissements médico-sociaux est au coeur de l’actualité, la situation des personnes en situation de grande dépendance à domicile est très largement oubliée.

Le Téléthon 2022 s'est achevé sur un compteur de 78 051 091 euros. Avancées scientifiques, témoignages de familles, mobilisation partout en France... Retour sur l'évènement.

Sans muscle, impossible de bouger, marcher, respirer, digérer, sourire, parler… Et au-delà de sa fonction motrice première, le muscle est essentiel à la vie en interagissant avec de nombreux organes et sa condition impacte de multiples fonctions vitales. Il peut aider à préserver l’autonomie lors du vieillissement, renforcer le système immunitaire, prévenir l’obésité, l’hypertension, les récidives de cancers, les troubles musculo-squelettiques, retarder le développement de maladies dégénératives comme Parkinson et Alzheimer…Le muscle est au cœur de multiples enjeux de santé publique mais son rôle biologique est trop peu connu et la discipline scientifique et médicale qui le porte - la myologie - est insuffisamment reconnue et enseignée. C’est pourquoi l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie, centre d’expertise international sur le muscle et ses maladies, souhaitent sensibiliser le plus grand nombre à cet enjeu de santé publique majeur en lançant, du 1er au 7 juin, la première « Semaine du Muscle ».