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Dystrophie musculaire oculopharyngée

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

Elle se manifeste par des difficultés à ouvrir les yeux (chute des paupières supérieures) et à avaler (troubles de déglutition) et évolue très lentement.

À quoi est-elle due ?

La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 14. Il s’agit d'une augmentation anormale du nombre de répétitions d’une petite séquence d’ADN (triplet de nucléotides GCG) au niveau du gène PABPN1 qui perturbe le fonctionnement de la cellule musculaire.

Où en est la recherche ?

Un essai de thérapie cellulaire associée à une procédure chirurgicale à l'essai chez l'homme pour traiter les difficultés à avaler (dysphagie).

Cet essai, réalisé en France et soutenu par l’AFM-Téléthon, a évalué la tolérance et l’efficacité sur la qualité de la déglutition, de l’injection, dans les muscles du pharynx, de myoblastes autologues (cellules musculaires issues d’un muscle cliniquement sain de la personne traitée) associée à une myotomie crico-pharyngée. Les résultats de cet essai de phase I/I I, réalisé chez 12 personnes atteintes de DMOP avec une dysfonction du sphincter supérieur de l’œsophage, ont montré l’absence de toxicité d’une telle procédure et une amélioration de la qualité de vie et de la déglutition sans dégradation fonctionnelle à long terme (2 ans).

L’essai se poursuit chez 16 autres patients avec une simplification de la procédure et l’inclusion de patients ayant pour certains déjà subi une myotomie crico-pharyngée et à qui il est proposé uniquement une greffe de myoblastes complémentaire.

Voir le Zoom sur la recherche dans la dystrophie musculaire oculopharyngée

La recherche sur la DMOP dans le monde

Les efforts de recherche sur la dystrophie musculaire oculopharyngée sont conduits à travers le monde et rassemblent une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale.

Un projet de recherche européen réunit plusieurs équipes (France, Pays-Bas, Angleterre, Portugal, Allemagne) pour  mieux comprendre la maladie et développer de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Le 191e workshop international de l’ENMC (European Neuromuscular Center) était consacré aux avancées de la recherche dans la DMOP. Il s'est tenu du 8 au 10 juin 2012 à Naarden (Pays-Bas). Il a réuni 19 médecins et chercheurs venus du Canada, Danemark, France, États-Unis et Pays Bas. Cela a été l'occasion de faire le point sur les aspects cliniques, les échelles cliniques, les approches thérapeutiques, les mécanismes moléculaires impliquées, la fonction de PABPN1, les modèles cellulaires et animaux dans la DMOP.

La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie musculaire qui touche essentiellement les muscles des paupières (chute des paupières supérieures) et de la gorge (troubles de déglutition). Elle évolue très lentement et peut parfois atteindre les muscles du cou, des épaules et des hanches.

Décrite pour la première fois en 1915 chez des Canadiens d'origine française, la dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie rare, d’origine génétique, qui se transmet selon un mode autosomique dominant. Elle touche les femmes comme les hommes.

Que peut-on faire ?

L’approche thérapeutique actuelle est basée sur la prévention et le traitement des complications, en particulier oculaires et nutritionnelles.

Une surveillance oculaire, nutritionnelle, respiratoire, musculaire et orthopédique régulière (une fois par an) permet de mettre en œuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chaque personne - les techniques de prise en charge nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l'atteinte musculaire de la dystrophie musculaire oculopharyngée.

  • Le port de lunettes munies d'un dispositif mécanique (lunettes anti-ptosis) ou l'utilisation de verres scléraux permet de compenser la chute des paupières. Ces dispositifs ne sont pas toujours bien supportés. Une chirurgie anti-ptosis peut aussi être proposée.
  • Les difficultés à avaler peuvent faire l’objet d’une rééducation spécifique par un orthophoniste. Un diététicien peut aider à adapter l'alimentation (textures des aliments, déroulement des repas) pour limiter les fausses routes. Lorsque ces mesures ne suffisent plus, surtout si l’équilibre nutritionnel est en jeu, un acte chirurgical sur le muscle crico-pharyngé peut être proposé (myotomie crico-pharyngée) pour faciliter le passage des aliments.
  • Une prise en charge orthopédique régulière entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la dystrophie musculaire oculopharyngée se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Zoom sur... la dystrophie musculaire oculopharyngée

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire oculopharyngée : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment fait-on le diagnostic ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...

Voir le Zoom sur... la dystrophie musculaire oculopharyngée

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur la dystrophie musculaire oculopharyngée dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent à la dystrophie musculaire oculopharyngée. Leurs sites internet présentent de l'information sur cette maladie, son traitement et les essais ainsi que les recherches en cours. 

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).

www.clinicaltrials.gov

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien