Myopathie avec central core : saut de pseudo-exon in vitro
Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène RYR1 pour augmenter l’expression de la protéine RYR1 normale.
Une équipe française avait identifié une personne atteinte de myopathie avec central core chez qui l’anomalie génétique conduit à l’apparition d’une partie codante supplémentaire (pseudo-exon) dans le gène RYR1. Ce pseudo-exon entraine une instabilité de la protéine RYR1 produite.
Dans un article publié en juin 2013, cette même équipe, soutenue par l’AFM-Téléthon, a mis au point une stratégie de saut d’exon capable de sauter ce pseudo-exon dans des cultures de cellules musculaires porteuses de la mutation. Le fonctionnement des cellules traitées a été amélioré grâce à une production d'une protéine RYR1 stable.
Source
Exon skipping as a therapeutic strategy applied to a RyR1 mutation with pseudo-exon inclusion causing a severe core myopathy.
Rendu J, Brocard J, Denarier E, Monnier N, Pietri-Rouxel F, Beley C, Roux-Buisson N, Gilbert-Dussardier B, Perez MJ, Romero NB, Garcia L, Lunardi J, Fauré J, Fourest-Lieuvin A, Marty I.
Hum Gene Ther., 2013 (Juin). [Epub ahead of print]