Myopathie mitochondriale de l'adulte : une étude à long terme
L’analyse de 94 dossiers de personnes atteintes de myopathie mitochondriale diagnostiquée à l'âge adulte suivies de 2005 à 2021 à la Mayo Clinic de Rochester (États-Unis) permet une meilleure description des différentes manifestations de ces atteintes mitochondriales notamment sur le long terme.
Des manifestations plus fréquentes que d’autres
Chez les adultes atteints de myopathie mitochondriale de cette étude, il a été retrouvé le plus souvent :
. une atteinte de plusieurs organes (multisystémique) chez 30 d’entre eux,
. des symptômes caractéristiques d’un syndrome MELAS chez 14 autres,
. une atteinte seule des muscles des membres chez 13 personnes,
. une atteinte chronique des muscles des yeux isolée chez 12 autres ou associée à une autre atteinte chez 12 personnes également.
Le système nerveux central souvent touché
En dehors de l’atteinte des muscles, l’atteinte du système nerveux central et les signes de fatigue, d’intolérance à l’effort et/ou de maigreur étaient les plus fréquents et retrouvés chez près de 70% des personnes.
Quant à l’atteinte cardiaque, elle concernait 20 % des personnes, le plus souvent chez celles présentant une atteinte multisystémique et absente chez celles ayant une atteinte chronique des muscles des yeux isolée ou non.
Un diagnostic tardif et une évolution lente
L’âge du diagnostic se situait en moyenne à 48 ans, soit un délai moyen de 11 ans après l’apparition des premiers signes.
Avec une durée de suivi des personnes atteintes de deux à huit ans, la perte de force musculaire s’est avérée très lente, une assistance à la marche devenant nécessaire en moyenne 17 ans après l’apparition des premiers signes.
Trente personnes étaient décédées au moment de l’analyse des dossiers, en moyenne plus de 33 ans après le début de la maladie, l’atteinte cardiaque étant le principal facteur de risque de mortalité.
Diversité génétique et de manifestations, mais aussi des similitudes
Sur le plan génétique, c’est davantage l’ADN mitochondrial qui était touché (48 patients) que l’ADN nucléaire (29 patients). Parmi les gènes les plus fréquemment impliqués, on retrouve MT-TL1 (27 cas) et POLG (17 cas).
En dépit de la diversité des manifestations et des anomalies génétiques en cause, les myopathies mitochondriales de l'adulte ont en commun une faiblesse des membres modérée lentement évolutive, contrastant avec une atteinte fréquente de plusieurs systèmes physiologiques (maladies multisystémiques).
Source
Mitochondrial myopathies diagnosed in adulthood: clinico-genetic spectrum and long-term outcomes.
Beecher G, Gavrilova RH, Mandrekar J et al.
Brain Commun. 2024 Feb 14;6(2):fcae041.