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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le mois de sensibilisation à l'Amyotrophie Spinale (SMA) vient de s'achever, marquant un moment important pour la communauté des personnes concernées par cette maladie rare neuromusculaire. À cette occasion, le Groupe d'Intérêt (GI) SMA de l’AFM-Téléthon, a mobilisé la communauté avec une campagne créative et participative.
Le projet MYOCAPTURE a accéléré le diagnostic génétique de familles concernées par une myopathie congénitale non déterminée, caractérisé la fréquence de formes atypiques, confirmé l’hétérogénéité génétique de ces maladies et abouti à la découverte de 14 nouveaux gènes.
Aujourd'hui, c’est le début des Jeux Paralympiques 2024 à Paris, une célébration mondiale du courage, de la détermination et de l'excellence sportive des athlètes en situation de handicap. Parmi les compétiteurs, plusieurs touchés par des maladies neuromusculaires sont dans les starting-block.
La fréquence de douleurs chroniques est plus importante chez les adolescents atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 que dans les autres tranches d’âges.
La pratique d’une greffe du cœur chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire a considérablement évolué en trois décennies, grignotant peu à peu les réticences liées à un risque opératoire supposé plus élevé en cas de maladie musculaire ou à la crainte d’une atteinte secondaire du cœur greffé par la myopathie sous jacente.
Deux articles parus en juillet 2024 ont retenu notre attention. L’un reprend les bonnes pratiques relatives à la myopathie facio-scapulo-humérale émises par des experts français. L’autre détaille les résultats de la thymectomie chez les seniors atteints de myasthénie.
Envies très pressantes, fuites urinaires, cystites répétées, stratégies diverses et variées pour éviter d’aller aux toilettes hors du domicile… autant de situations fréquentes dans nombre de maladies neuromusculaires, avec des conséquences parfois importantes sur le quotidien. Raison de plus pour oser aborder le sujet en consultation !
Repérées pour vous, des publications récentes font le point sur les troubles digestifs majeurs chez les adultes atteints de myopathie de Duchenne, la qualité de vie dans les canalopathies et le danger potentiel de certains produits de beauté dans la myasthénie.
Une étude menée à Nice montre l’efficacité d’un traitement initial par rituximab seul dans les formes généralisées de myasthénie.
Le fabricant Medtronic a informé l’ANSM [Agence Nationale de sécurité du médicament et des produits de santé] d’un risque de cancer associé à une exposition cumulée d’un composé organique volatil, après 14 ans d’utilisation continue d’un ventilateur Puritan Bennett™ de la série 500. Par mesure de précaution l’ANSM demande de remplacer sous six mois tous les ventilateurs Puritan Bennett™ 500, quelle que soit leur ancienneté.
Les résultats d’une étude conduite en Italie suggèrent d’éviter les anticholinestérasiques pour traiter la myasthénie avec autoanticorps anti-MuSK.
Bloquer l’interleukine 1 ou inhiber le gène ALK2 donne des résultats intéressants dans la fibrodysplasie ossifiante progressive, d’après deux publications récentes.
Deux études rétrospectives de petite ampleur montrent les bénéfices de l’opération chirurgicale pour libérer les nerfs comprimés dans la CMT 1A et, à un moindre niveau, dans la neuropathie avec paralysie à la pression (HNPP).
