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Le Téléthon 2021, c’est les 3 et 4 décembre prochain… et dès maintenant sur la 4e étape du Tour de France où une centaine de bénévoles ont accompagné les pompiers d’Ille-et-Vilaine pour créer un immense vélo animé vu du ciel.

L’edasalonexent (CAT-1004), un anti-inflammatoire non stéroïdien, n’apporte pas de bénéfice dans la DMD : son développement s’arrête après plusieurs essais cliniques.

A l’occasion de son Assemblée Générale du 26 juin 2021, l’AFM-Téléthon vient de publier son rapport annuel. Quelles actions l’association a-t-elle menées en 2020, quel a été l’impact de la crise sanitaire ? Comment ont été utilisés les dons du Téléthon ? Revue de détails d’une année particulière.

Les résultats préliminaires d’un essai clinique pour le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, ont été présentés au congrès de l’EASL (European Association for the Study of the Liver), le 26 juin 2021. Avec des premières observations encourageantes.

Une femme atteinte de SMA de type 4 âgée de 71 ans voit ses fonctions motrices s’améliorer sous nusinersen.

Après les gènes SMCHD1 et DNMT3B, c’est au tour du gène LRIF1 d’être impliqué dans la FSH de type 2.

La société Santhera s’allie avec un deuxième partenaire universitaire pionnier dans des stratégies de réparation de l’assemblage de la matrice extra-cellulaire pour pallier le déficit en mérosine.

Les améliorations du développement moteur se poursuivent jusqu’à 4,8 ans après un traitement continu par nusinersen dans la SMA présymptomatique.

De nouveaux travaux sur le mode d’action de la metformine soulignent l’intérêt de cette molécule dans la prise en charge de la DM1.

Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.

Des experts français de la maladie de Kennedy publient à l’international leurs recommandations en termes de diagnostic et de soin.

Mise au point d’une nouvelle technique d’arthrodèse laissant place à une éventuelle injection intrathécale, notamment pour le nusinersen (Spinraza®).

Des données allemandes sont en faveur de l’efficacité du nusinersen chez les adultes atteints de SMA en moins d’un an de traitement

Après les États-Unis et le Japon, c’est au tour de l’Europe d’autoriser, sous certaines conditions, le produit de thérapie génique Zolgensma dans la SMA.

Les résultats de l’essai ADAPT seraient positifs en termes d’efficacité et de sécurité, selon un communiqué de presse du laboratoire argenx diffusé le 26 mai 2020.