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Maladie de Steinert

La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle.

Les muscles s'affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie.

La maladie de Steinert peut aussi être appelée dystrophie myotonique de type 1, DM1, myotonie de Steinert, dystrophie myotonique de Steinert ou myopathie de Steinert. D'autres noms ont aussi été utilisés : dystrophia myotonica, atrophia myotonica, syndrome de Curschmann-Batten-Steinert.

A quoi est-elle due ?

La maladie de Steinert est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Il s’agit de la répétition en quantité élevée d’une petite séquence d’ADN (triplet de nucléotides CTG) au niveau du gène DMPK (pour dystrophia myotonica protein kinase) qui perturbe le fonctionnement normal de la cellule.

Voir le Zoom sur la recherche dans la maladie de Steinert

Où en est la recherche ?

Des études cliniques sont actuellement en cours en France dans le but de mieux connaitre la maladie et d'améliorer sa prise en charge.

  • L’observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-scope, est la plus grande base de données mondiale sur les dystrophies myotoniques. Financé par l'AFM-Téléthon, il regroupe les informations médicales de près de 2300 personnes atteintes de dystrophie myotonique (2196 pour la DM1 et 102 pour la DM2 en mai 2015).
  •  L'essai clinique DYVINE a pour objectif d'améliorer la prise en charge respiratoire dans la maladie de Steinert. Il se déroule dans 11 centres répartis sur le territoire. Le recrutement est terminée, 88 personnes atteintes de maladie de Steinert participent à cette étude. 

L'Institut des Biothérapies recense les projets de recherche financés par l'AFM-Téléthon dans la maladie de Steinert. Ces projets visent à améliorer la compréhension des mécanismes en cause dans la maladie et à identifier des médicaments potentiels.

Voir les Avancées dans les dystrophies myotoniques

Comment la recherche est-elle organisée ?

Les efforts de recherche sur la maladie de Steinert sont conduits à travers le monde avec une implication plus particulièrement forte en France, en Allemagne, en Angleterre, en Italie, au Canada et aux États-Unis, et dans une moindre mesure au Japon. Cet effort rassemble une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale.

Un colloque international spécifique à la maladie de Steinert est organisé tous les deux ans par le consortium international consacré aux dystrophies myotoniques (IDMC). La dernière édition a eu lieu à Paris, et la conférence de clôture profita de la salle plénière des Journées des Familles organisées par l'AFM-Téléthon, le 12 juin au Parc Floral, pour être diffusée en direct via internet. Cet enregistrement vidéo reste disponible sur youtube.

L'édition précédente s'était déroulée, soutenue aussi par l’AFM-Téléthon, du 16 au 19 octobre 2013 en Espagne.  Ces colloques rassemblent chercheurs, médecins et représentants de malades.

Une session consacrée aux dystrophies myotoniques a eu lieu lors du congrès international Myology 2016 organisé par l’AFM-Téléthon du 14 au 18 mars à Lyon.

  • A cette occasion, Guillaume Bassez a présenté des outils (marqueurs biologiques, étude d’histoire naturelle…) permettant d’évaluer de potentiels traitements de la maladie de Steinert.
  • D. Furling (Institut de myologie, Paris) a montré que des anomalies dans le gène DMD étaient impliquées dans la maladie de Steinert. Il a également présenté une stratégie thérapeutique visant à neutraliser la toxicité de l'ARN dans les cellules et qui corrige la myotonie chez la souris.
  • Bernard Jasmin fait le point sur les facteurs modifiant la dystrophie myotonique (Staufen1).
  • L’essai clinique américain d’IONIS Pharmaceuticals évaluant les effets de la molécule IONIS-DMPKRx dans la DM1 a également fait l’objet d’une présentation.

La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1)  se manifeste chez les femmes comme chez les hommes et l'importance des symptômes est très variable d'une personne à l'autre. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie. Classiquement, les premiers signes d'une atteinte musculaire apparaissent à l'âge adulte (raideur musculaire, difficultés à marcher, fatigue grandissante...).

La maladie de Steinert peut aussi donner lieu à des formes asymptomatiques (la personne est porteuse de l'anomalie génétique de la maladie de Steinert mais n’en manifeste aucun signe même jusqu’à un âge très avancé) ou à déclaration très tardive, ou encore, à l'inverse, à des formes sévères, qui se manifestent dès la naissance.

Elle atteint aussi d'autres organes : cœur et appareil respiratoire, appareil digestif, système hormonal et système nerveux (les médecins parlent de maladie multisystémique).

Que peut-on faire ?

La prise en charge vise essentiellement à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de maladie de Steinert et à prévenir les complications, notamment cardiaques et respiratoires.

  • La prise en charge de la myotonie et de la fatigue musculaire associent la kinésithérapie (massages, entretien musculaire...) et des médicaments (Modafinil®, phénylhydantoïne -Di-Hydan®-, mexillitine (Mexitil®). 
  • Un suivi cardiologique régulier est nécessaire, afin qu'un traitement adapté soit mis en route si des signes cardiaques sont détectés par les examens médicaux.
  • La prise en charge respiratoire commencée dès les premiers signes d'une atteinte respiratoire permet de conserver des capacités pulmonaires optimales. S'il y a des apnées du sommeil, la mise en place d'une ventilation assistée nocturne permet de retrouver un sommeil réparateur.
  • Un bilan neuropsychologique est indispensable dans les formes congénitales et infantiles. Il permet de repérer les points forts et les points faibles de l'enfant ou de l'adolescent afin de choisir quelles stratégies adopter pour compenser ses difficultés et adapter les apprentissages scolaires.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la maladie de Steinert se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladie de Steinert sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladie de Steinert aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Des documents pour en savoir plus

  • Le Repères Savoir et Comprendre Maladie de Steinert résume les informations essentielles concernant cette maladie : scientifiques, médicales et sociales. Il aborde, en particulier, les manifestations de la maladie, son diagnostic et sa prise en charge, ses causes connues, le conseil génétique et les aspects liés à la vie quotidienne.
  • Le Zoom sur... la dystrophie myotonique de Steinert présente une information détaillée, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec la maladie de Steinert.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Maladie de Steinert

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Maladie de Steinert (DM1) vous tient informé sur les actualités dans la maladie de Steinert et les activités du groupe.

http://steinert.blogs.afm-telethon.fr

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Orphanet a publié deux documents sur la maladie de Steinert :
- "Dystrophie myotonique de Steinert", Encyclopédie Orphanet Grand Public, un document tout public sur la maladie ;
- "Dystrophie myotonique de Steinert", Orphanet Urgences, une fiche pratique de recommandations pour la prise en charge en urgence de personnes atteintes d'une dystrophie myotonique de Steinert et destinées aux professionnels de l’urgence.

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur la maladie de Steinert dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent à la maladie de Steinert. Leurs sites internet présentent de l'information sur cette maladie, les traitements et les essais ainsi que les recherches en cours. 
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.myotonic.com : Site de la fondation Myotonic Dystrophy (en anglais).

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Administrateur AFM le 18/07/2013
Bonjour,

Nous avons lu avec attention votre message déposé sur notre forum AFM TELETHON.

Nous souhaitons vous préciser qu’au sein de notre association, il existe des groupes d'Intérêt pour les principales pathologies neuromusculaires animés par des bénévoles eux-mêmes...
25285 vues 7 réponses Dernière réponse par Administrateur AFM
Par Anonymous le 19/05/2013
Invité a écrit:
bonjour,en lisant vos messages j ai l impression de me retrouver .Mon enfant est ne le 28/04/2008 avec 2 mois d avance.Alors il a ete hospitalise a nancy en neonate pour grand premature.Il est sortie le 10 juin 2008.Maintenant il est suivie tt les...
25285 vues 7 réponses Dernière réponse par carine
Par Anonymous le 19/05/2013
:)
Invité a écrit:
Je recherche des parents ayant des enfants atteitns de cette forme de la maladie … Paul a deux ans dans quelques mois … il fait des progrès tout...
2908 vues 3 réponses Dernière réponse par carine
Par Anonymous le 19/05/2013
Invité a écrit:
bonjour,j'ai 27 ans je suis porteuse de la myotonie de steinert,et j'ai 2 enfants 6ans et 2ans et demi d'atteint a 100cgt ,je voudrais corresponde avec des personnes qui ont cette maladie merci



bonjour a...
4193 vues 10 réponses Dernière réponse par carine
Par Toffy le 07/09/2012
Bonjour à tous, étant nouveau dans la communauté j'aurais besoin de petit conseil sur la préparation de ma manifestation pour le téléthon 2012. Pratiquant le roller hockey au sein du club des Apaches de Tours et étant très impliquer dans mon sport, l'année dernière j'ai organiser une manifestation...
26776 vues 0 réponse Dernière réponse par Toffy
Publié le : 11/07/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien