Des experts vous soutiennent, répondent à vos questions et vous orientent.

Maladies neuromusculaires
01 69 47 11 78

Maladies rares
01 56 53 81 36
www.maladiesraresinfo.org

Maladies rares et médicaments orphelins www.orphanet.fr

Myopathie distale

Groupe de maladies rares d'origine génétique, qui touchent le muscle.

Elles se manifestent par une faiblesse des muscles des extrémités des membres (pied, mollet, main, poignet), apparaissant à l'adolescence ou l'âge adulte.

Les myopathies distales sont de maladies rares, d'origine génétique, qui touchent les cellules musculaires. Elles sont dites "distales" car l'atteinte musculaire débute par les muscles des extrémités des membres (muscles distaux) : muscles des pieds et des jambes pour les membres inférieurs, muscles des mains et des avant-bras pour les membres supérieurs.

A quoi les myopathies distales sont-elles dues ?

Les myopathies distales sont des maladies d'origine génétique. Jusqu'à présent, 10 gènes ont été identifiés comme étant impliqués dans une forme de myopathie distale.

Voir les Avancées dans les myopathies distales

Où en est la recherche dans les myopathies distales ?

Des progrès remarquables portant sur la caractérisation des manifestations, les origines génétiques et l'exploration de certaines pistes thérapeutiques ont été obtenus ces dix dernières années dans les myopathies distales. Plusieurs nouveaux gènes ont été identifiés ces dernières années :

Lors du congrès Myology 2011, organisé par l'AFM-Téléthon, un symposium était consacré à la myopathie distale liée à des anomalies génétiques dans le gène GNE et aux avancées prometteuses de la recherche dans cette affection. Un autre symposium consacré d’une façon plus générale aux myopathies distales, a, notamment, fait un point sur leur classification.

Les dysferlinopathies, dont fait partie la myopathie de Miyoshi, sont un sujet particulièrement d'actualité en myologie.

En France, un programme de recherche visant à l’identification des partenaires moléculaires de la dysferline est en cours, de même que l'exploration de plusieurs pistes thérapeutiques (thérapie génique, mini-dysferline).

Une étude internationale sur l’évolution clinique des dysferlinopathies sur 3 ans est en cours dans plusieurs pays dont la France (Marseille, Paris). Elle a pour but de mieux caractériser la progression de la dysferlinopathie, d'identifier des marqueurs de la maladie, des outils de mesure et des tests appropriés à analyser lors d’un futur essai clinique.

Une base de données internationale sur les dysferlinopathies, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été créée dans le but mieux comprendre les anomalies génétiques responsables, de connaitre leur fréquence et d’identifier les patients pour la recherche clinique.

La majorité des myopathies distales se manifeste par une faiblesse musculaire des muscles de la jambe et de la cheville. Moins souvent ces maladies touchent aussi les mains et les avant-bras.

Dans certaines formes de myopathie distale, il peut y avoir une atteinte des muscles des cordes vocales (voix rauque...) ou des muscles des membres les plus proches du tronc (muscles proximaux) comme les muscles des épaules et les muscles des hanches.

Différentes formes de myopathie distale

Il existe plus d'une douzaine de formes de myopathie distale. Elles se distinguent par leur âge d'apparition, la répartition de l'atteinte musculaire, les signes et les déficits musculaires associés (atteinte d'autres muscles, des cordes vocales...) et l'anomalie génétique qui les provoque (même si elle n'est pas encore connue pour certaines formes).

Il existe plusieurs formes de myopathies distales :

Comment évoluent-elles ?

Les manifestations des myopathies distales sont très variables, allant de formes caractérisées par une simple fatigabilité jusqu’à des formes, plus rares, entraînant la perte de la marche.

D'une façon générale, les myopathies distales sont des myopathies lentement, voire très lentement, évolutive. L'aggravation de la gêne musculaire se fait sur une ou plusieurs dizaines d'années.

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, la plupart conséquences à l'atteinte musculaire. Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes de myopathie distale.

  • La prise en charge orthopédique entretient la souplesse des articulations. Elle comprend la kinésithérapie et plus rarement l’appareillage.
  • Des aides techniques permettent le cas échéant de réaliser les gestes de la vie quotidienne que la faiblesse musculaire rend pénibles ou impossibles (canne, scooter ou fauteuil roulant pour la marche, téléphone main libre, support de bras...).
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre une myopathie distale.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge d'une myopathie distale se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Comment le diagnostic de myopathie distale est-il fait ?

Le diagnostic clinique de myopathie distale est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique. L'examen clinique est complété par des examens (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie.

  • La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK ; leur taux peut-être presque normal ou à l'inverse très augmenté selon les formes de myopathie distale.
  • L'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou le scanner musculaire met en évidence une atteinte sélective des certains muscles orientant le diagnostic vers une myopathie distale.
  • La biopsie musculaire révèle l'aspect caractéristique mais non spécifique d'une dystrophie musculaire ; la présence de vacuoles bordées oriente vers certaines formes de myopathies distales ; des colorations particulières permettent dans certains cas (dysferlinopathie) de mettre en évidence la protéine altérée ou manquante.
  • La découverte, grâce à un test génétique, d'une anomalie génétique dans un gène en cause dans les myopathies distales  permet de confirmer le diagnostic.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur les myopathies distales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux myopathies distales. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais ainsi que les recherches en cours. 

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien