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Myopathie mitochondriale

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent les mitochondries

Les muscles sont plus particulièrement affectés. La gravité de ces maladies est très variable selon les individus.

Les myopathies mitochondriales représentent un ensemble de maladies qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres. Elles comprennent notamment le syndrome de MELAS (Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke), le syndrome de MERRF (Myoclonic Epilepsy Ragged Red Fibers), le syndrome de Kearns-Sayre, l'ophtalmoplégie progressive, la myopathie oculaire…

À quoi sont-elles dues ?

Les myopathies mitochondriales sont toutes des maladies d’origine génétique. La génétique de ces maladies est très complexes, mais de mieux en mieux comprise par les chercheurs qui les étudient. Les progrès récents des méthodes de séquençage à haut débit ont permis, rien qu’au cours de l’année 2012, de découvrir l'implication des gènes UQCRC2, PNPT1, RMD1, LARS, FARS2, BOLA3, MTFMT, EARS2, ACO2, AGK, AFG3L2 dans ces maladies.

Voir le Zoom sur la recherche dans les myopathies mitochondriales

Qu'est-ce qu'une mitochondrie ?

Dans les myopathies mitochondriales, des anomalies de l'ADN perturbent le bon fonctionnement des mitochondries. Il s'agit d'un élément de la cellule qui produit l’énergie nécessaire à ses activités (par exemple, pour une cellule musculaire, se contracter). Chaque cellule de l'organisme en contient plusieurs centaines, voire plusieurs milliers.

Lorsqu'une majorité de mitochondries est malade, la cellule n'a plus assez d'énergie pour assurer correctement sa fonction. Ces mitochondries malades peuvent se trouver dans n'importe quelle cellule de l'organisme : n'importe quel organe peut donc être touché dans les maladies mitochondriales (cytopathies mitochondriales ou mitochondriopathies). Les myopathies mitochondriales touchent cependant plus particulièrement les muscles.

Comment la recherche est-elle organisée ?

Le réseau MeetOchondrie crée en 2006, rassemble, en France, tous les acteurs de la recherche fondamentale, clinique ou appliquée dans le domaine de la mitochondrie de façon à améliorer à long terme la prise en charge des personnes atteintes par une myopathie mitochondriale.

Il a pour objectifs la formation des jeunes chercheurs et médecins et le renforcement des interactions entre chercheurs, cliniciens, associations de patients et industries pharmaceutiques.

Ce réseau, institutionnellement soutenu par le CNRS sous la forme d'un Groupement de Recherche intitulé Réseau MeetOchondrie, vient d’être prolongé par le CNRS pour une durée de 4 ans. Il bénéficie de la participation de différentes associations impliquées dans les maladies mitochondriales: AFM-Téléthon, AMMI, AFAF (Association Française de l'Ataxie de Friedreich) et Ouvrir les Yeux (Neuropathies Optiques Héréditaires).

Il réunit chaque année environ 150 spécialistes de différents aspects des mitochondries et organise des ateliers de formation à l’étude des fonctions mitochondriales.

Publié le : 04/09/2013

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien