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Myopathie myofibrillaire

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

La myopathie myofibrillaire se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire, plus marquée aux extrémités des membres notamment au niveau des jambes.

Les myopathies myofibrillaires sont des maladies du muscle (myopathies), dans lesquelles il existe une désorganisation des myofibrilles (myofibrillaires).

Font partie du groupe des myopathies myofibrillaires la myopathie avec déficit primaire en desmine, les desminopathies primaire et secondaire, la myopathie avec surcharge en desmine, la myopathie avec déficit en filamine C, la myopathie avec déficit en alpha-B-cristalline, la myopathie avec déficit en protéine BAG 3, la myopathie avec déficit en ZASP, la myopathie avec déficit en myotiline, la myopathie à agrégats protéiques, la myopathie granulo-filamentaire, la myopathie avec surcharge protéique, la myopathie à corps sarcoplasmiques, la myopathie à corps sphéroïdes et certaines formes du syndrome de Stark-Kaeser.

À quoi les myopathies myofibrillaires sont-elles dues ?

Les myopathies myofibrillaires sont dues à des anomalies génétiques. Dues au hasard ces anomalies conduisent à l'absence ou au mauvais fonctionnement d'une protéine essentielle de la cellule musculaire. Il s'ensuit une désorganisation de ce qui est l'élément contractile des fibres musculaires, les myofibrilles, associée à une accumulation anormale de protéines dans la cellule musculaire.

Les anomalies génétiques en cause dans les myopathies myofibrillaires identifiées jusqu'à présent, concernent six protéines différentes, qui jouent toutes un rôle dans la structure, le maintien et le bon fonctionnement des myofibrilles. Il s'agit de la desmine, de l’alphaB cristalline, de la myotiline, de la protéine ZASP, de la filamine C et de la protéine BAG3.

Les chercheurs savent que d'autres gènes et d'autres protéines sont en cause dans les myopathies myofibrillaires, mais ils ne les ont pas encore identifiés. On est donc face à une grande diversité génétique.

Voir le Zoom sur... la recherche dans les myopathies myofibrillaires

Où en est la recherche ?

La recherche dans les myopathies myofibrillaires a commencé dans les années 1990, lorsque les premières descriptions de ces maladies ont été publiées dans la littérature médico-scientifique. Le concept de myopathie myofibrillaire lui-même apparait pour la première fois en 1996 pour décrire un ensemble de myopathies très différentes du point de vue de leurs manifestations cliniques, mais qui présentent toutes d’importantes anomalies du réseau de myofibrilles de la fibre musculaire.

Depuis, le développement de la recherche génétique a permis de découvrir 6 gènes impliqués dans les myopathies myofibrillaires : les gènes de l'αB-cristalline et de la desmine en 1998, celui de la myotiline en 2004 ; celui de ZASP et celui de la filamine C (en 2005) et celui de la protéine BAG 3 en 2008. Ces progrès ont permis de préciser les caractéristiques communes aux myopathies myofibrillaires et de développer des modèles pour étudier ces maladies en laboratoire.

Les myopathies myofibrillaires suscitent un intérêt grandissant parmi les médecins et chercheurs impliqués dans les maladies neuromusculaires de l’adulte.
Parmi les équipes impliquées dans la recherche sur les myopathies myofibrillaires en France, on peut citer l'équipe de Patrick Vicart, qui a identifié le premier gène de myopathie myofibrillaire, et les centres de références de Paris et de Marseille. Des médecins experts de ces centres ont d'ailleurs écrits ensemble un article de synthèse publié en octobre 2015 sur les myopathies myofibrillaires, présentant l'expérience française  pour le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.

Voir le Zoom sur... la recherche dans les myopathies myofibrillaires

Les myopathies myofibrillaires sont des maladies génétiques qui affectent essentiellement des personnes adultes. Elles se manifestent par une diminution de la force de certains groupes musculaires au niveau des pieds et des jambes, et plus rarement et plus tardivement, au niveau des mains et des poignets. Le muscle cardiaque peut lui aussi être atteint.

Il en existe plusieurs formes, liées à différents gènes, et qui peuvent se manifester de manière très différente les unes des autres.

Que peut-on faire ?

La prise en charge vise essentiellement à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de myopathies myofibrillaires et à prévenir les complications, en particulier au niveau du cœur et des muscles.

  • Un suivi cardiologique régulier est primordial, même en l'absence de symptôme, pour mettre en route un traitement adapté au cas où des signes cardiaques seraient détectés par les examens médicaux.
  • La pratique régulière d'une activité sportive modérée adaptée aux capacités musculaires (natation, gymnastique aquatique, ....) préserve la force musculaire et les capacités respiratoires et améliore l'endurance et la condition physique.
  • La prise en charge orthopédique  permet de ralentir l’évolution de la maladie, notamment en maintenant la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner un enraidissement, voire des déformations articulaires) et sécurise la marche.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge des myopathies myofibrillaires se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Zooms sur... les myopathies myofibrillaires

Ces documents présentent une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les myopathies myofibrillaires : Sont-elles fréquentes ? Comment se manifestent-elles ? Comment évoluent-elles ? Comment se transmettent-elles ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...Ils développent les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une myopathie myofibrillaire.

Voir le Zoom sur... le diagnostic des myopathies myofibrillaires
Voir le Zoom sur... la prise en charge des myopathies myofibrillaires

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur les maladies neuromusculaires dans le monde

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien