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Dystrophies musculaires congénitales

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle

Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés motrices et respiratoires apparaissant à la naissance ou dans les premiers mois de vie.

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un ensemble de maladies qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres. Elles sont caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie ("congénitale").

Il existe plusieurs formes de dystrophies musculaires congénitales.

Les chercheurs, scientifiques et médecins distinguent :

  • les DMC liées à des anomalies d'une protéine-clé, l'alpha-dystroglycane, de la surface des cellules musculaires, ou alphadystroglycanopathies : le syndrome de Walker-Warburg, le syndrome Muscle-œil-cerveau (ou MEB), la maladie de Fukuyama (ou FCMD)...

À quoi sont-elles dues ?

Toutes les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies d’origine génétique : elles sont dues à des anomalies de l'ADN. Jusqu'à présent, 29 gènes (codant autant de protéines) différents impliqués dans les DMC ont été identifiés.

La plupart des protéines codées par ces gènes interviennent dans les interactions entre la cellule musculaire et son environnement proche et préservent les cellules musculaires du stress mécanique lors des contractions musculaires. 

Où en est la recherche ?

Les efforts de recherche sur les dystrophies musculaires congénitales sont conduits à travers le monde avec une implication plus particulièrement forte en France, en Angleterre, en Allemagne, en Turquie, au Japon et aux États-Unis.

La France a toujours été en pointe dans ce domaine, surtout depuis la découverte de la mérosine en 1994 par l’équipe de Fernando Tomé et Michel Fardeau. Depuis, près de 30 gènes ont été identifiés. Les progrès dans les techniques d'analyse d'ADN permettant de découvrir régulièrement de nouveaux gènes impliqués.

Explorer de nouvelles pistes thérapeutiques

Grâce aux progrès de la génétique, il a été possible de mettre au point des modèles animaux, de déterminer les mécanismes de ces maladies et d'explorer des pistes thérapeutiques. Un atelier de travail organisé par l'European Neuromuscular Centre (ENMC) portant sur les modèles animaux dans les DMC a été organisé du 29 au 31 mai 2015 à Naarden (Pays-Bas).

Des essais cliniques en cours

Le congrès international Myology 2016 organisé par l’AFM-Téléthon du 14 au 18 mars 2016 à Lyon a été l’occasion de présenter le premier essai clinique dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N. Cet essai français, qui vient de débuter, vise à évaluer les effets de l’administration du N-acetylcysteine (NAC), un antioxydant, sur le stress oxydatif chez 48 adultes atteints de dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N.

Un autre essai clinique est actuellement en cours aux États-Unis pour évaluer le devenir dans l'organisme et la sécurité d'utilisation de l'omigapil, une molécule développée par Santhera Therapeuticals chez des enfants et des adolescents atteints de DMC de type 1A ou de DMC de type Ullrich. Dans des modèles animaux de DMC, l'omigapil entraine une diminution de la sévérité des symptômes et une augmentation de la survie.

Améliorer la prise en charge

Un comité international de plus de 80 experts, l'International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy, s'est constitué, grâce au soutien financier de TREAT-NMD, Cure CMD et de l'AFM-Téléthon pour élaborer des recommandations de diagnostic et de prise en charge des dystrophies musculaires congénitales. Ces recommandations, qui font référence, ont été publiées en novembre 2010.

La base de données internationale des dystrophies musculaires congénitales (CMDIR), créée en 2009 permettra, en collectant des données de santé sur plus de 2000 personnes atteintes de myopathie (dystrophies musculaires congénitales, myopathies des ceintures, myopathies congénitales ou myopathies myofibrillaires)  d'améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies et de faciliter l’identification des personnes susceptibles d’être incluses dans un essai clinique.

Voir les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales.

Il existe plusieurs formes de dystrophies musculaires congénitales (DMC) qui se manifestent de manière très différente. Souvent, les muscles manquent de tonus musculaire (hypotonie musculaire) et les articulations ont tendance à s'enraidir (rétractions musculaires, voire enraidissements articulaires; lorsqu'elles sont présentes à la naissance, les médecins parlent d'arthrogrypose).

La gravité est variable d'une forme de DMC à l'autre. La plupart ne sont pas évolutives. Si elles le sont, elles le sont à un rythme lent.

Que peut-on faire ? 

La prise en charge vise essentiellement à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de DMC et à prévenirles complications, en particulier au niveau des muscles, des articulations et de l'appareil respiratoire. Elle est adaptée à l'importance des symptômes, très variable d'une forme de DMC à une autre et d'une personne à une autre.

Un suivi orthopédique et respiratoire est mis en place précocement, dès le diagnostic connu.

  • La prise en charge orthopédique entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements ; elle prévient ou limite la progression d'une déformation de la colonne vertébrale (scoliose).
  • La prise en charge respiratoire commencée dès les premiers signes d'une atteinte respiratoire permet de conserver des capacités pulmonaires optimales.
  • Une prise en charge orthodontique favorise souplesse et croissance harmonieuse de la mâchoire et de la face.
  • En cas d'atteinte cérébrale, une prise en charge spécifique (psychomotricité, orthophonie...) favorise le développement de l’enfant.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge des dystrophies musculaires congénitales se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un pédiatre, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Zoom sur... les dystrophies musculaires congénitales

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les DMC  : Sont-elles fréquentes ? Comment se manifestent-elles ? Comment évoluent-elles ? Comment se transmettent-elles ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire congénitale.

Voir le Zoom sur... les dystrophies musculaires congénitales.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés de ces sujets. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Dystrophies musculaires congénitales

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Dystrophies musculaires congénitales vous tient informé sur les actualités dans les dystrophies musculaires congénitales et les activités du groupe.

http://dmc.blogs.afm-telethon.fr/

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité des dystrophies musculaires congénitales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux dystrophies musculaires congénitales. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais et recherches en cours. 
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
curecmd.org : site de l'association Cure CMD - Congenital Muscular Dystrophy (en anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)
www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Anonymous le 08/12/2012
Bonjour,

Atteint moi-même de scoliose, opéré en 2004n je peux vous renseigner sur l'opération, et la scoliose en général.

Contactez moi par e-mail ou MSN : clemrocu[at]hotmail.com

A bientôt.

BettyC a écrit:
Bonjour,...
86857 vues 4 réponses Dernière réponse par cleroc
Par Administrateur AFM le 08/12/2012
Bonsoir,

Suite au message laissé sur notre forum concernant votre fille atteinte de DMC et votre demande d’être en relation avec d’autres personne atteinte de la même maladie, nous vous proposons de prendre contact avec le Service Régional AFM de votre région

Directrice :...
86857 vues 4 réponses Dernière réponse par Administrateur AFM
Par Anonymous le 05/12/2012
Bonjour,
Ma fille agée de 15 ans a été enfin... diagnostiquée il y a deux ans comme atteinte de la DMC avec un déficite en sélénoprotéine (dite syndrome du Rigid Spin). J'aurai voulu discuter avec des familles ou des patients concernés par cette pathologie. La scoliose de ma fille malgré les...
86857 vues 4 réponses Dernière réponse par BettyC
Par Anonymous le 20/09/2012
Bonjour Calypso,

J'ai 24 ans et souffre aussi d'une dystophie musculaire congénitale. Elle a été diagnostiquée dans mon enfance (je ne sais pas vers quel âge exactement) comme dystrophie musculaire congénitale mérosine positive. Mais on m'a appris à 18...
27961 vues 2 réponses Dernière réponse par Liloups
Par Anonymous le 25/11/2011
J'ai un enfant atteint de myopathie non diagnostiquée ,résident en Algerie cette maladie est mal prise en charge. Il est âgé de 27 ans, n'a jamais marché. Niveau intellectuel tr tr bon. Il souffre actuellement de malaise et de crampes aux fesses. les analyses ne montrent aucune déficience, l’Écho...
29374 vues 0 réponse Dernière réponse par Nadia Hamidouche
Publié le : 09/02/2017

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien