Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine

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Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

Elle se manifeste, à la naissance ou dans les premiers mois de vie, par une faiblesse musculaire puis des déformations orthopédiques ultérieurement.

La recherche

La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est la forme de dystrophies musculaires congénitales (DMC) la plus fréquente en France. Elle est aussi appelée DMC mérosine-négative, mérosinopathie primitive, mérosinopathie primaire, DMC 1A (MDC1A.).

À quoi est-elle due ?

La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est une maladie génétique. Elle est due à une anomalie du gène LAMA2 codant la mérosine (ou laminine alpha-2).

La mérosine est une protéine de la matrice extracellulaire du muscle, qui intervient dans la protection et la réparation du muscle. Dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine, les anomalies de la mérosine ou son absence rendent le tissu musculaire plus fragile.

Où en est la recherche dans les dystrophies musculaires congénitales ?

Les efforts de recherche sur les dystrophies musculaires congénitales sont conduits à travers le monde avec une implication plus particulièrement forte en France, en Angleterre, en Allemagne, en Turquie, au Japon et aux États-Unis.

La France a toujours été en pointe dans ce domaine, surtout depuis la découverte de la mérosine en 1994 par l’équipe de Fernando Tomé et Michel Fardeau. Depuis, 39 gènes ont été identifiés. Les progrès dans les techniques d'analyse d'ADN permettant de découvrir régulièrement de nouveaux gènes impliqués.

À l'occasion du congrès Myology 2019, Carsten Bonneman (USA) a présenté une approche utilisant de petits ARN interférents ou le système CRIPSR/Cas9 dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich.

Quelques chiffres… 

  • 6 essais cliniques en cours ou en préparation dans les dystrophies musculaires congénitales répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov (interrogation du 12 mars 2020).
  • 45 articles publiés dans la littérature médicale et scientifique au cours de l'année 2019 d'après PubMed (interrogation du 12 mars 2020).

  Voir les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales.

Congrès internationaux et ateliers de travail

L'actualité de la recherche dans les dystrophies musculaires congénitales est présentée lors de grands congrès internationaux sur les maladies neuromusculaires ou d'ateliers de travail plus réunissant un petit nombre d'experts :

Des essais cliniques de candidat-médicament

Dans des modèles animaux de DMC, l'omigapil entraine une diminution de la sévérité des symptômes et une augmentation de la survie.

Améliorer la prise en charge

La base de données internationale des dystrophies musculaires congénitales (CMDIR), créée en 2009 collecte des données de santé sur plus de 2600 personnes atteintes de myopathie (dystrophies musculaires congénitales, mais aussi myopathies des ceintures, myopathies congénitales ou myopathies myofibrillaires). C'est un outil essentiel sur lequel s'appuyer pour améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies et de faciliter l’identification des personnes susceptibles d’être incluses dans un essai clinique.

Des recommandations internationales

Un comité international de plus de 80 experts, l'International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy, s'est constitué, grâce au soutien financier de TREAT-NMD, Cure CMD et de l'AFM-Téléthon pour élaborer des recommandations de diagnostic et de prise en charge des dystrophies musculaires congénitales. Ces recommandations, qui font référence, ont été publiées en novembre 2010.

Pour aller plus loin

Suivi médical

La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine entraine une faiblesse musculaire, dès la naissance. Cette atteinte musculaire est responsable des difficultés motrices rencontrées mais aussi de déformations orthopédiques associées et d'éventuelles difficultés respiratoires.
La sévérité de l'atteinte musculaire est variable selon les personnes : certaines personnes ne peuvent pas marcher, d'autres peuvent marcher, mais l'acquisition de la marche est retardée (vers l'âge de 2 à 3 ans). Lorsque le déficit en mérosine est partiel, l'atteinte musculaire est plus modérée et apparaît plus tardivement.
Après l’installation du déficit musculaire, la perte de force des muscles est peu évolutive, voire stable.

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale permet d'empêcher ou de retarder la survenue de certaines manifestations, pour la plupart conséquences de l'atteinte musculaire. Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes de la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine.

Un suivi orthopédique et respiratoire est mis en place précocement, dès le diagnostic connu.

  • La prise en charge orthopédique entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements ; elle prévient ou limite la progression d'une déformation de la colonne vertébrale (scoliose).
  • La prise en charge respiratoire commencée dès les premiers signes d'une atteinte respiratoire permet de conserver des capacités pulmonaires optimales.
  • Une prise en charge orthodontique favorise souplesse et croissance harmonieuse de la mâchoire et de la face.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une DMC avec déficit primaire en mérosine.

Voir le Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine.

En savoir +

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés de ces sujets. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Myobase

Myobase est un portail documentaire spécialisé dans le domaine des maladies neuromusculaires publié par l’AFM-Téléthon.
Chaque document enregistré dans la base est caractérisé et décrit par une notice grâce à des concepts-clés (descripteurs), ainsi que le titre, la date de publication, les auteurs et, pour certains, un résumé. Certaines publications, libres de droit, sont accessibles en texte intégral.
Myobase donne un accès libre à plus de 40 000 notices bibliographiques du fonds documentaire collecté depuis 1990 par l’AFM-Téléthon.

www.myobase.org/

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

La santé en mots simples

Santé BD a pour but d’expliquer comment se passe un soin ou une consultation à l’aide de dessins clairs et rassurants et de phrases courtes et faciles à comprendre, sous forme de fiches personnalisables (garçon/fille ; enfant/adulte ; marchant/en fauteuil roulant...) sur une tablette ou un smartphone. Les fiches peuvent aussi être imprimées. Elles s’adressent aux enfants, aux personnes qui ont des difficultés pour comprendre et parler (déficience intellectuelle, autisme, aphasie ou personnes qui ne parlent pas français...).

http://www.santebd.org/projet-santebd

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orpha.net

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité des dystrophies musculaires congénitales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux dystrophies musculaires congénitales. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais et recherches en cours. 
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
curecmd.org : Site de l'association Cure CMD - Congenital Muscular Dystrophy (en anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)
www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

S'informer sur les DMC

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