La consultation de conseil génétique
Le recours au conseil génétique est fréquent dans les maladies neuromusculaires, en particulier lorsqu'un diagnostic de maladie neuromusculaire d’origine génétique a été porté chez un membre de la famille et/ou avant d'envisager une grossesse.
Un diagnostic génétique ancien peut être actualisé
Du fait des avancées de la recherche et de la découverte de l’implication de nouveaux gènes, de nouveaux tests génétiques sont mis au point. L’apparition de ces nouvelles possibilités de diagnostic permet d’actualiser le conseil génétique quelques années après une première démarche.
Le médecin généticien ou le conseiller en génétique intervient également pour aider les personnes qui l'ont consulté à communiquer l'information sur la maladie génétique aux autres membres de la famille concernés.
Où trouver une consultation de génétique ?
Le médecin généticien et le conseiller en génétique sont les deux professionnels qui réalisent le conseil génétique. Ils travaillent ensemble dans les centres hospitaliers où se déroulent les consultations de conseil génétique.
Selon les cas, les personnes leur sont adressées par le médecin qui les suit dans le cadre de la consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires, par leur gynécologue si un projet de grossesse est envisagé ou s’il a commencé, par un autre médecin (libéral ou d’une autre consultation), ou sur les conseils d’un membre de la famille déjà informé.
Les consultations de génétique existent dans tous les centres hospitalo-universitaires (CHU) mais aussi dans certains grands centres hospitaliers généraux (CHG) et dans la plupart des consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
Orphanet propose un répertoire des consultations de conseil génétique.
Être accompagné par un médecin généticien
En France, une prescription médicale est nécessaire pour passer un test génétique. Ces tests sont réalisés au mieux dans le cadre d'une consultation de conseil génétique, avec un médecin en mesure d'orienter vers une prise en charge préventive adaptée, de répondre aux interrogations liées à la maladie, à son diagnostic, sa transmission et sa prise en charge et d'assurer un suivi à long terme de la personne pour actualiser les examens en fonction des progrès techniques et médicaux. Tous les tests liés à cette démarche sont pris en charge financièrement par l’Assurance Maladie.
À propos des tests génétiques vendus sur Internet
Certains sites internet proposent des tests génétiques prédictifs ou présymptomatiques (chez une personne à risque d'être porteuse d'une anomalie génétique, avant l'apparition des premiers symptômes liés à une maladie génétique).
Si en raison d'antécédents familiaux, ou pour toutes autres raisons, vous pensez être à risque de développer ou de transmettre une maladie neuromusculaire d'origine génétique, il est préférable d'en parler avant avec votre médecin traitant ou avec un médecin généticien.
Il n'y a pas d'avantage à consulter sur internet. Les tests réalisés ne sont pas plus précis, puisqu'ils ne recherchent que les anomalies génétiques les plus fréquentes dans la population générale et ignorent des nombreuses anomalies génétiques plus rares. Une étude menée par un institut gouvernemental américain a montré que les aspects génétiques étudiés par ces tests n'apportent pas plus d'informations sur la santé d'une personne que son histoire familiale, analysée par un médecin.
Le diagnostic prénatal
Dans les maladies neuromusculaires les plus sévères, le diagnostic prénatal peut être réalisé pour détecter des affections d'une « particulière gravité ». Il permet de rechercher chez l'enfant à naître, la ou les anomalie(s) génétique(s) responsable(s) d’une maladie génétique dont un parent ou les deux sont porteurs et de déterminer si l’enfant à naître en sera ou non atteint.
En France, les lois de bioéthique encadrent ces démarches de diagnostic chez des enfants à naître et de prise en charge des couples.
Le diagnostic prénatal repose sur l’analyse génétique de l’ADN extrait à partir d'un prélèvement du tissu qui entoure le fœtus (les villosités choriales) ou d'un prélèvement de liquide amniotique.
Il nécessite d'avoir préalablement réalisé un travail de recherche d'une ou des anomalies génétiques chez les parents.
Une réflexion en amont
Rencontrer le généticien-clinicien avant de démarrer une grossesse permet d'avoir le temps nécessaire pour recueillir l’ensemble des informations, réaliser les examens utiles et aborder les aspects éthiques et personnels de la question. Les enjeux de ce diagnostic doivent être bien pesés car ils posent la question de l'interruption éventuelle de la grossesse.
Le diagnostic préimplantatoire
Dans les maladies neuromusculaires les plus sévères, un diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être réalisé pour détecter des affections d'une particulière gravité.
Il consiste à réaliser un diagnostic génétique chez un embryon - obtenu par fécondation in vitro - avant qu’il ne soit implanté chez la femme (transfert embryonnaire). Ce diagnostic s’effectue sur une cellule de l'embryon prélevée alors qu’il n’est encore constitué que de 8 à 16 cellules. L’étude génétique est réalisée sur l’ADN de cette unique cellule. Seuls les embryons indemnes de l’anomalie génétique recherchée seront réimplantés dans l'utérus pour obtenir une grossesse.
C'est une technique délicate, dont les indications sont, en France, assez limitées. Le procédé nécessite du temps et des moyens techniques très sophistiqués et doit être ajusté pour chaque maladie (voire parfois, pour une famille) en fonction de la nature de l'anomalie génétique. Il n'est donc pas toujours techniquement réalisable ; lorsqu'il l'est, la démarche est longue, difficile et aléatoire et ne dispense pas d'un diagnostic prénatal en cas de grossesse pour vérifier le résultat du DPI.
Puis-je aller à l'étranger pour le DPI ? Est-ce fiable ?
Le statut juridique du diagnostic pré-implantatoire (DPI) varie d’un pays à l’autre : certains pays ont interdit expressément cette pratique, d’autres l’ont autorisée à certaines conditions.
Ainsi en France, le DPI est réalisé dans des conditions qui garantissent la qualité et la sécurité des soins, un accompagnement psychologique, ainsi qu'un encadrement social (l’Assurance Maladie permet un remboursement complet des actes nécessaires à la réalisation de plusieurs tentatives de diagnostic préimplantatoire).
Néanmoins, le délai avant de pouvoir commencer la démarche est très long (un an d'attente avant un premier rendez-vous), ce qui peut amener certaines personnes à consulter à l'étranger.
Dans ce cas, il est préférable de s'adresser à des centres hospitalo-universitaires plutôt qu'à des centres privés spécialisés dans la reproduction assistée. Ceux-là sont parfois insuffisants pour ce qui concerne le taux de réussite, la qualité de l’assistance sociale et psychologique et le suivi des familles à moyen et long termes.
Comment se déroule une consultation de conseil génétique ?
Dans un premier temps, le médecin généticien ou le conseiller en génétique, rassemble toutes les informations existantes sur la maladie dans la famille (dossier médical, résultats d'examens, histoire familiale…). Le médecin peut être amené à prescrire des examens médicaux ou des tests génétiques pour confirmer le diagnostic.
En possession de toutes ces données, le médecin généticien ou le conseiller en génétique informe la personne sur son statut génétique : il lui révèle la présence ou l'absence d'anomalie génétique dans le gène impliqué dans la maladie suspectée. Le cas échéant, il l'informe sur le risque qu’elle a de développer cette maladie et de la transmettre à ses enfants, sur la prise en charge médicale nécessaire et les mesures de prévention possibles.
En cas de projet de grossesse, il informe la personne ou le couple sur les options possibles pour éviter que la maladie ne se transmette à la descendance (diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, don de gamètes, adoption).
Grâce au développement des biotechnologies et des tests génétiques, l'information recueillie et communiquée au cours du conseil génétique est de plus en plus précise. Parfois cependant, pour des raisons techniques ou parce que le gène impliqué n'est pas encore connu, il n'est pas possible d'identifier l'anomalie génétique en cause dans la maladie. Le calcul de risque de récurrence de la maladie dans la famille est moins précis et certaines questions restent en suspens.