Des traitements qui changent la vie

Parce que la maladie détruisait la vie de leurs enfants ou de leurs proches, les familles de l’AFM ont décidé de se mettre en mode combat. Leur révolte, leur détermination, leur refus de la fatalité leur ont donné force et audace. Avec un objectif : tout changer ! Changer l’avenir qu’on leur annonçait sans espoir, changer le destin qui semblait inéluctable.

Pas à pas, grâce à la mobilisation de tous, elles ont construit les marches qui ont mené à la révolution médicale qui se déploie aujourd’hui à travers le monde pour les maladies rares et, plus largement au bénéfice de tous.  

Comprendre les maladies rares, identifier leur origine génétique, imaginer des traitements innovants… de découvertes en percées majeures, l’évolution des connaissances et des technologies ont permis de lancer les premiers essais chez l’homme et de réaliser les premières démonstrations d’efficacité de la thérapie génique. Et de remporter aujourd’hui des premières grandes victoires contre la maladie.  

• 2000 : 1ère victoire de la thérapie génique pour les bébés-bulle 
• 2007 : deuxième succès de la thérapie génique pour un déficit immunitaire (ADA-SCID) 
• 2009-2010 :  la thérapie génique prouve son efficacité dans une maladie rare du cerveau, l’adrénoleucodystrophie liée à l’X (le traitement obtient une autorisation de mise sur le marché en 2021), et une maladie du sang, la bêta-thalassémie 
• 2015 : greffe de cellules souches dans le cœur, une première mondiale 
• 2017 : première greffe de peau génétiquement modifiée grâce à une technologie initialement soutenue par l’AFM-Téléthon 
• 2022 : l’efficacité à long terme de la thérapie génique est confirmée pour le syndrome de Wiscott-Aldrich, un déficit immunitaire suite à un essai de thérapie génique mené par Généthon en 2010 

L’effet boule de neige a opéré : les premières victoires de la thérapie génique dans des maladies rares du système immunitaire, de la vision, du sang, et des cancers ont ouvert la voie au traitement de maladies plus complexes, notamment celles qui touchent parfois l’ensemble du corps et les muscles : les maladies neuromusculaires, à l’origine de la création de l’AFM-Téléthon.   

• 2018-2023 : Les progrès spectaculaires réalisés par une majorité des enfants atteints de myopathie myotubulaire traités dans le cadre d’un essai démontrent l’efficacité de la thérapie génique mise au point par Généthon pour cette maladie neuromusculaire. 

• 2019 : le premier traitement de thérapie génique pour une maladie neuromusculaire issu des recherches pionnières menées à Généthon obtient une autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis, suivi de l’Europe et du Japon en 2020. Des bébés atteints d'amyotrophie spinale, autrefois condamnés avant l’âge de deux ans, sont sauvés grâce à une seule injection de thérapie génique. Aujourd’hui, près de 5000 enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement issu des recherches de Généthon.

• 2022 : Démarrage du programme DEPISMA, impulsé et financé par l’AFM-Téléthon lancé dans les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine afin de démontrer la faisabilité du dépistage de l’amyotrophie spinale dès la naissance.

• 2025 : La Haute Autorité de Santé rend un avis positif à la généralisation du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale sur tout le territoire français.  
  Le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale est désormais généralisé en France, et mis en place depuis le 1ᵉʳ septembre 2025. Une grande victoire issue de longues années de combat pour l’AFM-Téléthon et toutes les familles. 

Le Téléthon a changé l’histoire de la médecine. Il a donné à l’AFM-Téléthon les moyens de mener une stratégie d’innovation à l’origine d’une révolution thérapeutique majeure. Aujourd’hui, les essais soutenus par l’association ou issus des recherches de ses laboratoires se multiplient.

L’AFM-Téléthon soutient 40 essais en cours ou en préparation pour 33 maladies différentes. 

Parmi eux, l’essai de thérapie génique mené par le laboratoire Généthon pour la myopathie de Duchenne constitue une étape majeure. 

 • 2021 : démarrage de l’essai clinique de thérapie génique mené par Généthon en France. Cet essai utilise une microdystrophine pour restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles. 

• 2024 : présentation à Paris, lors de la 8e édition du congrès de myologie organisé par l’AFM-Téléthon, des premiers résultats de l’essai : la thérapie génique s’est montrée bien tolérée et a permis une stabilisation, voire une amélioration de la force musculaire chez plusieurs enfants traités, dont Sacha, ambassadeur du Téléthon 2024. 

• 2025 : démarrage de la phase pivot de l’essai GNT0004, autorisée par l’Agence européenne des médicaments (EMA), la France (ANSM) en tant qu’État membre rapporteur, et le Royaume-Uni (MHRA). Cette phase en double aveugle inclura 64 garçons âgés de 6 à 10 ans, atteints de myopathie de Duchenne et conservant leur capacité de marche. 

Autre illustration de cette dynamique : l’essai de thérapie génique pour le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie caractérisée par une accumulation toxique de bilirubine dans le sang. 

• 2017 : lancement de l’essai clinique de thérapie génique mené par Généthon, visant à apporter une copie fonctionnelle du gène déficient aux cellules hépatiques. 

• 2023 : les résultats obtenus démontrent la persistance du bénéfice clinique, avec une baisse durable du taux de bilirubine et une amélioration de la qualité de vie. 

• 2024 : un nouvel essai est autorisé afin d’élargir l’accès à la thérapie génique aux patients présentant des anticorps neutralisants préexistants contre les vecteurs AAV. 

Cette révolution de la médecine bénéficie à des maladies rares longtemps considérées comme incurables mais également à des maladies plus répandues (dégénérescence maculaire liée à l’âge, cancers, maladies neurodégénératives, infarctus, cancers…). 

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