Les soins

Publié le 18/06/2022

Dans les maladies neuromusculaires, une prise en charge médicale personnalisée, adaptée à l'importance des atteintes et à l’évolution de la maladie améliore au quotidien le confort et la qualité de vie et limite le risque de complications et de situations d’urgence. Elle s’organise en lien avec les consultations spécialisées Maladies neuromusculaires. 

Où consulter ?

Être bien suivi, pour les symptômes en lien avec la maladie neuromusculaire mais aussi sur tous les autres aspects de votre santé est important pour prévenir la survenue de complications qui risquent d’aggraver l’évolution de la maladie.
En France, les consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires offrent un suivi expert aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires, avec la participation de plusieurs intervenants issus de différentes spécialités médicales ou paramédicales.

Trouver une consultation sur les maladies neuromusculaires 
Leur liste est disponible sur le site de l'AFM-Téléthon
En savoir plus sur les consultations pluridisciplinaires

Les personnes atteintes de maladies neuromusculaires ont aussi besoin de consulter des médecins généralistes ou des spécialistes (gynécologue, ophtalmologue, dentiste, dermatologue...), or ils connaissent souvent peu les maladies neuromusculaires.

  • Si ces médecins ou tout autre professionnel de santé le souhaitent, ils peuvent se mettre en contact avec les médecins de la consultation neuromusculaire où vous êtes suivi(e).
  • Si vous n'êtes pas suivi(e) dans un milieu spécialisé en Myologie, le médecin peut prendre contact avec la consultation sur les maladies neuromusculaires de sa région ou auprès de la filière de santé Maladies neuromusculaires Filnemus
  • Les services régionaux de l’AFM-Téléthon interviennent également auprès des professionnels de santé pour les informer sur les spécificités des maladies neuromusculaires, coordonner leurs interventions et faire valoir les besoins et attentes des malades.  

Une prise en charge symptomatique

Des bilans médicaux soigneux réguliers évaluent le retentissement de la maladie sur l’organisme et permettent de planifier et ajuster au mieux les soins à mettre en œuvre pour prévenir d’éventuelles complications. Même les maladies neuromusculaires qui bénéficient d’un traitement de fond,  qui agit sur leur cause, ont besoin d’une prise en charge dite « symptomatique » c’est-à-dire qui cible les conséquences de la maladie. 

De manière générale, dans les maladies neuromusculaires, l’ensemble des muscles sont susceptibles d’être affectés : les muscles qui permettent le mouvement, appelés muscles squelettiques, y compris les muscles respiratoires, le muscle cardiaque mais aussi les muscles qui permettent le bon fonctionnement des viscères (muscles lisses présents dans la paroi de l'intestin, de la vessie…). 

La prise en charge musculaire et orthopédique est nécessaire pour toute maladie neuromusculaire. Démarrée dès le diagnostic, elle préserve au mieux la santé des muscles, des articulations et des os. 
En savoir plus sur la prise en charge orthopédique.

Si la faiblesse musculaire rend difficile la réalisation de gestes particuliers (se déplacer, se relever, prendre soin de soi...), l’utilisation d’objets du quotidien adaptés, la mise en place d’aides techniques, voire l’aménagement des lieux de vie apportent confort et autonomie. 
En savoir plus sur les aides techniques.

Selon la maladie, le médecin prescrit un bilan cardiaque au moment du diagnostic, chaque année ou en fonction de l’apparition de symptômes évocateurs et propose une prise en charge spécifique dès qu’une atteinte est détectée.
En savoir plus sur la prise en charge cardiologique.

L’atteinte respiratoire est très différente d’une maladie à l’autre. Elle peut être présente dès la naissance, apparaitre progressivement dans l’enfance ou à l’âge adulte, parfois sans que la personne ne s’en rende franchement compte, ou ne pas se manifester du tout. La prise en charge est donc adaptée aux capacités respiratoires de la personne et à son âge.  
En savoir plus sur la prise en charge respiratoire.

Dans certaines maladies, une atteinte du système nerveux central est possible. Elle peut entrainer des difficultés pour les apprentissages, le raisonnement, l’organisation, la mémoire… Un bilan neuropsychologique est nécessaire pour préciser la nature de ces troubles et mettre en place des solutions de compensation pour limiter le retentissement sur la vie relationnelle, scolaire et professionnelle. 
En savoir plus sur le bilan neuropsychologique

N’hésitez pas à parler de tout
Lors du suivi annuel, il est important d’aborder toutes les difficultés ou gênes ressenties, même si celles-ci ne vous semblent pas liées à la maladie (par exemple troubles du sommeil, transit lent, difficultés urinaires…). Cela permet aux médecins d’adapter au mieux la prise en charge. Avant une consultation, prenez le temps de noter les sujets que vous souhaitez aborder avec votre équipe médicale. Cela facilitera les échanges et vous évitera d’oublier une question qui vous préoccupe. Les référents parcours de santé (RPS) des services régionaux de l’AFM-Téléthon peuvent vous aider à préparer au mieux vos rendez-vous médicaux.

Y a-t-il des précautions particulières à prendre au quotidien ?

Des habitudes de vie positives peuvent limiter les conséquences de la maladie et améliorer la qualité de vie. 

  • La pratique régulière d'une activité physique adaptée aux capacités musculaires est à encourager, mais avec modération et toujours en deçà du seuil de fatigue.
  • Éviter les produits qui pourraient être toxiques pour les muscles ou les nerfs : alcool, drogues illicites (cocaïne, héroïne, ecstasy, amphétamines...), tabac.
  • Se protéger du froid (bien se couvrir, éviter de se baigner en eau froide…), car l'exposition au froid peut s'accompagner d'une perte de dextérité, d'une augmentation de la fatigue musculaire et des crampes et d'un risque d'engelures. 
  • Les vaccinations sont recommandées dans l’ensemble de maladie neuromusculaire pour se protéger des maladies infectieuses et de leurs possibles complications sur les muscles (un alitement prolongé peut entrainer une fonte musculaire) et sur la respiration. 
  • Surveiller la croissance et le poids et bien se nourrir pour éviter un surpoids ou une dénutrition qui l’une comme l’autre affecte la santé et les manifestations de la maladie. ; 

Comment gérer une situation d'urgence ?

Une urgence de santé est une situation aiguë qui met en jeu, à court terme, le pronostic vital et fonctionnel d’une personne. Dans les maladies neuromusculaires, de telles situations peuvent survenir lorsque l’une des fonctions vitales déjà fragilisée par la maladie, comme la fonction respiratoire, cardiaque ou digestive, se dégrade brutalement.

Quatre points clés :
● Savoir repérer les signes d’urgence pour réagir au plus vite et efficacement. Cette façon de faire permet le plus souvent d'éviter que la situation ne s'aggrave.
● Savoir comment agir face à une situation d'urgence et à qui faire appel pour être plus efficace le moment venu. Qui alerter parmi ses proches, quel service d'urgence contacter, quelles informations transmettre à l'équipe urgentiste... sont des éléments qui doivent être anticipés pour pouvoir ensuite agir dans le calme et de manière adaptée.
● Rester vigilant une fois admis aux Urgences pour que tous les aspects de sa situation de santé soient connus de l'équipe de soins et bien pris en compte. La transmission des informations essentielles aide l'équipe médicale dans son action.
● Agir en prévention en amont pour limiter autant que possible les situations d'urgence. La prévention dans les maladies neuromusculaires passe par un suivi médical régulier, la connaissance de sa maladie et des signes avant-coureur de difficultés de santé, le respect des modalités de sa prise en charge et une bonne hygiène de vie.
En savoir plus sur les urgences dans les maladies neuromusculaires