La liste des essais

Médicaments en développement ou déjà disponibles, pharmacologie classique ou thérapie cellulaire, base de données et études observationnelles, la recherche clinique dans les myopathies inflammatoires compte à ce jour une vingtaine de projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.

Très active en France dans la myasthénie auto-immune, la recherche clinique permet de mieux connaitre la maladie et d’évaluer de nouveaux traitements innovants, notamment pour les formes résistantes aux médicaments plus anciens. 

Médicaments en développement ou déjà autorisés, thérapie génique ou saut d’exon, études d’histoire naturelle et registres, les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont la cible de nombreux projets de recherche clinique, en France, et dans le monde. Fabriquer de la dystrophine dans le muscle, l'aider à résister à l'inflammation ou la fibrose, mieux comprendre les troubles comme ceux de la sphère cognitive... font partie des enjeux de ces nombreux essais et études cliniques.

Ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou maladie de l’homme de pierre mobilise différentes équipes de recherche avec l’enjeu de mieux connaitre ses mécanismes et de mettre au point des traitements innovants. Deux essais, évaluant des médicaments en développement, sont actuellement en cours dans l’hexagone.

En France, plusieurs essais cliniques sont en cours dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) pour évaluer les effets de candidats-médicaments. Des études cliniques sont également menées en parallèle sur le territoire français pour continuer à mieux comprendre l’histoire naturelle de la maladie et valider des outils d’évaluation de sa progression dans diverses populations de malades : FSHD de type 1 (FSHD1), FSHD de type 2 (FSHD2), non marchants…

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), les trois traitements innovants déjà sur le marché, le Spinraza^®, le Zolgensma® et l’Evrysdi^®, continuent d’être évalués dans le cadre d’essais cliniques, certains se déroulant en France, pour connaitre leurs effets dans les différents types de la maladie ou avoir plus de recul sur le long terme. D’autres candidats-médicaments ou études cliniques sont également en cours ou en préparation sur le territoire français.

Au 2 septembre 2026, cinq essais cliniques sont en cours en France dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) qui évaluent un médicament innovant à base d’ARN et un sixième essai qui porte sur un médicament pharmacologique classique.  Le registre national DM-scope facilite la mise en place d’essais cliniques et le développement de nombreuses études cliniques afin de mieux caractériser les différentes atteintes de ces maladies et leur prise en charge respective.  

Thérapie génique, études d’histoire naturelle et registres de malades, la recherche clinique dans les myopathies des ceintures (LGMD) compte à ce jour cinq projets en cours dans l’Hexagone.

La France est à la pointe de la recherche clinique sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) avec des efforts concertés entre chercheurs, cliniciens et associations de malades pour trouver des traitements innovants. Un essai ciblant toutes les formes de CMT s'est terminé en février 2026 et un essai est en préparation dans la neuropathie liée à SORD ainsi que cinq études cliniques dans différentes formes de CMT. 

L’Observatoire des patients atteints de laminopathie ou d’émerinopathie est en cours de recrutement en France. Son but ? Recenser toutes les personnes atteintes de laminopathie ou d’émerinopathie en France pour mieux connaître l’histoire naturelle et faciliter la recherche sur ces maladies.

L'essai ASPIRO est actuellement arrêté et n'inclut pas de nouveaux participants. Il visait à évaluer les effets de l'AT 132, une thérapie génique apportant la myotubularine, chez 24 garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X.