La liste des essais

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), les trois traitements innovants déjà sur le marché, le Spinraza^®, le Zolgensma® et l’Evrysdi^®, continuent d’être évalués dans le cadre d’essais cliniques, certains se déroulant en France, pour connaitre leurs effets dans les différents types de la maladie ou avoir plus de recul sur le long terme. D’autres candidats-médicaments ou études cliniques sont également en cours ou en préparation sur le territoire français.

Cette base de données médicale (registre DYS), mise en place par l’AFM-Téléthon est en cours de recrutement en France. Elle recueille des données génétiques et cliniques des personnes atteintes de dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

Médicaments en développement ou déjà disponibles, pharmacologie classique ou thérapie cellulaire, exosquellettes et registres de malades, la recherche clinique dans les myopathies inflammatoires compte à ce jour une quinzaine de projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.

Essais de thérapies innovantes, pharmacologiques, études d’histoire naturelle… : des pistes pour soigner la maladie et des études pour mieux la connaître. Panorama des essais et études cliniques en cours en France dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Thérapie génique, études d’histoire naturelle et registres de malades, la recherche clinique dans les myopathies des ceintures (LGMD) compte à ce jour sept projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.

Très active en France dans la myasthénie auto-immune, la recherche clinique permet de mieux connaitre la maladie et d’évaluer de nouveaux traitements innovants, notamment pour les formes réfractaires aux médicaments plus anciens. 

Un essai de phase III en double aveugle contre placebo évaluait l'efficacité du tamoxifène chez des enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, marchants ou non, sous corticothérapie ou non.

En cours en France : un essai de thérapie génique avec 5 ans de suivi post-traitement.

Une thérapie génique micro-dystrophine développée par Généthon est à l'essai afin d'évaluer chez l’enfant atteint de DMD la sécurité et l’efficacité d’un produit de thérapie génique associant un vecteur AAV et un gène de micro-dystrophine.

Cette étude de pré-inclusion vise à recueillir les caractéristiques de bases de la maladie afin d'obtenir des données de référence sur son évolution chez des garçons âgés de 5 à 9 ans atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.

L'essai évaluant la tolérance du DYN101 dans les myopathies congénitales centronucléaires dues à des anomalies du gène DNM2 ou du gène MTM1 chez les plus de 16 ans a été arrêté.

Cette étude européenne de suivi post AMM évalue l’innocuité et l’efficacité de l’Ataluren (Translarna™) à long terme dans le cadre des soins courants.

Cet essai pharmacologique, en cours de recrutement en France et à l’étranger, évalue les effets d’un anticorps monoclonal anti-fibrotique, le pamrevlumab (FG-3019), chez des garçons ambulants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne

Cet essai pharmacologique, en cours de recrutement en France et à l’étranger, évalue les effets d’un anticorps monoclonal anti-fibrotique, le pamrevlumab (FG-3019), chez des garçons non ambulants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne

Cet essai évalue deux oligonucléotides anti-sens, le SRP-4053 et le SRP-4045, visant respectivement le saut de l’exon 53 et le saut d’exon 45 du gène DMD.