La liste des essais

Cette base de données médicale (registre DYS), mise en place par l’AFM-Téléthon est en cours de recrutement en France. Elle recueille des données génétiques et cliniques des personnes atteintes de dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

Cette base de données médicale est en cours de recrutement en France. Elle recueille des données sur le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de neuropathie périphérique (dont la CMT).

Cet essai soutenu financièrement par l'AFM-Téléthon est terminé. Il visait à évaluer l’efficacité d’une greffe de cellules corrigées par thérapie génique dans une maladie rare, l'adrénoleucodystrophie liée à l’X.

Cet essai soutenu par l'AFM-Téléthon vise à évaluer les effets de la pioglitazone dans une maladie rare du système nerveux, l'ataxie de Friedreich.

Cette étude clinique d’histoire naturelle qui visait à trouver des paramètres cliniques et biologiques significatifs pour caractériser l’évolution de la myopathie GNE en prévision de futurs essais thérapeutiques, qui s'est déroulée en France est terminée.

Cet essai de phase II/III, évaluant la tolérance et l’efficacité du WVE-210201 ou suvodirsen, a été arrêté, comme l'ensemble du programme de développement de l'oligonucléotide antisens WVE-210201 ciblant l’exon 51 du gène DMD.

Cet essai de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1 est terminé en Europe. Il visait à évaluer les effets du Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec-xioi) chez 33 personnes atteintes de SMA de type 1, âgées de moins de 6 mois.

L'essai ASPIRO vise à évaluer les effets de l'AT 132, une thérapie génique apportant la myotubularine, chez 24 garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X.

Cet essai, soutenu par l'AFM-Téléthon, vise à évaluer l’innocuité et la tolérance d'une thérapie génique à l’aide d’un vecteur rAAV2/5-hNaGlu dans une maladie rare lysosomale, la maladie de Sanfilippo B. Cet essai est terminé.

Cet essai qui visait à évaluer les effets du rozanolixizumab dans la myasthénie auto-immune s'est déroulé en France. Les résultats sont en attente de publication.

En cours de recrutement, cette étude d’histoire naturelle a démarré en France en septembre 2021. Sa fin est prévue pour décembre 2022.

Démarré en octobre 2014, cet essai de phase I/II nommé MGEX était randomisé contrôlé, en simple aveugle. Il est terminé depuis avril 2018. Ses résultats sont parus.

Un essai clinique international en cours en France afin d'évaluer la sécurité d'utilisation et l’efficacité du PXT3003 pendant 15 mois, chez plus de 300 personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.

Cet essai de phase II/III évalue la tolérance et l'efficacité de plus fortes doses de nusinersen (Spinraza®). En France, le recrutement a débuté en mars 2021. Les premiers résultats sont attendus pour novembre 2022.

Un essai international de phase III est en cours en France pour évaluer une nouvelle enzymothérapie dans la maladie de Pompe.