Myopathies des ceintures : les essais et études cliniques en France

D’autres essais et études dans les myopathies des ceintures ont lieu ailleurs dans le monde. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter :

Avancées dans les myopathies des ceintures

Essais en cours ou en préparation dans le monde

Essai de thérapie génique – LGMD R9 liée à FKRP

• Pour qui ? Six personnes âgées de 16 ans ou plus et marchantes, dont le diagnostic de LGMD R9 liée à FKRP a été confirmé par des tests génétiques. La présence d’anticorps anti-AAV9 dans le sang et/ou une atteinte cardiaque exclut de la participation à l’essai. D’autres critères d’inclusion sont requis pour participer à cet essai. Seuls un entretien avec le médecin investigateur et un bilan de l’état de santé du patient lors de la visite de sélection déterminent au cas par cas qui peut participer à l’essai.
• Pourquoi ? Cet essai, soutenu financièrement par l’AFM-Téléthon, est mené par Atamyo Therapeutics, société de biotechnologies créée par Généthon pour accélérer le développement de la thérapie génique dans les LGMD. Son objectif est d’étudier l’innocuité et la tolérance du produit de thérapie génique ATA-100 (GNT0006) chez les personnes atteintes de LGMD R9.
• Quand ? D’août 2022 à octobre 2030.
• Comment ? L’étude permet d’évaluer la tolérance et l’innocuité de deux doses différentes de produit, dans deux groupes de trois patients pour sélectionner la plus effective ; le produit est administré une seule fois par perfusion intraveineuse. 
   Tous les participants sont suivis jusqu’à cinq ans après l’injection du produit de thérapie génique.
  Les mesures d’évaluation du traitement incluent l’observation de l’occurrence d’effets indésirables, des tests de marche, des analyses de la structure du muscle (IRM), de l’immunohistochimie (biopsie musculaire), des mesures d’évolution de la qualité de vie…
• Où ? Cet essai se déroule dans trois centres investigateurs, en France (Paris), et à l’étranger (Danemark, Grande-Bretagne). À noter que l’essai a été autorisé à se dérouler aux États-Unis. En France, le médecin investigateur de l’essai est le Dr Tanya Stojkovic — Institut de Myologie (Hôpital Pitié-Salpêtrière). Contact : essais-adultes@institut-myologie.org.

En savoir plus : 
- Sur le site internet ClinicalTrials.gov : NCT05224505.

Essai de thérapie génique – LGMD R5 liée à SGCG

• Pour qui ? Six enfants âgés de 6 à 12 ans et marchants, dont le diagnostic de LGMD R5 liée à SGCG a été confirmé par des tests génétiques. Il existe d’autres critères permettant de participer ou pas à cet essai. Un entretien avec le médecin investigateur et un bilan de l’état de santé du patient sont nécessaires pour déterminer, au cas par cas, si la participation à l’essai est possible.
• Pourquoi ? Cet essai de phase I-II, soutenu financièrement par l’AFM-Téléthon, est mené par Atamyo Therapeutics. Son objectif est d’évaluer la tolérance et l’innocuité du produit de thérapie génique ATA-200 chez les personnes atteintes de LGMD R5.
• Quand ? De février 2025 à janvier 2031.
• Comment ? L’étude comprend deux cohortes de patients; l’une recevant une dose faible de produit de thérapie génique, et l’autre une dose forte (trois fois plus élevée). Le produit est administré à tous les patients une seule fois par perfusion intraveineuse.
  Tous les participants seront suivis jusqu’à cinq ans après l’injection du produit de thérapie génique. Le traitement sera évalué par la présence ou l’absence d’effets indésirables. 
• Où ? Cet essai se déroule dans trois centres investigateurs : en France (Paris) et en Italie, pour lesquels le recrutement n’a pas encore commencé, et aux États-Unis (patients déjà traités). En France, le médecin investigateur de l’essai est le Dr Marina Colella— Institut de Myologie (Hôpital Pitié-Salpêtrière). Contact : m.colella@institut-myologie.org.

En savoir plus : 
- Sur le site internet ClinicalTrials.gov : NCT05973630.

Étude d’histoire naturelle – LGMD R1 liée à CAPN3

• Pour qui ? Un groupe de 25 personnes atteintes de LGMD R1 liée à CAPN3 dont le diagnostic est confirmé par des tests génétiques, âgées de 18 ans ou plus, et capables de participer aux tests et examens prévus dans l’étude.
• Pourquoi ? L’objectif de cette étude prospective est d’identifier et de quantifier la perte de force et le niveau d’infiltration graisseuse dans les bras et les jambes chez les malades atteints de LGMD R1 liée à CAPN3.
• Quand ? D’avril 2024 à avril 2026.
• Comment ? L'étude suit l’évolution dans le temps des mesures des personnes atteintes de LGMD R1. Pour chaque participant, l’essai dure deux ans et comporte une première visite pour recueillir les données médicales initiales, puis cinq visites de suivi tous les six mois. Lors de chaque visite, des tests de motricité non invasifs, des évaluations à partir d’échelles chronométrées et des IRM musculaires sont réalisés.
• Où ? Cette étude se déroule à l’Hôpital Henri-Mondor à Créteil. Son investigateur principal est le Pr Edoardo Malfatti. Contact : edoardo.malfatti@aphp.fr ou edoardo.malfatti@u-pec.fr, 01 49 81 44 96.

En savoir plus :
- Sur le site internet ClinicalTrials.gov : NCT06390566.
- Sur le site de Filnemus : Étude CALNATHIS.

Registre C3R – calpaïnopathies (LGMD R1 et D4 liée à CAPN3)

• Pour qui ? Toute personne (enfant ou adulte) atteinte de LGMD R1 ou LGMD D4 liées à CAPN3.
• Pourquoi ? Collecter des données cliniques et des prélèvements biologiques (prises de sang, biopsie de muscle) qui contribueront à la recherche et à l’innovation thérapeutique dans les calpaïnopathies. La base de données permettra de mieux comprendre la maladie (fréquence, causes, mécanismes…) et facilitera également le recrutement pour les essais cliniques.
• Quand ? En cours ; pas de date de fin prévue à ce jour.
• Comment ? Les données, provenant des dossiers médicaux des malades, sont issues du suivi en consultation neuromusculaire de la filière Filnemus.
• Où ? Le registre est coordonné par le Pr Edoardo Malfatti (Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Hôpital Henri Mondor, Paris) et Isabelle Richard (Généthon, Évry).

En savoir plus
- La collecte de données sur les calpaïnopathies.

Registre SARCO – sarcoglycanopathies (LGMD R3 à R6)

• Pour qui ? Toute personne atteinte de LGMD R3 liée à SGCA, LGMD R4 liée à SGCB, LGMD R5 liée à SGCG, et LGMD R6 liée à SGCD.
• Pourquoi ? Établir un entrepôt de données cliniques et biologiques (prises de sang, biopsie de muscle) afin de mieux connaître les caractéristiques des sarcoglycanopathies. Les données étayeront des travaux de recherche et permettront de définir des approches thérapeutiques novatrices. Ce registre de patients pourra également servir au recrutement de malades pour les essais cliniques.
• Quand ? Encore indéterminé.
• Comment ? Encore indéterminé.
• Où ? Le registre est coordonné par le Pr Pascal Laforêt (Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de- France, Hôpital Raymond Poincaré, Garches).

En savoir plus
- La collecte de données sur les sarcoglycanopathies.

• LGMD (toutes formes) : L’étude d’histoire naturelle « EIDY », financée par l’AP-HP, s’est terminée en janvier 2025. Les résultats n’ont pas encore été publiés.
• LGMD R9 (FKRP) : L’étude d’histoire naturelle « GNT-015-FKRP » de Généthon est désormais terminée. L’analyse des données qui y ont été collectées est en cours.
• LGMD R5 (SGCG) : L’étude d’histoire naturelle « ATA-002-GSAR », qui devait être lancée par Atamyo Therapeutics en parallèle de leur essai de thérapie génique de l’ATA-200, a été annulée faute de financement.
• LGMD R2 (DYSF) : L’étude d’histoire naturelle « COS2 » (Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy 2), promue par la Jain Foundation, s’est achevée en 2025. Les résultats n’ont pas encore été publiés.