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Comprendre les maladies génétiques

Publié le 17/06/2022

Les maladies génétiques sont dues à des anomalies de l'ADN, c'est-à-dire de l'information qui détermine le fonctionnement de notre corps. Cette information présente dans nos cellules nous est transmise par nos parents et nous la transmettons à nos enfants. C'est pourquoi les maladies génétiques sont souvent familiales : plusieurs membres d'une même famille peuvent être atteints.

Qu’est-ce qu’un gène ?

Certaines caractéristiques physiques sont héréditaires, par exemple la couleur des yeux ou le groupe sanguin. Elles sont déterminées par des éléments transmis par nos parents : les gènes. Les gènes contiennent l'information génétique nécessaire au fonctionnement du corps humain. Le corps dispose ainsi des programmes qui lui permettent de fabriquer et faire fonctionner nos organes tout au long de la vie et de les faire travailler ensemble.

Il existe, pour chaque gène, plusieurs versions différentes qui déterminent ces différentes caractéristiques (comme la couleur des yeux qui peut être marron, bleue ou verte). Ces différentes versions du gène sont appelées les allèles.
L'ensemble des informations génétiques d'un être humain est unique. À l'exception des vrais jumeaux, personne ne dispose du même programme génétique.

Les gènes sont répartis le long des chromosomes. Chaque chromosome est constitué d'une longue molécule complexe appelée "acide désoxyribonucléique" ou plus simplement ADN.

Des traitements issus de la connaissance des gènes

Des thérapies innovantes basées sur la connaissance des gènes sont désormais disponibles dans certaines maladies rares : thérapie génique pour remplacer un gène, médicament ciblant l’ARN pour corriger une anomalie génétique… Des progrès qui bénéficieront aussi à terme à des maladies plus fréquentes.

Les maladies génétiques

Chez l'Homme, on estime qu'il y a entre 20 000 et 30 000 gènes. Lorsque, du fait du hasard, une anomalie génétique apparait dans l'un de ces gènes, elle peut entrainer l'apparition d'une maladie génétique. Il en existerait entre 8 000 et 10 000. Ce sont des maladies rares, qui peuvent se manifester dès la naissance ou plus tardivement au cours de la vie.

Comme elles résultent d'anomalies génétiques qui peuvent être transmises à la descendance, les maladies génétiques sont souvent familiales.

Comment se transmet une maladie génétique ?

Grâce aux progrès accomplis dans le domaine de la génétique, il est possible de détecter une anomalie génétique dans un grand nombre de gènes, de connaitre le mode de transmission d'une maladie génétique et d'évaluer le risque de survenue de cette maladie parmi les membres d'une famille. Ces recherches sont effectuées dans un cadre médical, au cours d'une consultation de conseil génétique.

La façon dont une maladie génétique se transmet diffère selon :

  • le type de chromosome sur lequel se trouve l'anomalie génétique en cause : chromosomes autosomes, chromosomes sexuels (X,Y), chromosome mitochondrial.
  • le caractère dominant ou récessif de l'anomalie génétique.

Les maladies neuromusculaires d'origine génétique se transmettent selon 5 grands modes :

Pour identifier le mode de transmission d'une maladie génétique, le médecin généticien, ou le conseiller en génétique placé sous sa responsabilité, identifie la manière dont la maladie s'est déjà transmise au sein de la famille. En établissant un arbre généalogique, il retrace la répartition dans la famille des personnes chez qui la maladie a été diagnostiquée ou est suspectée (enquête généalogique). L'évaluation du risque de récurrence de la maladie est d’autant plus précise que l'anomalie génétique en cause a été identifiée.

Qu’est-ce que la génétique ?

La génétique est la science de l'hérédité. Elle étudie la transmission des caractères biologiques héréditaires notamment dans les maladies génétiques, ainsi que les gènes et l’ADN supports de cette hérédité.

Découvrir l’ADN : des chromosomes aux mitochondries

Les chromosomes

Les chromosomes contenus dans le noyau des cellules comportent la très grande majorité des gènes humains.
Pour chaque individu, les chromosomes sur lesquels sont répartis les gènes sont organisés en paires. Les deux chromosomes d'une même paire comportent chacun une version des mêmes gènes. Ces versions appelées allèles peuvent être identiques ou différentes.

Chaque paire de chromosomes est constituée d'un chromosome qui vient du père et d'un chromosome qui vient de la mère. L'ensemble des gènes d'une personne comprend donc une version des gènes provenant du père et une version des gènes provenant de la mère, ces versions pouvant être pour chaque gène identiques ou différentes. Il y a donc 2 exemplaires de chaque gène chacun se trouvant sur un des deux chromosomes appariés.
À chaque génération, chaque parent transmet à chacun de ses enfants un seul exemplaire de ses gènes.

L'ADN mitochondrial

Les mitochondries sont des éléments de la cellule qui jouent le rôle de centrales énergétiques. Chaque cellule de l'organisme contient plusieurs centaines voire plusieurs milliers de mitochondries, chacune contenant une molécule d'ADN mitochondrial.

L'ADN mitochondrial comporte aussi des gènes (une centaine). Il constitue un chromosome unique, contenu dans chaque mitochondrie.
D'une mitochondrie à l'autre, l'ADN mitochondrial peut comporter des différences. Les anomalies de cet ADN peuvent être à l’origine de maladies génétiques. S'il existe une anomalie sur l’ADN mitochondrial, toutes les mitochondries de l’organisme n'en sont pas porteuses : la proportion de mitochondries affectées dépend du hasard.

La transmission de l'ADN mitochondrial se fait par les femmes. Les hommes ne transmettent pas leurs mitochondries à leurs enfants, car seul le noyau du spermatozoïde pénètre dans l'ovule au moment de la fécondation (les mitochondries sont contenues dans le cytoplasme, dans lequel baigne le noyau). Ce mode de transmission est appelé transmission mitochondriale ou transmission maternelle. Selon le pourcentage de mitochondries contenant une anomalie génétique qui se transmet à l'enfant, les symptômes de la maladie risquent d'être plus ou moins graves.