Duchenne, Becker : le registre français des dystrophinopathies DYS

Né en 2019, le registre français des dystrophinopathies, ou registre DYS, est porté par l’AFM-Téléthon. Il recense des données médicales et génétiques issues du suivi, en consultation neuromusculaire de la filière Filnemus, des enfants et des adultes porteurs d’une mutation dans le gène de la dystrophine, s’exprimant, par exemple, par une myopathie de Duchenne ou de Becker. Ces données sont collectées dans le registre à partir des données présentes dans les dossiers médicaux avant 2019 ou après.

Au féminin aussi
Le registre DYS intègre les données de santé des filles et des femmes porteuses d’une anomalie génétique sur le gène de la dystrophine se manifestant par des symptômes apparus avant l’âge de 15 ans : douleurs musculaires, diminution de force, atteinte du cœur…

Pour en savoir plus, vous pouvez accéder aux notes d’information sur la protection des données à caractère personnel collectées sur les dystrophinopathies :

• enfant de 7 à 12 ans,
• enfant de 13 à 15 ans,
• parent,
• patient adulte.

En pratique, le registre DYS accueille des données comme l’âge de début de la maladie, l’anomalie du gène de la dystrophine en cause, les manifestations de la myopathie, les résultats de prises de sang et d’évaluations musculaires, le type de corticoïdes reçus et à quelle dose, la participation à un essai clinique…

L’objectif ? Alimenter des projets de recherche dument autorisés, menés dans l’intérêt des personnes atteintes de dystrophinopathies, avec l’objectif de faire progresser les connaissances et de favoriser l’émergence de traitements.

Ces projets de recherche menés sur les données du registre DYS peuvent porter par exemple sur :

• le nombre de patients et de patientes suivis en consultation spécialisées dans les maladies neuromusculaires,
• l’évolution de la maladie (âge moyen de la perte de la marche, influence de l’anomalie génétique en cause…),
• la prise en charge dans la vraie vie (âge de début des corticoïdes, prévention de l’atteinte du cœur…),
• l’efficacité et la tolérance à court et long terme d’un traitement innovant…

À terme, les données du registre DYS seront intégrées à l’Entrepôt de données de santé (dit aussi « EDS ») de l’AFM-Téléthon, une infrastructure sécurisée de stockage unique. Les personnes concernées en seront individuellement informées. 

Le registre DYS se déploie dans toutes les consultations hospitalières neuromusculaires en France. Une équipe d’attachés de recherche clinique (ARC) se répartit ces consultations et suit l’intégration de données dans le registre.
Pour savoir si votre consultation neuromusculaire participe ou non au registre DYS, vous pouvez : 

• poser la question au médecin référent qui vous suit ou suit votre enfant pour la dystrophinopathie,
• vous renseigner auprès de votre Service régional AFM-Téléthon,
• consulter les bulletins d’information du registre DYS.

Vous aussi soyez acteur de la recherche et exercez vos droits sur vos données de santé !  

RDV sur la page consacrée à l’EDS !

• Projet Cognition : Dystrophinopathies, et troubles cognitifs et psychologiques (thèse)
• Description des caractéristiques démographiques et cliniques des patients atteints de la maladie de Duchenne en France 
• Description des patients français atteints d’une myopathie de Duchenne selon les sauts d’exons 16, 44 et 51
• Projet Dépistage Néonatal de la DMD : approche de l’errance diagnostique
• Partenariat sur le développement du registre DYS
• Efficacité de l’ataluren : comparaison indirecte des résultats des registres STRIDE et DYS

Projet Cognition : dystrophinopathies et troubles cognitifs et psychologiques (thèse)

•  Quel est l’objectif ?
Le projet de thèse vise à :
-  décrire les différents profils scolaires, cognitifs et psychiatriques dans la base de données DYS pour les patients Duchenne adulte et enfant,
-  identifier si possible des corrélations avec le génotype (expression probable des transcrits impliqués) et les phénotypes cognitifs et cliniques.
•  Quand ?
Le projet devrait commencer en juin 2025.
•  Qui est responsable du traitement ?
Université de Montpellier, Établissement public à caractère scientifique, culturel et professionnel, dont le siège se situe 163 rue Auguste Broussonnet, 34090 Montpellier, France
•  Quel est l’investigateur principal ? 
Dr. Marion LANCIEN, Doctorante, Praticien Hospitalier Contractuel

En savoir + 
-    Définition d’une corrélation génotype/ phénotype, sur le site de l’AFM-Téléthon
-    Note d’information des patients à propos de cette étude

Description des caractéristiques démographiques et cliniques des patients atteints de la maladie de Duchenne en France

•  Quel est l’objectif ?
La finalité du projet de la société Effik, filiale française du laboratoire italien Italfarmaco, est de mieux décrire les caractéristiques démographiques et cliniques des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, ainsi que les recours aux soins mis en œuvre et de mieux connaître l’évolution de la maladie et des recours aux soins en fonction de l’âge du patient.
•  Quelle collaboration de l’AFM-Téléthon, en qualité de sous-traitant ?
L’AFM-Téléthon a remis à Effik un rapport d’analyses statistiques de données agrégées décrivant la population concernée du registre DYS. Les variables décrites étaient des données démographiques, de traitements et de l’évolution de la maladie.
•  Combien de patients sont concernés ?
L’étude a porté sur les données de 384 patients inclus dans le registre DYS. 
•  Quand ?
L’étude a débuté en octobre 2024 et s’est terminée en mars 2025.
•  Qui est responsable du traitement ?
Société Effik (laboratoire filiale française du laboratoire italien Italfarmaco), société anonyme immatriculée au RCS de Nanterre sous le numéro 387 968 464 et dont le siège social est :9-11 rue Jeanne Braconnier – 92366 Meudon-la-Forêt

En savoir + 
-    Note d’information des patients de cette étude

Description des patients français atteints d’une myopathie de Duchenne selon les sauts d’exons 16, 44 et 51

•  Quel est l’objectif ?
SQY Therapeutics développe des traitements pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en utilisant des oligonucléotides antisens pour corriger certaines mutations génétiques. Dans le cadre de leur essai clinique qui concerne le saut de l’exon 51, ils ont prévu d'inclure d'autres sauts d’exons afin de traiter davantage de patients DMD.
•  Quelle collaboration de l’AFM-Téléthon, en qualité de sous-traitant ?
L’AFM-Téléthon a remis à SQY Therapeutics un rapport de faisabilité.
•  Combien de patients sont concernés ? 
Cette étude a inclus les données de 99 patients du registre DYS.   
•  Quand ?
L’étude a débuté en mars 2024, pour se terminer en juin 2024 
•  Qui est responsable du traitement ?
SQY Therapeutics, Société par Actions Simplifiée, située 2 rue Hélène Boucher, 78280 Guyancourt, immatriculée au RCS de Versailles sous le numéro 809 022 833

En savoir + 
-    L’essai de SQY Therapeutics, sur le site de l’AFM-Téléthon 

Projet Dépistage Néonatal de la DMD : approche de l’errance diagnostique

•  Quel est l’objectif ?
Il s’agit d’évaluer l’errance et les délais diagnostiques au cours des vingt dernières années pour les patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne 
•  Combien de patients sont concernés ? 
Cette étude inclut les données de 760 patients atteints de myopathie de Duchenne du registre DYS. 
•  Quand ?
L’étude a débuté en 2023. 
•  Qui est responsable du traitement ?
AFM-Téléthon, association régie par la loi du 1er juillet 1901, reconnue d'utilité publique, dont le siège social est situé à Paris, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris Cedex 13, dont le principal établissement se trouve 1 rue de l’International, 91000 Evry Couronnes Cedex
•  Quel est l’investigateur principal et la direction scientifique du projet ?
Groupe de travail sur le Dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DNN DMD) AFM-Téléthon / Filière Filnemus.

En savoir + 
-  Poster présenté au Colloque Scientifique 2025 de la Fondation Maladies Rares

Partenariat sur le développement du registre DYS

•  Quel est l’objectif ?
Le partenariat entre le laboratoire Pfizer et l’AFM-Téléthon a pour objet le développement du registre DYS, notamment la mise en place du contrôle de la qualité des données collectées.
Dans le cadre du partenariat, l’AFM-Téléthon a remis des rapports d’activités sur l'analyse de l’évolution du registre, le nombre d’inclusion et la qualité des données.
•  Combien de patients sont concernés ?
L’étude a inclus les données de 450 enfants atteints de myopathie de Duchenne du registre DYS.
•  Quand ?
Le partenariat a débuté en novembre 2022 et s’est terminé en septembre 2024. 

Efficacité de l’ataluren : comparaison indirecte des résultats des registres STRIDE et DYS

•  Quel est l’objectif ?
L’ataluren est un traitement par voie orale développé par les laboratoires PTC Therapeutics et qui peut être proposé à certains des patients atteints de la myopathie de Duchenne. Dans le cadre de cette étude, PTC Therapeutics a comparé l’évolution de patients non traités par l’ataluren et inclus dans le registre DYS avec celle de patients traités et inclus en France dans le registre international STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence). 
•  Quelle collaboration de l’AFM-Téléthon, en qualité de sous-traitant ?
L’AFM-Téléthon a mis à disposition de PTC Therapeutics des rapports d’analyses statistiques de données agrégées issues du registre DYS, en vue de permettre une comparaison avec celles du registre STRIDE.
•  Combien de patients sont concernés ?
L’étude a inclus les données de 504 patients du registre DYS. 
•  Quand ?
Cette étude a commencé en novembre 2022 pour se terminer en mars 2024. 
•  Qui est responsable du traitement ?
PTC Therapeutics France SAS, immatriculée au RCS de Paris sous le numéro B 804 304 137 et dont le siège est situé 41 rue Pergolèse – 75016 Paris

En savoir + 
-  Page dédiée au projet sur le Répertoire public des projets du Health Data Hub
-  Note d’information des patients à propos de cette étude
-  Description du registre STRIDE (en anglais)