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Les Français ont plus que jamais dit « Ouiiii » au Téléthon ! La collecte exceptionnelle du Téléthon 2025 témoigne d’une confiance et d’une fidélité remarquables des bénévoles, des donateurs et des partenaires, engagés à nos côtés. Un immense merci à toutes et à tous !

Sommeil, traitements, histoire naturelle, surveillance des symptômes, sont à l’honneur dans diverses maladies neuromusculaires de cette nouvelle actualité.

Les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss (DMED) sont des maladies musculaires rares, d'origine génétique, caractérisées par une atteinte musculaire et cardiaque. Il en existe trois types : les laminopathies dues à des anomalies dans le gène LMNA codant les lamines A/C, ainsi que les DMED dues à des anomalies dans les gènes EMD codant l’émerine ou les gènes FHL1 codant la protéine FHL1. Le Dr Rabah Ben Yaou de l’Institut de myologie fait le point sur les récentes avancées dans ces maladies.

L'Institut de Myologie, laboratoire de référence de l'AFM-Téléthon dans la lutte contre les maladies neuromusculaires, sera au cœur d'un événement sportif et caritatif d'envergure le dimanche 31 mai. Au stade Geoffroy-Guichard, les légendes du football de l'AS Saint-Étienne et une équipe de personnalités se retrouveront pour financer la recherche contre la maladie de Charcot.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

La prise en charge et la recherche sur les myopathies mitochondriales dues à un déficit en thymidine kinase 2 (TK2) connaissent aujourd'hui plusieurs avancées, grâce à l’arrivée possible d’une première thérapie en Europe dans les formes précoces et à un meilleur suivi de la progression des formes tardives.

Parmi l’ensemble des super-héros des univers Marvel et DC Comics, cinq souffrent de maladies neuromusculaires, avec des représentations plus ou moins fidèles de leur pathologie.

Pour les 7 millions de malades atteints de la drépanocytose dans le monde, l’autorisation par l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) de démarrage de l’essai clinique (Phase I/II)DREPAMIR, est un véritable espoir. Soutenu par l’AFM-Téléthon et dirigé par la Professeure Marina Cavazzana et la Docteure Anne Galy (ART-TG), l’ambition de cet essai est d’offrir une solution thérapeutique durable aux malades concernés.

Dans cette nouvelle actualité, retrouvez des informations sur les troubles urinaires dans la myasthénie, des résultats de l’essai EMBARK dans la DMD, la grossesse dans des formes sévères de SMA et l’intérêt de la réalité virtuelle en cas d’hospitalisation.

Les démarches administratives et juridiques liées au handicap peuvent vite devenir un véritable parcours du combattant. C'est pourquoi l'AFM-Téléthon lance « Mes droits », une nouvelle série de vidéos pédagogiques pour vous accompagner, avec des explications simples et concrètes sur vos démarches du quotidien.

Créée en 2001 à l’initiative de l’AFM-Téléthon, la Plateforme Maladies Rares célèbre 25 ans d’engagement collectif. Née d’une mobilisation engagée dès la fin des années 1980, dans la suite des premiers Téléthon, elle a permis de faire émerger les maladies rares comme un véritable enjeu de santé publique.

Testée au sein de structures tridimensionnelles de muscle mimant la myopathie de Duchenne, la thérapie génique a amélioré la fonction musculaire, sans réduire la fibrose qui caractérise la maladie.

La Haute autorité de santé (HAS) a rendu un avis défavorable au remboursement du givinostat (Duvyzat^®) chez les patients atteints de DMD, âgés de 6 ans et plus, en capacité de marcher.

Depuis plus d’un demi-siècle, Lions Clubs International s’engage aux côtés de l’AFM-Téléthon pour soutenir la recherche et l’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Un partenariat de longue date, au cœur de la mobilisation nationale du Téléthon, dont la visite récente des Lions du laboratoire de Généthon constitue une illustration forte.

Informations médicales et conseils pratiques, un nouveau guide pour les personnes atteintes de maladie mitochondriale et leurs familles