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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude d’histoire naturelle sur la dystrophie musculaire congénitale liée aux mutations du gène LAMA2 vient de démarrer. Le 19 juin, participez à la visioconférence d’information proposée par l’AFM-Téléthon et ses partenaires pour comprendre les objectifs du projet et échanger en direct avec les experts qui le portent.
La description du syndrome Morimoto-Ruy-Malicdan chez deux nouvelles personnes vient compléter la compréhension de cette myopathie récemment découverte chez neuf patients.
Le 2 juin marque la Journée européenne de la myasthénie auto-immune. Créée en 2023 à l’initiative de la coalition européenne ALL United for MG, cette mobilisation rassemble plusieurs associations de patients à travers l’Europe, dont l’AFM-Téléthon. Elle vise à mieux faire connaître cette maladie rare, sensibiliser les professionnels de santé et soutenir activement la recherche. Zoom sur les symptômes de la maladie, l’accélération de la recherche et l’engagement du Groupe d’Intérêt Myasthénie aux côtés des malades.
Visites de laboratoires, animations partout en France, lives autour du muscle et de son rôle pour la santé… : du 2 au 8 juin, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie organisent la 3e édition de la Semaine du Muscle. Un événement grand public pour rappeler l’importance du muscle dans notre vie quotidienne… et notre santé.
L’EMA a émis un avis favorable à la mise sur le marché européen du givinostat, chez les patients atteints de DMD âgés de 6 ans et plus, marchants. La décision de la Commission européenne est attendue prochainement.
Une analyse spécifique des données de patients présentant quatre copies du gène SMN2 issues du Registre SMA France met en évidence une forme de la maladie parfois plus sévère qu’attendu.
Le 11 juin 2025, Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, co-organise à Évry le GenoTher Summit 2025, un événement scientifique d’envergure internationale qui rassemblera l’écosystème de la thérapie génique autour d’un objectif commun : accélérer le développement et l’industrialisation de traitements innovants pour les maladies rares et au-delà.
Présentés le 17 mai au congrès 2025 de la société américaine de thérapie génique et cellulaire, les résultats de l’essai mené par Généthon pour la myopathie de Duchenne démontrent la stabilisation des fonctions motrices et une baisse significative et durable du taux de CPK chez les patients traités à la dose efficace. La phase pivotale est prévue mi-2025 en Europe et aux États-Unis.
Les résultats de l’essai européen MIROCALS apportent un nouvel éclairage sur une piste thérapeutique prometteuse pour la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA). L’interleukine-2 à faibles doses pourrait ralentir la progression de la maladie chez certains patients. Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon et par Généthon, son laboratoire, à travers sa biobanque.
À compter du 1er septembre 2025, l’amyotrophie spinale infantile (SMA) sera systématiquement dépistée chez les nouveau-nés en France. Une avancée majeure issue de longues années de combat de l’AFM-Téléthon.
La représentation des maladies neuromusculaires à la télévision ou au cinéma, même si elle n’est pas toujours fidèle à la réalité, contribue à faire connaître ces maladies au grand public.
Identifiée il y a une vingtaine d’année, la myopathie nécrosante auto-immune ne concerne pas uniquement les adultes. Des médecins allemands et chinois en témoignent.
Parmi une centaine de patients atteints de myopathie congénitale pris en charge à l’Institut de Myologie (Paris), Ia majorité ne présente qu’un handicap moteur modéré après plusieurs années.
Etudier le muscle dans tous ses états (sain, malade, blessé, entrainé, vieillissant…) et à tous les âges de la vie, c’est l’objectif poursuivi par l’AFM-Téléthon et l’Association Institut de Myologie avec la création d’une fondation pionnière dédiée aux muscles. La Carac, acteur mutualiste de premier plan, rejoint ce projet.
Les maladies neuromusculaires d’origine auto-immune sont à l’honneur cette semaine, avec deux publications retenues. L’une porte sur la dermatomyosite juvénile, l’autre sur la myasthénie.