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Des études récentes informent sur les préférences des patients atteints de myasthénie dans leur traitement, l’utilisation de ChatGPT dans la myopathie de Duchenne et l’usage d’une pâte à malaxer pour renforcer les muscles des mains dans la myosite à inclusions.

Retrouvez de nouveaux résultats sur la répartition géographique des auto-anticorps anti-MuSK dans la myasthénie, l’édition génomique par CRISPR/Cas9 dans les laminopathies ainsi que le sevasemten dans la myopathie de Becker.

En utilisant des techniques d’ingénierie cellulaire et d’édition génomique, une équipe de chercheurs apporte un nouvel éclairage sur les atteintes cardiaques de la myopathie de Becker et pointe une altération de l’équilibre du fer.

L’activité physique dans la FSHD, l’efficacité à long terme du risdiplam dans la SMA de type I et de nouvelles recommandations pour les maladies mitochondriales liées à POLG... Tour d’horizon de l’actualité récente.

L’AFM-Téléthon, le GAVO2 et le groupe de travail MNM’s de la Société de pneumologie de langue française ont corédigés des recommandations dédiées aux patients ventilés à domicile en cas de pic de pollution atmosphérique, et notamment de feu de forêt.  Un document clair et concis qui devrait, réchauffement climatique oblige, être de plus en plus consulté.

Chez les adultes atteints de myasthénie généralisée avec anti-RACh, anti-MuSK ou anti-LRP4, le nipocalimab (Imaavy^®) est associé à des bénéfices précoces et durables dans l’essai de phase III Vivacity-MG3 contre placebo. Mais l’absence de comparaison à des médicaments déjà sur le marché et de données chez l’adolescent lui valent un avis négatif de la Haute Autorité de Santé.

Une étude nationale conduite par l’Institut de myologie, en collaboration avec l’AFM-Téléthon, a identifié les moteurs et les obstacles à l’exercice physique chez plus de 400 adultes atteints de myasthénie auto-immune. Une source d’enseignements précieux pour favoriser la pratique régulière d’activités adaptées, à son rythme et selon ses possibilités.

Le ravulizumab, le rozanolixizumab et le zilucoplan ont tous trois passés avec succès dès 2023 l’étape de l’essai clinique de phase III destiné à évaluer, en France notamment, leur efficacité chez un grand nombre d’adultes réfractaires ou intolérants aux traitements existants.

Recherche, innovation thérapeutique, accompagnement des familles, mobilisation citoyenne… Découvrez la nouvelle édition d'Innover pour guérir, une synthèse qui vous plonge au cœur de l'action de l'AFM-Téléthon et de son engagement au service des personnes malades et de leurs familles.

A l’heure où s’annonce un premier traitement, l’analyse d’une vaste base de données, représentant 80% des patients connus dans le monde, apporte des précisions sur l’évolution du syndrome de Barth. La petite enfance est une période particulièrement à risque, bien que le fardeau de la maladie augmente tout au long de la vie.

Des nouveaux résultats dans plusieurs maladies neuromusculaires ont été récemment publiés : le Zolgensma confirme son efficacité jusqu’à 10 ans dans la SMA de type I, le brépocitinib montre des bénéfices significatifs dans la dermatomyosite, tandis qu’une étude souligne l’importance de surveiller les complications digestives chez les adultes atteints de cette maladie.

Votre situation de handicap a évolué et votre logement n'est plus adapté à vos besoins ? Salle de bains devenue difficile d'accès, baignoire impraticable, toilettes ou accès au logement inadaptés… En tant que locataire, pouvez-vous réaliser des travaux ? Faut-il obtenir l'accord du propriétaire ? Qui prend en charge leur financement ?

Des chercheurs ont évalué les réponses de ChatGPT concernant la maladie de Steinert. Résultats : elles sont généralement exactes et pertinentes. Le chatbot pourrait donc constituer un outil complémentaire au dialogue avec l’équipe médicale pour améliorer la compréhension des patients sur leur maladie.

Dans les maladies neuromusculaires, même les plus complexes, la prise en charge de certains facteurs du mode de vie, et plus particulièrement de l’alimentation, pourrait améliorer la qualité de vie et l’état de santé général des patients.

Fonction respiratoire dans la myopathie de Becker, phytothérapie et dermatomyosite et bénéfices de la ventilation non invasive dans la FOP : trois études récentes à retenir dans le champ des maladies neuromusculaires.