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Malgré des résultats positifs d’un essai de phase I, l’essai clinique de phase II évaluant une thérapie génique dans la maladie de Danon a été mis en pause suite à l’apparition d’effets secondaires graves chez un participant.

Où il est question de myasthénie sans auto-anticorps, des bienfaits de l’activité physique dans les myosites, d’un nouvel outil pour le diagnostic par imagerie des maladies neuromusculaires et des difficultés du conseil génétique dans les myopathies congénitales liées à RYR1.

Les 4 et 5 juillet, au Parc Floral de Paris, près de 1700 familles, bénévoles, adhérents, chercheurs et professionnels se sont retrouvés pour deux journées riches en informations, en échanges et en émotions. Conviviales et engagées, les Journées des Familles 2025 ont une nouvelle fois illustré la force collective qui anime l’AFM-Téléthon.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

Vous souhaitez savoir ce qu’il s’est passé dans la recherche et les traitements concernant votre maladie cette année ? Retrouvez les principales informations dans les « Avancées de la recherche » maintenant en ligne sur notre site !

Comment ont été utilisés les dons collectés lors du Téléthon 2024 ? Quelles avancées de la recherche ont été réalisées  ? Le 16 juillet à 18h30, suivez en direct le Grand Live « Rendre compte », un temps fort d’information et de transparence. 

Après l’annonce du retrait de l’autorisation de mise sur le marché du Translarna^® par la Commission européenne le 28 mars 2025, la décision a été prise en France, de mettre fin à la mise à disposition du médicament.

Le givinostat a obtenu une autorisation conditionnelle en Europe, chez les patients atteints de DMD âgés de 6 ans et plus, marchants.

Le 21 juin marque la Journée internationale de la maladie de Crigler-Najjar. Cette maladie génétique rare du foie impose aux malades un quotidien sous photothérapie intensive. Grâce à une thérapie génique développée par Généthon, l’espoir d’une vie sans lampe devient réalité pour certains. Mais tous les patients n’y ont pas encore accès. 

Fatigue, sueurs abondantes, nausées, maux de tête, vertiges, crampes, déshydratation, coup de chaleur... Les périodes de fortes chaleurs reviennent et peuvent avoir de graves effets mettent notre organisme à rude épreuve. Et c’est encore plus sensible pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Comment rester au frais, même pendant la canicule ? On fait le point sur les bonnes pratiques à adopter !

Le 20 juin, à l’occasion de la Journée internationale de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD), l’AFM-Téléthon réaffirme son engagement aux côtés des personnes concernées et fait le point sur les progrès de la recherche.

Le 17 juin 2025, l’AFM-Téléthon et l’Association Institut de Myologie ont posé la première pierre de la future Fondation de Myologie. Première fondation au monde entièrement dédiée à la recherche sur le muscle, elle aura pour ambition d’étudier, de diagnostiquer, d’évaluer et de soigner le muscle dans tous ses états tout au long de la vie. Son bâtiment, dont la construction démarre sera situé dans le 13e arrondissement de Paris, en bordure de la Pitié-Salpêtrière et au coeur de la ville.

En renfort aux deux laboratoires de diagnostic existants, à Paris et à Marseille, un nouveau centre propose de détecter les anomalies spécifiques à la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) pour établir le diagnostic de la maladie, à Saint-Étienne.

Le laboratoire Roche annonce que la Commission européenne a autorisé une alternative à la solution buvable du risdiplam déjà disponible, avec une formulation en comprimé, stable à température ambiante, afin d’offrir plus d’indépendance aux malades.