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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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V_Culture_Cellulaire_AS179031430
Maladies
01/02/2023

DMED : tour d’horizon des avancées de ces derniers mois

Dans les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, l’Observatoire OPALE continue de collecter de nouvelles données, tandis que l'étude du rôle des protéines en cause et la recherche de nouveaux traitements se poursuivent.

best-of mobilisation
Téléthon
26/01/2023

Téléthon 2022 : Merci pour votre mobilisation !

Chaque année, le Téléthon rassemble des milliers de bénévoles et de partenaires qui organisent des animations de collecte partout en France et à l’étranger. A tous, merci pour votre mobilisation et pour votre engagement aux côtés de notre association ! Replongez dans l’ambiance du Téléthon 2022 avec notre best-of.

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Maladies
19/01/2023

CMT : une nouvelle forme qui pourrait bénéficier d’un traitement

Des chercheurs lyonnais financés par l’AFM-Téléthon ont mis en évidence l’implication du gène COQ7 dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette découverte leur a permis d’initier un traitement par le coenzyme Q10 pour en évaluer l’efficacité chez un petit nombre de patients.

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Maladies
16/01/2023

DM1 : que pensent les familles du conseil génétique ?

Face au constat que le recours aux diagnostics prénataux et préimplantatoires reste limité, des généticiens et psychologues français qui accompagnent les malades lors des démarches de diagnostic génétique ont réalisé une enquête auprès des familles concernées.

V_Questionnaire_AS512102297
Maladies
16/01/2023

CMT : des effets sur la santé mentale

Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.

nouveau-né endormi
Maladies
11/01/2023

Programme pilote de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale : c’est parti !

Le programme Depisma, de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale infantile, lancé par l’AFM-Téléthon, a débuté fin décembre dans le Grand-Est et début janvier en Nouvelle-Aquitaine, les 2 régions pilotes. Si les résultats sont concluants, l’objectif est d’étendre l’expérience à d’autres régions, voire à tout le territoire.