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Dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), les résultats de l’essai RAINBOWFISH montrent que le traitement par l’Évrysdi^® (risdiplam) dans les six premières semaines de vie avant l’apparition des symptômes a amélioré la fonction motrice.

Depuis cinq ans, ce registre collecte les données de plus de 1 000 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA), les trois quarts étant traitées par l’un des trois médicaments disponibles, le plus souvent le nusinersen.

Trois articles dans les myopathies inflammatoires, la myasthénie auto-immune et la myopathie de Duchenne ont récemment retenu notre attention.

L’alpelisib et le RK783 se sont montrés efficaces, en laboratoire, pour prévenir l’apparition de nouveaux tissus osseux dans la fibrodysplasie ossifiante progressive.

La myasthénie n’est pas héréditaire. Elle survient pourtant plus souvent dans la famille d’une personne déjà atteinte par cette maladie que dans la population générale, selon les résultats de plusieurs études.

L’Agence européenne du médicament (EMA) s’est prononcée cet été en défaveur de la commercialisation de l’Elevidys, médicament de thérapie génique par microdystrophine, disponible par ailleurs aux Etats-Unis depuis 2023. En cause, des résultats d’efficacité insuffisants, dans un contexte alourdi par le décès de 3 patients. Où en est-on ?

Une étude montre qu’un entrainement physique chez soi, associé à des séances de coaching, serait sûr et bénéfique pour la condition physique des personnes atteintes de maladies neuromusculaires.

Une étude suggère des effets bénéfiques du tadalafil et du sildénafil sur les manifestations cliniques de patients atteints de maladies mitochondriales primaires.

À l’occasion de la Semaine mondiale des maladies mitochondriales, le consortium « MitoGether », qui réunit 12 associations de personnes malades et de familles, lance Mitogether.com. Ce nouveau portail a pour ambition de devenir la référence en ligne pour toutes les personnes concernées par une maladie mitochondriale d’origine génétique : patients, proches, médecins, chercheurs et acteurs de l’industrie pharmaceutique. 

Une enquête européenne réalisée auprès de plus de mille patients révèle les symptômes les plus gênants pour eux, une perception qui varie selon les maladies neuromusculaires et le genre.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

Les 5 et 6 décembre 2025, le Téléthon fera vibrer toute la France aux côtés de Santa pour soutenir les malades et accélérer la recherche contre les maladies rares. Des familles ambassadrices pour témoigner du combat et de l’espoir, des villes ambassadrices pour rallumer la flamme solidaire aux quatre coins du pays : découvrez les visages et les lieux du Téléthon 2025.

Découverte récemment, la neuropathie liée au gène SORD fait l’objet d’une recherche particulièrement active avec deux objectifs : caractériser précisément la maladie grâce à des études de suivi de patients et évaluer des traitements potentiels par des essais cliniques. 

Ce 7 septembre, la Journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne prend une résonance particulière. Fin juillet, Généthon a annoncé le lancement de la phase pivot de son essai de thérapie génique. Une étape majeure dans le combat mené pour vaincre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.  

À l’occasion de la Fête de la science 2025, l’AFM-Téléthon vous ouvre les portes de ses laboratoires, du 6 au 11 octobre 2025. Venez rencontrer les chercheurs qui font avancer la lutte contre les maladies rares et découvrez leurs travaux au cœur des lieux où progresse la recherche médicale.