FSHD : ouverture d’un nouveau centre de diagnostic en France
En renfort aux deux laboratoires de diagnostic existants, à Paris et à Marseille, un nouveau centre propose de détecter les anomalies spécifiques à la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) pour établir le diagnostic de la maladie, à Saint-Étienne.
Bien que la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) soit une maladie rare, elle fait partie des maladies musculaires d’origine génétique parmi les plus fréquentes chez l’adulte. Jusqu’à récemment, le diagnostic de la maladie était réalisé en France dans deux laboratoires de la filière Filnemus, à Paris et à Marseille. Cependant, des difficultés techniques (dues notamment à l’arrêt de production de l’équipement utilisé à Marseille) associées à un nombre croissant de demandes ont provoqué de nombreux retards de diagnostic.
Pour aider à absorber ces demandes en attente et réduire l’errance diagnostique, le laboratoire de génétique du CHU de Saint-Étienne vient prêter main forte, à l’aide d’une méthode qu’il maitrise déjà, la cartographie optique génomique (optical genome mapping) qui permet également de détecter les anomalies spécifiques à la FSHD. Ainsi, les généticiens ou neurologues du territoire français pourront désormais envoyer leurs prélèvements à analyser dans ce laboratoire, qui échangent en permanence avec les deux autres laboratoires de référence.
Pour en savoir plus
Lire l’article sur le blog du Groupe d’Intérêt FSHD : « Un nouveau centre de diagnostic FSHD ouvre à Saint-Étienne »