Agir pour les maladies rares

Il existe 6000 à 8000 maladies rares, chacune représente quelques dizaines ou centaines de malades. Au total, on estime que 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare en France et 30 millions en Europe. 

Convaincue que l’union des forces, des moyens et des expertises est indispensable pour permettre d’avancer sur des problématiques communes, l’AFM-Téléthon œuvre de longue date pour fédérer les acteurs de la lutte contre les maladies rares. 

Elle est ainsi à l’origine de la création et le principal financeur, grâce aux dons du Téléthon, de la Plateforme Maladies Rares, un centre de ressources unique qui regroupe les principaux acteurs français et européens de la lutte contre les maladies rares :  

• L’Alliance Maladies Rares, collectif français de 240 associations de malades ;  
• Eurordis, fédération européenne qui rassemble 1000 associations de malades de 74 pays ; 
• Orphanet, portail de référence sur le web pour les maladies rares et les médicaments orphelins ; 
• Maladies rares info services, service d’information destiné aux professionnels de santé et aux personnes concernées ;  
• La Fondation maladies rares, une fondation de coopération scientifique, dont l’objectif est de fédérer les compétences et créer des synergies favorisant l’émergence de thérapeutiques. Elle a financé plus de 400 projets depuis sa création.

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L’AFM-Téléthon s’est mobilisée pour la reconnaissance des maladies rares en tant que priorité de santé publique et pour l’adoption de plans nationaux maladies rares qui ont permis de réelles avancées : 

•    Le 1er plan national maladies rares, en 2005, a permis la mise en place de centres de référence dans les hôpitaux pour un meilleur diagnostic et une meilleure prise en charge des malades. 

•    Le 2ème plan national maladies rares, en 2011, lancé a abouti à la création de la Fondation Maladies Rares qui associe acteurs associatifs (AFM-Téléthon, Alliance maladies rares) et acteurs publics (Inserm, hôpitaux) pour une meilleure coordination de la recherche et le lancement d’actions stratégiques. 

•    Le 3e plan national maladies rares : l'association s'est impliquée dans l’élaboration de ce plan annoncé le 4 juillet 2018. Elle a participé aux travaux de la mission chargée de l'élaboration de ce Plan et a été très active pour faire entendre la voix des malades au sein des différentes instances et groupes de travail. 

Si les trois Plans nationaux maladies rares (PNMR) qui se sont succédé depuis 2005 ont permis de réelles avancées pour les malades, de nombreux défis restent à relever, notamment dans le domaine des traitements.

• Le 4e plan national maladies rares : Après avoir obtenu la prolongation d’un an du 3e plan, l’AFM-Téléthon s’est investie dès 2023 dans la préparation d’un 4e plan à travers la participation à 10 groupes de travail. La visite, le 29 février 2024, de Catherine Vautrin, ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles, à la Plateforme maladies rares, a marqué une nouvelle reconnaissance du rôle de la plateforme et de ses acteurs dans la lutte contre les maladies rares : la ministre s’est alors engagée à la publication rapide du nouveau plan, dont les travaux étaient finalisés. Du fait de l’instabilité gouvernementale, la sortie du PNMR4 n’a cependant été effective qu’en février 2025 à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares.

Le 16 décembre 2021, l’Assemblée Générale des Nations Unies a, adopté une résolution intitulée « Relever les défis auxquels font face les personnes atteintes d’une maladie rare et leur famille », qui exhorte les états membres à « adopter des stratégies, des plans d’actions et des lois (…) afin de contribuer au bien-être des personnes atteintes d’une maladie rare ». Cette résolution est le résultat d’une campagne portée conjointement par Eurordis, dont est membre fondateur l’AFM-Téléthon, le Comité des ONG pour les maladies rares, et Rare Diseases International. Elle constitue pour l’Association une véritable reconnaissance historique du combat des malades et des familles concernés par les maladies rares au niveau mondial.

Au sein des maladies rares, les maladies ultra-rares sont majoritaires en nombre, mais ne concernent, chacune, que quelques dizaines de patients en France. Elles représentent un défi majeur tant en termes de modèle de développement, de design d’essai clinique que de modèle économique. En effet, les mécanismes habituels de mise sur le marché sont inadaptés et les acteurs qui, ces dernières années, ont été pionniers avec ces maladies, se recentrent progressivement vers les plus fréquentes des maladies rares ou vers des pathologies fréquentes 

L’AFM-Téléthon se bat pour inventer un nouveau modèle permettant à ces maladies ultra-rares de bénéficier des avancées scientifiques majeures, notamment en matière de thérapie génique, pour ces maladies longtemps exclues de toute recherche.  
Le combat qu’entame l’AFM-Téléthon est vital pour les malades et familles concernés en attente d’un traitement mais également pour la médecine toute entière. Les connaissances acquises sur les mécanismes biologiques en jeu et les percées réalisées pour des maladies ultra-rares bénéficieront aussi aux maladies plus fréquentes. 

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