Les essais et traitements développés avec notre soutien

L’AFM-Téléthon a soutenu et soutient le développement (essais cliniques en cours ou en préparation) de plus d'une quarantaine de médicaments dans les domaines de la thérapie génique, de la thérapie cellulaire et de la pharmacologie. Près de la moitié d’entre eux concernent des maladies neuromusculaires, les autres concernent d’autres maladies rares.
Certains sont déjà disponibles pour les malades, d’autres sont en cours de développement.

Tableau des médicaments développés avec le soutien de l'AFM-Téléthon

• Cuprior® (tétrachlorhydrate de trientine), un chélateur du cuivre pour la maladie de Wilson.
• Firdapse® (3,4-diaminopyridine) pour le syndrome de Lambert-Eaton.
• Lumevoq® (thérapie génique) pour la neuropathie optique héréditaire de Leber.
• Namuscla® (méxilétine) pour les syndromes myotoniques (dystrophiques et non dystrophiques).
• Metformine (N,N-diméthyl-biguanide) pour la dystrophie myotonique de Steinert.
• Skysona®(thérapie génique) pour l'adrénoleucodystrophie
• Strimvelis® (thérapie génique des cellules souches de la moelle osseuse) pour le déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase (ADA-SCID).
• Zynteglo® (thérapie génique des cellules souches de la moelle osseuse) pour la β-thalassémie.
• Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec : premier traitement de thérapie génique, issu, en partie, de recherches menées à Généthon) pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. 

• Lumevoq® (thérapie génique) pour la neuropathie optique héréditaire de Leber a été administré à des patients précédemment. Indisponible pour le moment en France, une demande d’accès compassionnel a été déposée par le laboratoire GenSight auprès de l’ANSM et est en cours d’examen. En savoir plus

Maladie autoimmune rare

• Lupus érythémateux disséminé. Un essai de phase I/II par cellules souches mésenchymateuses allogéniques pour des personnes atteintes de lupus érythémateux disséminé avec atteinte rénale réfractaire aux traitements habituels est en cours. En savoir plus.

Maladies rares du cerveau et du système nerveux

• Sclérose en plaques. Un essai clinique pilote de phase I visant à évaluer les effets d’une thérapie cellulaire par lymphocytes T cytotoxiques spécifiques du virus d'Epstein-Barr autologues chez des personnes présentant pour la première fois des signes de sclérose en plaques est en cours. En savoir plus.
• Sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot.
  • Un traitement de thérapie génique, pour les formes liées aux mutations de la superoxyde dismutase 1 (SOD1) est en cours de mise au point (développement préclinique).
  • Un essai de phase II a évalué les effets de l'IFB-088, une petite molécule qui agit notamment sur l'accumulation toxique de protéines dans les cellules nerveuses avec des résultats prometteurs. En savoir plus.
  • Un essai de phase IIb, l’essai MIROCALS, a évalué les effets, y compris sur des biomarqueurs à identifier, de l’interleukine 2 à faibles doses, avec des résultats encourageants. En savoir plus.
• Syndrome de Phelan-McDermid. Un criblage de molécules sur des motoneurones humains produits à partir de cellules souches pluripotentes a permis d’identifier le potentiel thérapeutique du lithium dans cette forme d’autisme d’origine génétique. Un essai de phase I/II en France (Professeur Richard Delorme (Hôpital Robert Debré – Paris) a évalué l’effet du lithium dans cette forme d’autisme génétique rare. En savoir plus.
• Syndrome de Wolfram. Un essai de l'acide valproïque de phase II a démarré fin 2021. En savoir plus.

Maladie rare du foie

• Maladie de Crigler Najjar. Un essai de phase I/II de thérapie génique avec un vecteur AAV portant une copie normale du gène en cause est en cours, avec des premiers résultats positifs. En savoir plus.
• Une approche destinée aux patients atteints de la maladie de Crigler Najjar,  séropositifs aux AAV utilisés dans la thérapie génique, consistant en un prétraitement par l'imlifidase pour réduire le taux d'anticorps anti-AAV avant d'administrer le candidat-médicament de thérapie génique, est en cours d'évaluation. En savoir plus.

Maladies du muscle

Dystrophie musculaire de Duchenne

• Essai de thérapie génique évaluant une microdystrophine (version raccourcie du gène DMD) associée à un vecteur AAV. La phase pivot de l'essai a démarré en juillet 2025 et est en cours de recrutement en France, dans plusieurs centres investigateurs. L'essai a lieu aussi au Royaume-Uni, en Espagne et en Belgique. Ce produit de thérapie génique innovant (GNT0004) est le fruit de la recherche menée par Généthon, le laboratoire de l'AFM-Téléthon, en collaboration avec l’équipe du Pr George Dickson (Université de Londres) et l’équipe nantaise de Caroline Le Guiner (laboratoire de thérapie génique, CHU/Inserm). Une étude d'histoire naturelle sans traitement de thérapie génique est un préalable pour les potentiels futurs participants à l'essai pivot microdystrophine. En savoir plus.

Dystrophies musculaires des ceintures

• Dystrophie musculaire des ceintures R1 liée à la calpaïne (gène CAPN3) ou calpaïnopathie (LGMD R1). Le développement préclinique d’un vecteur AAV porteur d’une copie normale du gène CAPN3 en vue d’une utilisation en thérapie génique est en cours à Généthon.
• Dystrophie musculaire des ceintures R3 liée à l'alpha-sarcoglycane (gène SGCA) ou alpha-sarcoglycanopathie (LGMD R3). Une étude préclinique vise à évaluer les effets du givinostat dans un modèle animal en préalable d’un éventuel essai clinique chez l’homme. Cette molécule, en agissant sur la follistatine, favoriserait l'augmentation de la masse musculaire et limiterait la fibrose et l’inflammation du muscle.
• Dystrophie musculaire des ceintures R5 liée à la gamma-sarcoglycane (gène SGCG) ou gamma-sarcoglycanopathie (LGMD R5). Atamyo Therapeutics, spin-off du laboratoire Généthon a lancé début 2025 un nouvel essai de phase I/II testant l'innocuité et l'efficacité du produit de thérapie génique ATA-200 constitué d'un vecteur AAV porteur d'une copie normale du gène SGCG.
• Dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP ou LGMD R9. Atamyo Therapeutics a démarré en 2022 un essai clinique de phase I/II évaluant l'efficacité du produit de thérapie génique ATA-100 utilisant un vecteur AAV porteur d'une copie normale du gène FKRP. Cet essai dont le recrutement est terminé se déroule en France, au Danemark et en Grande-Bretagne.  

En savoir plus : Recherches en cours au Généthon dans les LGMD

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

• En préalable d’un essai clinique pour évaluer les effets de l’IFB-088 (sephine 1) dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, un essai clinique de phase 1 chez des volontaires sains a évalué la sécurité d’utilisation et la tolérance de l'IFB-088 chez l’homme, avec de premiers résultats annoncés. En savoir plus.

Autres maladies rares des muscles

• Amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive. Un développement préclinique d'une thérapie génique utilisant un vecteur AAV porteur d’une copie normale du gène ASAH1 a démarré. En savoir plus.
• Dystrophie myotonique de Steinert. Deux approches sont en développement préclinique. L'une vise la mise au point d'une thérapie génique avec un AAV-MBNL∆ et l'autre d'une thérapie à l'aide d'oligonucléotides antisens tricyclo-DNA.
• Myopathie myotubulaire. Un essai de phase I/II de thérapie génique visant à développer l’utilisation d’un vecteur AAV porteur d’une copie normale du gène MTM est arrêté. En savoir plus.
• Sarcopénie. Un développement préclinique vise à mettre au point un facteur de croissance recombinant (recGDF5) pour pallier les effets de la perte musculaire.

Maladies rares de la peau

• Épidermolyse bulleuse dystrophique. Un essai de phase I/II avec des cellules cutanées autologues modifiées génétiquement est en cours. En savoir plus.
• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Une étude pilote avec des cellules cutanées autologues modifiées génétiquement est terminée. En savoir plus.
• Ulcères cutanés de la drépanocytose. Le développement préclinique de thérapie cellulaire vise la reconstitution d’épidermes avec des substituts obtenus à partir de cellules souches embryonnaires. En savoir plus.

Maladie rare du sang

• Anémie de Fanconi. Cet essai de phase I/II de thérapie génique consiste à restaurer l’activité du gène FANCA (65 % des malades) grâce au transfert de gène à l’aide d’un vecteur lentiviral régulé. En savoir plus.
• Drépanocytose. Cet essai de phase I/II de thérapie génique évalue l'innocuité et l'efficacité de la transplantation de ses propres cellules CD34 + modifiées par  thérapie génique. En savoir plus.

Maladies rares du système immunitaire

• Déficit en Artémis. Le développement préclinique d’un produit de thérapie génique vise à exprimer le gène Artémis à des niveaux efficaces dans le système immunitaire (fabrication de lymphocytes T et B). En savoir plus.
• Déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X. Un produit de thérapie génique visant à restaurer le bon fonctionnement des cellules immunitaires en faisant exprimer une forme optimisée du gène IL2RG dans les cellules souches et le système immunitaire est en cours d'évaluation dans le cadre d'un essai de phase I/II. En savoir plus.
• Granulomatose septique chronique liée à l'X. Un essai de thérapie génique de phase I/II vise à restaurer l’activité d’une enzyme défaillante dans les globules blancs, la NAPDH oxydase, par transfert de gène grâce à un vecteur lentiviral. En savoir plus.
• Syndrome de Wiskott-Aldrich. Un essai de thérapie génique de phase I/II  a traité 10 malades par le transfert de gène ex vivo utilisant un vecteur lentiviral introduit dans les cellules souches hématopoïétiques. Des résultats à long-terme démontrant la sécurité et l'efficacité de cette thérapie génique ont été publiés. En savoir plus.

Maladies rares de la vue

• Rétinites pigmentaires.Un essai de phase I/II de thérapie cellulaire est en cours pour évaluer la réparation du tissu rétinien par des cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien dérivées de cellules souches. En savoir plus.
• Rétinites pigmentaires. Le développement préclinique d’un produit de thérapie génique (AAV-RdCVF) vise à améliorer la vue dans les maladies de la rétine. En savoir plus.