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Maladie de Steinert

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle.

Les muscles s'affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie.

Qu'est-ce que la maladie de Steinert ?

La maladie de Steinert peut aussi être appelée dystrophie myotonique de type 1, DM1, myotonie de Steinert, dystrophie myotonique de Steinert ou myopathie de Steinert. D'autres noms ont aussi été utilisés : dystrophia myotonica, atrophia myotonica, syndrome de Curschmann-Batten-Steinert.

À quoi est-elle due ?

La maladie de Steinert est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Il s’agit de la répétition en quantité élevée d’une petite séquence d’ADN (triplet de nucléotides CTG) au niveau du gène DMPK (pour dystrophia myotonica protein kinase) qui perturbe le fonctionnement normal de la cellule.

Voir le Zoom sur la recherche dans la maladie de Steinert

Comment la recherche est-elle organisée dans la maladie de Steinert ?

Les efforts de recherche sur la maladie de Steinert sont conduits à travers le monde avec une implication plus particulièrement forte en France, en Allemagne, en Angleterre, en Italie, au Canada et aux États-Unis, et dans une moindre mesure au Japon. Cet effort rassemble une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale.

Quelques chiffres… 

 

Ces chercheurs et cliniciens spécialistes de la maladie de Steinert se réunissent régulièrement lors congrès internationaux consacrés aux maladies neuromusculaires, ou à la maladie de Steinert exclusivement, pour échanger sur l'avancement de leurs projets de recherche et mettre en place des collaborations.

Un colloque international spécifique à la maladie de Steinert est organisé tous les deux ans par le consortium international consacré aux dystrophies myotoniques, IDMC. Ces colloques rassemblent chercheurs, médecins et représentants de malades. La dernière édition, IDMC-12, a eu lieu en juin 2019 à Göteborg (Suède).

Une session consacrée aux dystrophies myotoniques a eu lieu lors du congrès international Myology 2019 organisé par l’AFM-Téléthon en mars 2019 : y ont été présentés des résultats préliminaires de thérapie génique dans la maladie de Steinert, mais aussi l'existence de problèmes thromboemboliques fréquents, les différences cliniques entre les dystrophies myotoniques de type 1 et de type 2...

À l'occasion de Myology 2019, Denis Furling, Institut de myologie (Paris), sur les différentes approches thérapeutiques développées par son équipe.  

En mai 2019, un groupe international de onze médecins et paramédicaux a élaboré les premières recommandations internationales dans la prise en charge des enfants atteints de maladie de Steinert, à l’initiative de l’association américaine Myotonic Dystrophy Foundation.

Des études cliniques passées ou en cours en France dans le but de mieux connaitre la maladie et d'améliorer sa prise en charge.

  • L’observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-scope, est la plus grande base de données mondiale sur les dystrophies myotoniques. Financé par l'AFM-Téléthon, il regroupe les informations médicales de  2777 personnes atteintes de maladie de Steinert (avril 2019).
  • Essai de la metformine dans la DM1 (MYOMET) : Les résultats de l'essai, publiés en août 2018 ont montré une amélioration de la motricité des personnes atteintes de maladie de Steinert.
  • Essai OPTIMISTIC, évaluation de la thérapie cognitivo-comportementale. Les résultats de l'essai ont été publiés en août 2018 : ils montrent que la thérapie cognitivo-comportementale a un effet bénéfique sur le manque d'activité et la fatigue chez les personnes atteintes de DM1 et souffrant de fatigue chronique.
  • L'essai clinique DYVINE a pour objectif d'améliorer la prise en charge respiratoire dans la maladie de Steinert. Il se déroule dans 11 centres répartis sur le territoire. Les résultats de l'essai sont en cours d'analyse, 77 personnes atteintes de maladie de Steinert ont participé à cette étude. 
  • Essai psyDM1, exploration des troubles cognitifs dans la forme infantile de la maladie de Steinert.

L'Institut des Biothérapies recense les projets de recherche financés par l'AFM-Téléthon dans la maladie de Steinert. Ces projets visent à améliorer la compréhension des mécanismes en cause dans la maladie et à identifier des médicaments potentiels.

L’équipe d’Ana Buj Bello, à Généthon, en collaboration avec les équipes de Denis Furling à l’Institut de Myologie, et Geneviève Gourdon, Institut Imagine, a montré que l’approche CRISPR-Cas9 permet de couper des répétitions de triplets au niveau du gène DMPK chez des souris atteintes de maladie de Steinert. Les recherches continuent afin de perfectionner cette approche prometteuse.

Voir les Avancées dans la maladie de Steinert

La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1)  se manifeste chez les femmes comme chez les hommes et l'importance des symptômes est très variable d'une personne à l'autre. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie. Classiquement, les premiers signes d'une atteinte musculaire apparaissent à l'âge adulte (raideur musculaire, difficultés à marcher, fatigue grandissante...).

La maladie de Steinert peut aussi donner lieu à des formes asymptomatiques (la personne est porteuse de l'anomalie génétique de la maladie de Steinert mais n’en manifeste aucun signe même jusqu’à un âge très avancé) ou à déclaration très tardive, ou encore, à l'inverse, à des formes sévères, qui se manifestent dès la naissance.

Elle atteint aussi d'autres organes : cœur et appareil respiratoire, appareil digestif, système hormonal et système nerveux (les médecins parlent de maladie multisystémique).

Que peut-on faire ?

La prise en charge vise essentiellement à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de maladie de Steinert et à prévenir les complications, notamment cardiaques et respiratoires.

  • La prise en charge de la myotonie et de la fatigue musculaire associent la kinésithérapie (massages, entretien musculaire...) et des médicaments (Modafinil®, phénylhydantoïne -Di-Hydan®-, mexillitine (Mexitil®). 
  • Un suivi cardiologique régulier est nécessaire, afin qu'un traitement adapté soit mis en route si des signes cardiaques sont détectés par les examens médicaux.
  • La prise en charge respiratoire commencée dès les premiers signes d'une atteinte respiratoire permet de conserver des capacités pulmonaires optimales. S'il y a des apnées du sommeil, la mise en place d'une ventilation assistée nocturne permet de retrouver un sommeil réparateur.
  • Un bilan neuropsychologique est indispensable dans les formes congénitales et infantiles. Il permet de repérer les points forts et les points faibles de l'enfant ou de l'adolescent afin de choisir quelles stratégies adopter pour compenser ses difficultés et adapter les apprentissages scolaires.
  • La carte d’urgences Maladie de Steinert, mise en place par la filière FILNEMUS à partir de juillet 2018, présente les recommandations importantes pour la sécurité et la prise en charge médicale d’urgence de la personne.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Des documents pour en savoir plus

  • Le Repères Savoir et Comprendre Maladie de Steinert résume les informations essentielles concernant cette maladie : scientifiques, médicales et sociales. Il aborde, en particulier, les manifestations de la maladie, son diagnostic et sa prise en charge, ses causes connues, le conseil génétique et les aspects liés à la vie quotidienne.
  • Le Zoom sur... la dystrophie myotonique de Steinert présente une information détaillée, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec la maladie de Steinert.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Maladie de Steinert

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Maladie de Steinert (DM1) vous tient informé sur les actualités dans la maladie de Steinert et les activités du groupe.

http://steinert.blogs.afm-telethon.fr

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Myobase

Myobase est un portail documentaire spécialisé dans le domaine des maladies neuromusculaires publié par l’AFM-Téléthon.
Chaque document enregistré dans la base est caractérisé et décrit par une notice grâce à des concepts-clés (descripteurs), ainsi que le titre, la date de publication, les auteurs et, pour certains, un résumé. Certaines publications, libres de droit, sont accessibles en texte intégral.
Myobase donne un accès libre à plus de 40 000 notices bibliographiques du fonds documentaire collecté depuis 1990 par l’AFM-Téléthon.

www.myobase.org/

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

La santé en mots simples

Santé BD a pour but d’expliquer comment se passe un soin ou une consultation à l’aide de dessins clairs et rassurants et de phrases courtes et faciles à comprendre, sous forme de fiches personnalisables (garçon/fille ; enfant/adulte ; marchant/en fauteuil roulant...) sur une tablette ou un smartphone. Les fiches peuvent aussi être imprimées. Elles s’adressent aux enfants, aux personnes qui ont des difficultés pour comprendre et parler (déficience intellectuelle, autisme, aphasie ou personnes qui ne parlent pas français...).

http://www.santebd.org/projet-santebd

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orpha.net

Orphanet a publié deux documents sur la maladie de Steinert :
- "Dystrophie myotonique de Steinert", Encyclopédie Orphanet Grand Public, un document tout public sur la maladie ;
- "Dystrophie myotonique de Steinert", Orphanet Urgences, une fiche pratique de recommandations pour la prise en charge en urgence de personnes atteintes d'une dystrophie myotonique de Steinert et destinées aux professionnels de l’urgence.

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Il existe une page spécifique d’information sur la maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type 1).

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur la maladie de Steinert dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent à la maladie de Steinert. Leurs sites internet présentent de l'information sur cette maladie, les traitements et les essais ainsi que les recherches en cours. 
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.myotonic.com : Site de la fondation Myotonic Dystrophy (en anglais).

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 10/07/2019

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien