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Maladie de Steinert

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle.

Les muscles s'affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie.

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d'origine génétique, qui touche principalement les muscles, mais aussi d’autres organes de façon plus ou moins importante. Certains muscles s'affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Un suivi médical régulier par une consultation spécialisée limite l’aggravation de la maladie et permet de se sentir mieux au quotidien. Les activités de recherche sur cette maladie s’intensifient de plus en plus. De nombreuses équipes travaillent à mieux comprendre la maladie, à identifier des pistes thérapeutiques efficaces et à évaluer des traitements améliorant le bien-être des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1.

Qu'est-ce que la maladie de Steinert ?

La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. On estime qu'il y a 1 personne atteinte sur 8 .000 individus ce qui, à l’échelle de la population française, correspondrait à 5 000 à 8 000 personnes malades vivant en France. Cela en fait une maladie rare.

La maladie de Steinert est aussi appelée dystrophie myotonique de type 1, DM1, myotonie de Steinert, dystrophie myotonique de Steinert ou myopathie de Steinert. D'autres noms, plus anciens, ont aussi été utilisés : dystrophia myotonica, atrophia myotonica, syndrome de Curschmann-Batten-Steinert.

Il existe différentes formes de dystrophie myotonique de type 1 qui se distinguent les unes des autres par l’âge d'apparition des premiers symptômes, leur gravité et leur évolution :

  • la forme congénitale (à début néonatal),
  • la forme infantile ou juvénile,
  • la forme classique (ou commune) de l’adulte,
  • la forme à début tardif.

En savoir + sur la prise en charge médicale

 

À quoi est-elle due ?

La maladie de Steinert est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Il s’agit de la répétition en quantité élevée d’une petite séquence d’ADN (triplet de nucléotides CTG) au niveau du gène DMPK (pour dystrophia myotonica protein kinase). L’existence de cette séquence excessivement répétée perturbe l’activité de protéines qui contrôlent le fonctionnement musculaire, cardiaque, nerveux, hormonal… La maladie apparaît, touchant différents organes de façon plus ou moins importante.

Voir les Avancées dans la maladie de Steinert

En savoir + sur la recherche

 

Les efforts de recherche sur la maladie de Steinert sont conduits à travers le monde avec une implication plus particulièrement forte en France, en Allemagne, en Angleterre, en Italie, au Canada et aux États-Unis, et dans une moindre mesure au Japon. Cet effort rassemble une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale.

La recherche dans les dystrophies myotoniques en chiffres

  • 13 essais cliniques en cours ou en préparation dans les dystrophies myotoniques étaient répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov (interrogation du 28 septembre 2020).
  • 253 articles publiés dans la littérature médicale et scientifique en 2019 d'après Pubmed (interrogation du 28 septembre 2020).

Comment la recherche est-elle organisée dans la maladie de Steinert ?

Les chercheurs et cliniciens spécialistes de la maladie de Steinert se réunissent régulièrement lors de congrès internationaux consacrés aux maladies neuromusculaires, ou à la maladie de Steinert exclusivement, pour échanger sur l'avancement de leurs projets de recherche et mettre en place des collaborations.

  • Une session consacrée aux dystrophies myotoniques a eu lieu lors du congrès international Myology 2019 organisé par l’AFM-Téléthon en mars 2019 : y ont été présentés des résultats préliminaires de thérapie génique dans la maladie de Steinert, mais aussi l'existence de problèmes thromboemboliques fréquents, les différences cliniques entre les dystrophies myotoniques de type 1 et de type 2...

À l'occasion de Myology 2019, Denis Furling, Institut de myologie (Paris), sur les différentes approches thérapeutiques développées par son équipe. 

  • En mai 2019, un groupe international de onze médecins et paramédicaux a élaboré les premières recommandations internationales dans la prise en charge des enfants atteints de maladie de Steinert, à l’initiative de l’association américaine Myotonic. Depuis, de nouvelles recommandations ont été publiées sur les prises en charge cardiaques et respiratoires des adultes atteints de maladie de Steinert.
  • Un colloque international spécifique à la maladie de Steinert est organisé tous les deux ans par le consortium international consacré aux dystrophies myotoniques, IDMC. Ces colloques rassemblent chercheurs, médecins et représentants de malades. La dernière édition, IDMC-12, a eu lieu en juin 2019 à Göteborg (Suède).
  • En septembre 2019 a été créée une nouvelle association de patients appelée Euro-DyMA (European Dystrophy Myotonic Association) consacrée exclusivement aux dystrophies myotoniques de type 1 et 2 et fédérant les associations de patients européennes impliquées dans la lutte contre ces maladies. L’AFM-Téléthon est représentée dans cette nouvelle association, notamment par le Groupe d’Intérêt Steinert DM1 et DM2.
  • Un atelier de travail organisé par l’ENMC en octobre 2019 à Hoofddorp (Pays-Bas) a réuni près de 30 participants (chercheurs, généticiens, biologistes moléculaires, cliniciens, association de malades dont l’AFM-Téléthon…) avec pour objectif d’identifier les freins qui ralentissent le développement de nouvelles thérapies dans les dystrophies myotoniques et d’y proposer des solutions.

Où en est la recherche dans la DM1 ?

La recherche fondamentale pour une meilleure compréhension des mécanismes en cause dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) se poursuit et de nombreuses pistes thérapeutiques (candidat-médicament…) sont explorées. Les personnes atteintes de maladie de Steinert ne pourront bénéficier de ces candidats-médicaments qu’une fois l’efficacité et l’absence de toxicité de ces derniers prouvées.

En attendant de trouver des traitements curatifs efficaces qui guérissent la DM1, certaines équipes axent leurs recherches sur l’identification de molécules permettant de réduire les symptômes de la maladie et d’améliorer ainsi la qualité de vie des personnes atteintes de maladie de Steinert.

Des études cliniques passées ou en cours en France dans le but de mieux connaitre la maladie et d'améliorer sa prise en charge.

  • L’observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-scope, est la plus grande base de données mondiale sur les dystrophies myotoniques. Financé par l'AFM-Téléthon, il regroupe les informations médicales de  3 174 personnes atteintes de maladie de Steinert (juin 2020).
  • L'essai de la metformine dans la DM1 (MYOMET) a mis en évidence une amélioration de la motricité des personnes atteintes de maladie de Steinert. Un nouvel essai est en cours en Italie.
  • L'essai OPTIMISTIC a montré que la thérapie cognitivo-comportementale a un effet bénéfique sur le manque d'activité et la fatigue chez les personnes atteintes de DM1 souffrant de fatigue chronique. 
  • L'essai clinique DYVINE évalue la ventilation assitée afin d'améliorer la prise en charge respiratoire dans la maladie de Steinert. Il s'est déroulé dans 11 centres répartis sur le territoire. Les résultats de l'essai sont en cours d'analyse, 77 personnes atteintes de maladie de Steinert ont participé à cette étude. 
  • L'essai psyDM1 explore les troubles cognitifs dans la forme infantile de la maladie de Steinert.

Des projets de recherche sont menés dans les différents laboratoires créés par l’AFM-Téléthon.

L'Institut des Biothérapies des maladies rares regroupe 3 centres de recherche initiés et financés majoritairement par l’AFM : Généthon pour la thérapie génique des maladies rares, I-Stem pour la thérapie cellulaire des maladies monogéniques et l’Institut de Myologie pour les maladies du muscle.

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Pour aller plus loin

La maladie de Steinert se manifeste de façon très variable d’une personne à l’autre. Elle affecte plusieurs organes et nécessite un suivi pluridisciplinaire bien coordonné.

Comment la maladie de Steinert se manifeste-t-elle ?

La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) touche les femmes comme les hommes. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie. Classiquement, les premiers signes d'une atteinte musculaire apparaissent à l'âge adulte (raideur musculaire, difficultés à marcher, fatigue grandissante...).

La maladie de Steinert peut aussi donner lieu à des formes asymptomatiques (la personne est porteuse de l'anomalie génétique de la maladie de Steinert mais n’en manifeste aucun signe même jusqu’à un âge très avancé) ou à déclaration très tardive. À l'inverse, il existe des formes sévères, qui se manifestent dès la naissance.

Elle atteint aussi d'autres organes : cœur, appareil respiratoire, appareil digestif, système hormonal et système nerveux (les médecins parlent de maladie multisystémique).

Que peut-on faire ?

La prise en charge vise essentiellement à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de maladie de Steinert et à prévenir les complications, notamment cardiaques et respiratoires.

  • La prise en charge de la myotonie et de la fatigue musculaire associent la kinésithérapie (massages, entretien musculaire...) et des médicaments (Modafinil®, phénylhydantoïne/Di-Hydan®, mexillitine/Mexitil®). 
  • Un suivi cardiologique régulier est indispensable afin qu'un traitement adapté soit mis en route si des signes cardiaques sont détectés par les examens médicaux.
  • La prise en charge respiratoire commencée dès les premiers signes d'une atteinte respiratoire permet de conserver des capacités pulmonaires optimales. S'il y a des apnées du sommeil, la mise en place d'une ventilation assistée nocturne permet de retrouver un sommeil réparateur.
  • Un bilan neuropsychologique est nécessaire dans les formes congénitales et infantiles. Il permet de repérer les points forts et les points faibles de l'enfant ou de l'adolescent afin de choisir quelles stratégies adopter pour compenser ses difficultés et adapter les apprentissages scolaires.

Faciliter la scolarité des enfants atteints de maladie de Steinert

Tous à l’école apporte des informations concernant de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.
Ce site internet comprend  une page d’information sur la maladie de Steinert destinée aux enseignants.

  • La carte d’urgences Maladie de Steinert, mise en place par la filière FILNEMUS à partir de juillet 2018, présente les recommandations importantes pour la sécurité et la prise en charge médicale d’urgence de la personne.

Comment se transmet la maladie de Steinert ?

La maladie de Steinert est une maladie génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant. Il y a souvent plusieurs générations atteintes dans une même famille, avec un risque que la maladie s’aggrave au fil des générations.

  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Des documents pour en savoir plus

  • Le Repères Savoir et Comprendre Maladie de Steinert (PDF feuilletable) résume les informations essentielles concernant cette maladie : scientifiques, médicales et sociales. Il aborde, en particulier, les manifestations de la maladie, son diagnostic et sa prise en charge, ses causes connues, le conseil génétique et les aspects liés à la vie quotidienne.
  • Le Zoom sur... la dystrophie myotonique de Steinert (PDF feuilletable) présente une information détaillée, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec la maladie de Steinert.

Pour aller plus loin

Publié le : 28/09/2020

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien