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Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : essais et études cliniques en France

Publié le , mis à jour le

Médicaments en développement ou déjà disponibles, thérapie génique ou saut d’exon, études d’histoire naturelle et registres, la recherche clinique dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker compte, en France, de nombreux projets. D’autres essais ont aussi lieu partout dans le monde.

Tableau récapitulatif des essais et études en cours en France

 ApprocheDuchenneBeckerFemmes atteintes de dystrophinopathie
GNT-0004Thérapie géniqueX  
PF-06939926 (essai CIFFREO)Thérapie géniqueX  
SQY51 (essai AVANCE 1)Saut d’exon 51X  
Eteplirsen (essai MIS51ON)Saut d’exon 51X  
SRP-4045 (essais ESSENCE)Saut d’exon 45X  
SRP-4053 (essais ESSENCE)Saut d’exon 53X  
Givinostat (long terme)PharmacologieX  
Givinostat (essai ULYSSES)PharmacologieX  
Etude histoire naturelle pré GNT-0004ObservationnelleX  
Etudes BIND 1 et BIND 2ObservationnelleXXX
Ataluren Registre STRIDEObservationnelleX X
Registre des dystrophinopathiesOutils de collecte de données de santéXXX

De nombreux essais et études dans la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker ont lieu dans d’autres pays du monde. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter : 

Avancées de la recherche dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Essais en cours ou en préparation dans le monde

Vous souhaitez en savoir plus sur les essais en général ou sur l’un d’entre eux en particulier? N’hésitez pas à contacter votre Service régional AFM-Téléthon et à en parler avec le médecin qui vous suit ou suit votre enfant pour une myopathie de Duchenne ou de Becker. En complément, vous pouvez consulter notre page d’information les essais cliniques en pratique.

Pictogramme - Recrutement en cours

Essai GNT-0004 (thérapie génique microdystrophine) - financé par l’AFM-Téléthon

  • Pour qui ? Cinquante garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD), confirmée par des tests génétiques, âgés de 6 à 10 ans, capables de marcher, recevant des corticostéroïdes depuis au moins 3 mois et non immunisés contre l’AAV8 (absence d’anticorps). À signaler que les anomalies du gène DMD situées entre les exons 1 à 17 et 29 et 30 excluent la participation à l’essai. L’équipe médicale responsable de l’essai dans votre centre vous expliquera quels autres critères d’inclusion sont requis. 

  • Pourquoi ? L’essai évalue la tolérance, la sureté pour l’organisme et l’efficacité du GNT-0004, notamment sur la fonction motrice. Le GNT-0004 est un produit de thérapie génique développé par le laboratoire Genethon, promoteur de cet essai de phase I/II/III, en partenariat avec le laboratoire Sarepta Therapeutics. Ce produit associe un vecteur viral adéno-associé AAV8 et un gène de microdystrophine. Son action, une fois administré à l’organisme, passe par la fabrication de la protéine microdystrophine dans le muscle, comme cela a été vérifié en pré-clinique chez des chiens GRMD naturellement atteints de myopathie de Duchenne.
  • Quand ? D’août 2022 à février 2027.
  • Comment ? Le produit est administré en une seule perfusion intraveineuse. 
    L’essai comprend trois parties :
    - en partie 1, il s’agit d’identifier la dose optimale (sécurité, tolérance) de GNT-0004 parmi plusieurs doses, évaluées l’une après l’autre chez des participants distincts.
    - en partie 2 (essai pivotal), l’efficacité du produit est évaluée en comparaison d’un placebo. Dans un premier temps, le GNT-0004 (à la dose optimale) ou un placebo est administré à deux groupes de participants (la répartition reste secrète). Un an après, les participants ayant reçu le placebo reçoivent le GNT-0004 et inversement.
    - en partie 3, les participants traités sont suivis durant 5 ans.
  • Quel suivi ? Des visites régulières à l’hôpital après l’injection du produit permettent de surveiller l’état de santé des participants et de réaliser des examens et évaluations (prises de sang, analyses d’urines, prélèvement de muscle (biopsie), évaluation de la marche, de la fonction motrice, questionnaires…).
  • Où ? Sept centres en France sont susceptibles d’inclure des garçons dans l’essai :
    - Paris : Institut I-Motion (Hôpital Trousseau) - Dr Silvana De Lucia (01 44 73 65 44).
    - Lille : Hôpital Jeanne de Flandres, CHU Lille - Dr. Jean-Baptiste Davion (03 20 44 53 25).
    - Strasbourg : Hôpital Hautepierre - Pr Vincent Laugel (03 88 12 84 98).
    - Brest : CHU Brest - Hôpital Morvan Pôle de la femme, mère et enfant - Dr. Juliette Ropars (02 98 22 38 71 - 36 57)
    - Bordeaux : CH Pellegrin Tripode - Dr. Caroline Espil-Taris (05 57 82 02 34).
    - Bron : Hôpital Mère Enfant/l’Escale - Dr. Laure Le Goff (04 72 12 95 04 – 04 77 12 76 13).
    - Marseille : Hôpital de la Timone - Pr Brigitte Chabrol (04 91 38 68 14).

Premiers résultats de l'essai présentés à Myology 2024 (Actualité AFM-Téléthon) 
Informations sur l’essai du GNT-0004 
Descriptif de l’essai (en anglais) 
Une minute pour comprendre la microdystrophine 
La thérapie génique : explication dans nos pages Glossaire

 

 

Pictogramme - Recrutement terminé

Essai PF-06939926 (CIFFREO, thérapie génique microdystrophine)

  • Pour qui ? Cent garçons atteints de myopathie de Duchenne DMD, confirmée par des tests génétiques, âgés de 4 à 7 ans (avant leur 8ème anniversaire), capables de marcher, traités avec des corticostéroïdes depuis au moins 3 mois et non immunisés contre l’AAV9 (absence d’anticorps). À signaler que les anomalies du gène DMD situées entre les exons 9 et 13,  dans les exons 29 et 30, et entre les exons 56 à 71, excluent la participation à l’essai. L’équipe médicale responsable de l’essai vous expliquera quels autres critères d’inclusion sont requis. 
  • Pourquoi ? L’essai évalue le devenir dans l’organisme, la tolérance et l’efficacité du PF-06939926. Le PF-06939926 est un produit de thérapie génique développé par le laboratoire Pfizer, promoteur de cet essai de phase III. Ce produit associe un vecteur viral adéno-associé AAV9 et un gène de microdystrophine. Son action, une fois administré à l’organisme, passe par la fabrication de la protéine microdystrophine dans le muscle.
  • Quand ? De novembre 2020 à avril 2029.
  • Comment ? Le produit s’administre en une seule fois en perfusion intraveineuse. L’essai comprend deux parties :
    - un premier groupe de participants reçoit le produit et un autre groupe, un placebo (la répartition reste secrète). 
    - Un an après, les participants ayant reçu le placebo reçoivent le PF-06939926 et inversement. 
  • Quel suivi ? Le suivi des participants est de 5 ans après l’injection du PF-06939926, avec plus de 40 visites au centre investigateur, à un rythme très rapproché les deux premières années, et plus espacées ensuite avec une visite par an. Elles permettent de surveiller l’état de santé des participants et de réaliser les examens (prises de sang, analyses d’urines, prélèvement de muscle (biopsie), évaluation de la marche, des mouvements, questionnaires…).
  • Où ? Cet essai a lieu en France dans deux centres investigateurs :
    Paris : Hôpital Necker Enfants-Malades - Pr. Isabelle Desguerre (01 44 49 48 56)
    - Nantes : Hôpital Hôtel Dieu - Pr. Yann Péréon (02 40 08 36 17)

Page d’information sur l’étude CIFFREO du laboratoire Pfizer
Descriptif de l’essai (en anglais)
Une minute pour comprendre la microdystrophine
Les AAV, vecteurs de thérapie génique dans nos actualités

 

Pictogramme - Recrutement en cours

Essai SQY51 (AVANCE1, saut d’exon 51)

  • Pour qui ? L’essai inclut 12 garçons âgés de 6 ans et plus atteints de DMD, dont l’anomalie génétique confirmée par des tests génétiques peut répondre au saut d’exon 51, marchants ou non. D’autres critères cliniques (cardiaques, respiratoires…) sont requis pour pouvoir être inclus, ce que vous expliquera le médecin investigateur de l’essai.

  • Pourquoi ? Cet essai de phase 1/2a évalue l’innocuité, la sureté pour l’organisme du SQY51 ainsi que la façon dont il y est métabolisé, puis son efficacité sur la fonction motrice (marche, autres capacités fonctionnelles…). Le SQY51 est un oligonucléotide antisens de type tricyclo-ADN, visant le saut d’exon 51. Il a été développé par le laboratoire SQY-Therapeutics, promoteur de cet essai.
  • Quand ? D’avril 2023 à février 2025
  • Comment ? Le produit s’administre en perfusion intraveineuse. L’essai comprend deux parties : 
    - en partie 1, dite d’escalade de dose où les participants reçoivent des doses croissantes de SQY51 par perfusion intraveineuse, en paliers espacés de 2 semaines ; 
    - en partie 2, trois doses de SQY51 parmi les précédentes sont évaluées chez les participants déjà inclus, répartis en trois groupes. Le produit est administré une fois par semaine pendant 4 semaines, suivi d’une pause de 4 semaines, puis d’une reprise sur 4 semaines…, pendant 1 an.
    Quel suivi ? Des visites régulières au centre investigateur permettent d’évaluer l’état de santé des participants, le devenir du SQY51 dans l’organisme et les constantes physiologiques indiquant si le produit est bien supporté par l’organisme. La dystrophine produite après traitement est quantifiée dans des biopsies de muscle et la fonction motrice évaluée (capacité à la marche, rapidité à se relever du sol, échelle MFM /mesure de la fonction motrice)… 
  • Où ? Cet essai a lieu en France dans un seul centre investigateur : Garches : Hôpital Raymond Poincaré - Pr. Helge Amthor (01 47 10 71 07) helge.amthor@aphp.fr

Page d’information sur l’essai AVANCE1 du laboratoire SQY-Therapeutics
Descriptif de l’essai (en anglais)
Les oligonucléotides antisens

 

Pictogramme - Recrutement en cours

Essai Eteplirsen (MIS51ON, saut d’exon 51)

  • Pour qui ? Cet essai international de phase III inclut environ 150 garçons âgés de 4 à 13 ans atteints de DMD, marchants, dont l’anomalie génétique confirmée par des tests génétiques peut répondre au saut d’exon 51. D’autres critères cliniques (cardiaques, respiratoires…) sont requis pour pouvoir être inclus, ce que vous expliquera le médecin investigateur de l’essai.
  • Pourquoi ? Cet essai évalue la tolérance et l’efficacité de l’eteplirsen, à forte dose (100 et 200 mg/kg/semaine) en comparaison de celle utilisée habituellement (30 mg/kg/semaine). L’eteplirsen est un médicament autorisé aux États-Unis sous le nom d’Exondys 51®. Cet oligonucléotide antisens de type morpholino visant le saut d’exon 51, a été développé par la laboratoire Sarepta Therapeutics, promoteur de cet essai.
  • Quand ? De juillet 2020 à novembre 2024.
  • Comment ? L’eteplirsen s’administre une fois par semaine par perfusion intraveineuse. L’essai comprend deux parties :
    - en partie 1 (en ouvert) les deux fortes doses sont étudiées et administrées durant au moins 4 semaines, l’une après l’autre, chez un groupe de participants. 
    - en partie 2 (en double aveugle) trois groupes de participants sont traités chaque semaine par l’une des 3 doses (30, 100 et 200 mg/kg) durant 3 ans. La répartition dans les groupes est tirée au sort et n’est pas divulguée.
  • Quel suivi ? Des visites régulières au centre investigateur permettent de surveiller les effets indésirables du médicament chez les participants. Des indicateurs de la fonction motrice sont évalués lors de certaines visites (capacité à la marche, rapidité à se relever du sol, mesure de la fonction motrice…) pour mesurer l’efficacité du traitement.
  • Où ? Cet essai a lieu en France dans trois centres investigateurs :

- Paris : Institut I-Motion (Hôpital Trousseau) - Dr. Andreea Seferian (consultation-imotion@institut-myologie.org - 01 44 73 65 44 ).
- Bron : Hôpital Mère Enfant/l’Escale - Dr. Aurélie Portefaix (aurelie.portefaix@chu-lyon.fr - 01 71 73 80 50).
- Strasbourg : CHRU de Strasbourg - Pr Vincent Laugel (vincent.laugel@chru-strasbourg.fr - 03 88 12 77 43).

Descriptif de l’essai (en anglais)
Informations sur l’Exondys 51® (eteplirsen) du laboratoire Sarepta.
Les oligonucléotides antisens 
Derniers résultats de l’eteplirsen dans nos actualités

 

Pictogramme - Recrutement terminé

Essai SRP-4045 (ESSENCE, saut d’exon 45)

  • Pour qui ? Cet essai international de phase III en double aveugle puis en ouvert inclut plus de 200 garçons âgés de 6 à 13 ans atteints de DMD, marchants et dont l’anomalie génétique confirmée par des tests génétiques peut répondre au saut d’exon 45.
  • Pourquoi ? L’objectif de l’essai est d’évaluer l’efficacité du SRP-4045 sur une durée de 3 ans. Le SRP-4045 est un médicament autorisé aux États-Unis sous le nom d’Amondys 45®. Cet oligonucléotide antisens de type morpholino visant le saut d’exon 45 a été développé par la laboratoire Sarepta Therapeutics, promoteur de cet essai.
  • Quand ? De septembre 2016 à octobre 2025.
  • Comment ? Le produit est administré une fois par semaine en perfusion intraveineuse. L’essai comprend deux parties. Dans la partie en double aveugle qui dure 2 ans, un groupe de patients reçoit le SRP-4045 tandis qu’un autre groupe de patients reçoit le placebo (cette distribution est tirée au sort et n’est pas divulguée). Dans la partie qui suit, en ouvert, tous les patients reçoivent le SRP-4045 chaque semaine.
  • Quel suivi ? Des visites au centre investigateur permettent d’évaluer la tolérance du produit chez les participants, sa transformation dans l’organisme, ainsi que l’évolution de la fonction motrice.
  • Où ? Cet essai a lieu en France dans trois centres investigateurs :
    - Nantes : Hôpital Hôtel Dieu - Pr. Yann. Péréon (02 40 08 36 17)
    - Paris : Institut I-Motion, Hôpital Trousseau - Dr. Andreea Seferian (consultation-imotion@institut-myologie.org - 01 44 73 65 44 ).
     - Toulouse : Hôpital des enfants - Dr. Claude Cances (05 34 55 74 08)

Descriptif de l’essai (en anglais)
Informations sur l’Amondys 45® (casimersen) du laboratoire Sarepta
Derniers résultats du casimersen (SRP-4045) dans nos actualités
Les oligonucléotides antisens

 

Pictogramme - Recrutement terminé

Essai SRP-4053 (ESSENCE, saut d’exon 53)

  • Pour qui ? L’essai international de phase III en double aveugle puis en ouvert inclut plus de 200 garçons âgés de 6 à 13 ans atteints de DMD, dont l’anomalie génétique confirmée par des tests génétiques peut répondre au saut d’exon 53, et marchants.
  • Pourquoi ? L’objectif de l’essai est d’évaluer l’efficacité du SRP-4053 sur une durée de 3 ans. Le SRP-4053 est un médicament autorisé aux États-Unis sous le nom de Vyondys 53®. Cet oligonucléotide antisens de type morpholino visant le saut d’exon 53 a été développé par la laboratoire Sarepta Therapeutics, promoteur de cet essai.
  • Quand ? De septembre 2016 à octobre 2025.
  • Comment ? Le produit est administré une fois par semaine en perfusion intraveineuse. Dans la partie en double aveugle qui dure 2 ans, un groupe de patients reçoit le SRP-4053 tandis qu’un autre groupe de patients reçoit le placebo (cette distribution est tirée au sort et n’est pas divulguée). Dans la partie en ouvert qui suit, tous les patients reçoivent le produit SRP-4053, chaque semaine.
  • Quel suivi ? Des visites au centre investigateur permettent d’évaluer s’il y a des effets indésirables du médicament chez les participants et comment il est toléré et transformé dans l’organisme. La fonction motrice est évaluée grâce à des tests.
  • Où ? Cet essai a lieu en France dans deux centres investigateurs :
    - Nantes : Hôpital Hôtel Dieu - Pr. Yann Péréon (02 40 08 36 17)
    - Paris : Institut I-Motion (Hôpital Trousseau) - Dr Silvana De Lucia (consultation-imotion@institut-myologie.org - 01 44 73 65 44)

Descriptif de l’essai (en anglais)
Informations sur le Vyondys 53® (golodirsen) du laboratoire Sarepta.
Derniers résultats du golodirsen (SRP-4053) dans nos actualités

 

Pictogramme - Recrutement en cours

Essai Givinostat au long cours (pharmacologie)

  • Pour qui ? Deux cents garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne âgés de 7 ans et plus, ayant été traités pendant un an et demi par le givinostat dans l’essai de phase III précédent et terminé, marchant au début de ce dernier, et recevant des glucocorticoïdes.
  • Pourquoi ? Le givinostat est un médicament développé par le laboratoire Italfarmaco (promoteur de cet essai) qui inhibe les histones désacétylases (HDAC), et ainsi, limiterait la fibrose et l’inflammation du muscle. Il évalue pendant 1 an supplémentaire l’efficacité du givinostat, son innocuité et sa tolérance par l’organisme chez les garçons traités dans l’essai de phase III EPIDYS. 
  • Quand ? D’octobre 2017 à décembre 2025.
  • Comment ? Le givinostat est un médicament qui se présente sous forme d’une poudre à remettre en suspension et à prendre deux fois par jour par voie orale. Le traitement se prend chez soi. 
  • Quel suivi ? Des visites au centre investigateur permettent d’évaluer les effets indésirables du médicament chez les participants et comment il est toléré et transformé dans l’organisme. La fonction motrice est évaluée grâce à des tests, ce qui permet de mesurer l’efficacité du traitement. D’autres examens comme l’IRM sont aussi effectués.
  • Où ? Cet essai a lieu en France dans deux centres investigateurs :
    - Paris : Institut I-Motion (Hôpital Trousseau) - Dr Silvana De Lucia (consultation-imotion@institut-myologie.org - 01 44 73 65 44)
    - Nantes : Hôpital Hôtel Dieu - Pr. Yann Péréon (02 40 08 36 17)

Descriptif de l’essai (en anglais)
Les résultats de l'essai EPIDYS dans la myopathie de Duchenne (dans nos actualités) 
Les résultats du givinostat dans la myopathie de Becker dans nos actualités

 

Pictogramme - Recrutement en cours

Essai Givinostat chez les non marchants (ULYSSES) (pharmacologie)

  • Pour qui ? Cent trente huit garçons atteints de DMD âgés de 9 à moins de 18 ans, non marchants, traités par corticoïdes depuis au moins 6 mois.
  • Pourquoi ? Le givinostat est un médicament développé par le laboratoire Italfarmaco (promoteur de cet essai), qui inhibe les histones désacétylases (HDAC) et ainsi limiterait la fibrose et l’inflammation du muscle. L'essai évalue pendant un an et demi, l’efficacité du givinostat sur la fonction des membres supérieurs comparé à un placebo, ainsi que la fonction respiratoire (capacité expiratoire, fonction vitale forcée), son innocuité et sa tolérance par l’organisme.
  • Quand ? De février 2024 à février 2028.
  • Comment ? Il s'agit d'un essai en double aveugle contre placebo. Les participants reçoivent un traitement (suspension orale) deux fois par jour, le givinostat ou un placebo (participants et investigateurs ne savent pas quel traitement est attribué à quel participant)
  • Quel suivi ? Le suivi médical comporte des examens cliniques des prélèvements biologiques pour évaluer la tolérance du produit et ses effets biologiques, des examens complémentaires (mesure de la fonction respiratoire, et expiratoire). Le test PUL 2.0 permet d'évaluer la fonction des membres supérieurs.
  • Où ? Cet essai a lieu de France dans trois centres investigateurs :
    - Lille : CHU de Lille - Dr Jean-Baptiste Davion (03 20 44 58 08) (en préparation)
    - Marseille : Centre hospitalier - Dr Cécile Halbert (cecile.halbert@ap-hm.fr - 04 91 38 68 17 (en préparation)
    - Paris : Institut I-Motion (Hôpital Trousseau) - Dr Marina Colella (consultation-imotion@institut-myologie.org - 01 44 73 65 37) (recrutement en cours)

Descriptif de l’essai (en anglais) 
Voir dans l'actualité : Le Givinostat, une molécule autorisée aux Etats-Unis.

 

Pictogramme - Recrutement en cours

Étude d’histoire naturelle préalable au GNT-0004 - Financé par l’AFM-Téléthon

  • Pour qui ? Plus de 100 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne âgés de 5 à 9 ans, marchants, sous corticothérapie depuis au moins 3 mois.

  • Pourquoi ? Cette étude d’histoire naturelle a pour but d’obtenir des données de référence (« baseline ») cliniques, biologiques et d’imagerie par IRM sur l’évolution de la maladie d'au moins 100 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de 5 à 9 ans, pendant 3 mois à 3 ans. Elle permet d'identifier des participants à l'essai de thérapie génique microdystrophine du GNT-0004, sous réserve de répondre à ses critères d'inclusion. Généthon est le promoteur de cette étude internationale.
  • Quand ? De décembre 2019 à mai 2024.
  • Comment ? Aucun produit n’est administré lors de cette étude, qui prévoit des visites régulières au centre investigateur pour réaliser des examens médicaux et des tests évaluant différents paramètres comme la capacité à la marche, la fonction motrice, l’état des muscles, les constantes biologiques sanguines et urinaires…
  • Où ? Sept centres en France sont susceptibles d’inclure des garçons dans cette étude :
    - Paris : Institut I-Motion (Hôpital Trousseau) - Dr Silvana De Lucia (01 44 73 65 44).
    - Lille : Hôpital Jeanne de Flandres, CHU Lille - Dr. Jean-Baptiste Davion (03 20 44 53 25).
    - Strasbourg : Hôpital Hautepierre - Pr Vincent Laugel (03 88 12 84 98).
    - Brest : CHU Brest - Hôpital Morvan Pôle de la femme, mère et enfant - Dr. Juliette Ropars (02 98 22 38 71 - 36 57)
    - Bordeaux : CH Pellegrin Tripode - Dr. Caroline Espil-Taris (05 57 82 02 34).
    - Bron : Hôpital Mère Enfant/l’Escale - Dr. Laure Le Goff (04 72 12 95 04 – 04 77 12 76 13).
    - Marseille : Hôpital de la Timone - Pr Brigitte Chabrol (04 91 38 68 14).
  • Quand ? De décembre 2019 à mai 2024.

Descriptif de l’étude (en anglais)
Voir aussi l’essai GNT-004

 

Pictogramme - Recrutement en cours

Études BIND 1 et BIND 2 (observationnelles)

  • Pour qui ? Des patients atteints de dystrophies musculaires de Duchenne (diagnostic génétique) âgées de 5 à 17 ans ou atteints de dystrophie musculaire de Becker (diagnostic génétique) âgés de 5 à 50 ans. 
  • Pourquoi ? Les études BIND, acronyme de Brain INvolvement in Dystrophinopathies, visent à mieux comprendre l’origine de l’atteinte cérébrale dans les dystrophinopathies. Elles collectent des données neuro-comportementales chez les personnes atteintes d’une DMD ou d’une DMB afin d’établir des corrélations avec les mutations du gène DMD en cause. Au total en Europe, 800 personnes doivent participer à l’étude BIND 1 et 270 à l’étude BIND 2.
  • Quand ?
    - Étude BIND 1 : de mars 2021 à janvier 2024
    - Étude BIND 2 : d’octobre 2021 à mai 2024
  • Comment ?
    - Pour l’étude BIND 1,  des questionnaires sont remplis par les personnes concernées par la maladie et/ou leurs parents. Ils leur permettent de renseigner les symptômes cognitifs et comportementaux rencontrés au quotidien.
    - Dans l’étude BIND 2, qui nécessite au moins une visite clinique, la structure et le fonctionnement du cerveau sont étudiés (examen d'imagerie IRM, étude du métabolisme…) chez un sous-groupe de patients qui ont participé à l’étude BIND 1 ; le but est de compléter l'évaluation clinique et d'établir des corrélations entre les mutations génétiques et les manifestations cérébrales présentes chez ces personnes notamment. 
  • Où ? En France, le centre référent pour tous les patients est l'Hôpital Necker Enfants-Malades - Pr. Isabelle Desguerre (01 44 49 48 56).

Informations sur le projet BIND et descriptifs des études BIND 1 et BIND 2
Se renseigner dans sa consultation neuromusculaire
Les troubles cognitifs et le bilan neuropsychologique

 

Pictogramme - Recrutement terminé

Ataluren – Registre STRIDE (translecture codons stop, pharmacologie)

  • Pour qui ? Plus de 300 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de 2 ans et plus, ayant une mutation du gène DMD entraînant un codon stop prématuré, et ayant une prescription d’ataluren (Translarna®).
  • Pourquoi ? L’ataluren (Translarna®) est un médicament qui permet de passer outre les codons stop du gène DMD. Il a reçu une AMM conditionnelle en Europe pour les personnes atteintes de DMD, dès l’âge de 2 ans, marchants, ayant ce type d’anomalie génétique du gène DMD. L’étude STRIDE a été demandée par l’Agence Européenne des médicaments (EMA) au laboratoire PTC Therapeutics qui a développé ce médicament. Elle permet de suivre sur au moins 5 ans les patients traités au quotidien par l’ataluren dans le cadre de cette AMM conditionnelle et d’en évaluer l’innocuité et l’efficacité à long terme.
  • Quand ? De mars 2015 à mai 2025
  • Comment ? Les patients sont traités avec 40mg/Kg/jour d’ataluren par voie orale en traitement de routine. L’ataluren est prescrit à l’hôpital par le médecin de la consultation neuromusculaire.
  • Quel suivi ? Le suivi médical est effectué à la consultation neuromusculaire dans le cadre des soins courants pour évaluer l’efficacité du médicament, sur la marche, la respiration et le cœur.
  • Où ? Toutes les consultations pluridisciplinaires pouvant prescrire l’ataluren peuvent inclure les patients qui y effectuent leur suivi médical et répondent aux critères nécessaire pour être traités par l’ataluren. 

Descriptif de l’étude (en anglais)
Information sur l’ataluren (Translarna®) dans nos pages Médicaments
Dernières informations sur l’AMM de l’ataluren dans nos actualités

 

Pictogramme - Recrutement en cours

Registre des dystrophinopathies ou registre DYS (observationnel) - Promu par l’AFM-Téléthon

  • Pour qui ? Les personnes atteintes de dystrophinopathies : garçons ou hommes atteints de myopathie de Duchenne ou de Becker ainsi que les femmes, de tout âge, porteuses d'une anomalie génétique du gène DMD et présentant une atteinte qui y est liée (musculaire, cardiaque…).
  • Pourquoi ? Le but est de collecter, dans un cadre réglementaire dédié, des données qui pourront être exploitées pour des projets de recherche (pour comprendre comment les dystrophinopathies évoluent en fonction des anomalies génétiques, pour analyser les causes de complications médicales…) ou des essais cliniques (pour contacter des personnes susceptibles de participer à l'essai d'un nouveau candidat médicament). L'accès à et l’utilisation de ces données est contrôlé et sécurisé, selon le cadre réglementaire régissant la protection des données personnelles.
  • Quand ? Depuis janvier 2019.
  • Comment ? En se rapprochant du médecin à la consultation neuromusculaire qui vous suit, vous ou votre enfant, vous obtiendrez les informations concernant cet outil de collecte et les modalités de recueil de vos données. Celles-ci concernent les informations médicales (cliniques, biologiques, histologiques, électrophysiologiques, thérapeutiques...) obtenues au moment du diagnostic ou à l'occasion d'une consultation de suivi.
  • Où ? Ce registre français concerne toutes les consultations pluridisciplinaires en France, sous la responsabilité scientifique du Pr. Isabelle Desguerre, neuropédiatre (Paris, Hôpital Necker). Plus d’une cinquantaine de consultations y ont déjà colligés des données : Angers, Bordeaux, Brest, Créteil (APHP- Henri Mondor), Dijon, Guadeloupe, Garches (APHP - Raymond Poincaré), Grenoble, La Réunion, Lille, Limoges, Lyon, Marseille, Martinique, Montpellier, Nantes, Nice, Paris (APHP - Pitié Salpêtrière et Necker), Reims, Saint-Etienne, Strasbourg, Toulouse, Tours, Pau… 

S’informer sur les entrepôts de données de santé sur le site de l’AFM-Téléthon
Bulletin d’information sur le registre DYS à la rubrique « Base documentaire ».

 

Le coin des essais terminés

  • Pamrevlumab (FG-3019) : cette molécule développée par le laboratoire Fibrogen a été évaluée chez des garçons de plus de 12 ans, non-marchants (Lelantos-1) ainsi que chez les garçons marchants âgés de 6 à 11 ans (Lelantos-2), traités par corticoïdes. Les résultats publiés en octobre 2023 ont montré l’absence d’efficacité du pamrevlumab, signant l’arrêt du développement de ce médicament dans la DMD et la fin des essais, dont ceux en France.
  • Tamoxifène : le développement de cette molécule utilisée dans le traitement des cancers du sein et repositionnée dans la DMD a été arrêté faute d’efficacité dans cette maladie selon des résultats publiés en octobre 2023.
  • Idébenone : le développement de cet antioxydant a été arrêté en 2020 faute d’efficacité dans la DMD.
  • Nebivolol : l’essai Nebidys de phase III soutenu par l’AFM-Téléthon, qui évaluait le nebivolol, un médicament de la classe des bêta-bloquants utilisé dans l’insuffisance cardiaque, est terminé. Les résultats n’ont pas été publiés à ce jour. 
  • Rimeporide : cette molécule déjà utilisée dans d'autres indications et repositionnée dans la DMD pourrait y être utilisée comme cardioprotecteur. Les résultats d'un essai de phase Ib soutenu par l'AFM-Téléthon montrent qu'il est bien toléré et effectivement actifs pour protéger le coeur.