Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : essais et études cliniques en France

De nombreux essais et études dans la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker ont lieu dans d’autres pays du monde. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter : 

Avancées de la recherche dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Essais en cours ou en préparation dans le monde

Essai GNT-0004 (thérapie génique microdystrophine) - financé par l’AFM-Téléthon 

• Pour qui ? Cet essai inclut des garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD), confirmée par des tests génétiques, âgés de 6 à 10 ans, capables de marcher, recevant des corticostéroïdes depuis au moins 3 mois et non immunisés contre l’AAV8 (absence d’anticorps). Les anomalies du gène DMD situées dans les exons 8 et 9 excluent la participation à l’essai. A savoir aussi que la participation à une étude d'histoire naturelle de pré-inclusion est nécessaire au préalable, pour les potentiels participants. L’équipe médicale responsable de l’essai dans votre centre vous expliquera les critères d’inclusion requis. 
• Pourquoi ? L’essai évalue la tolérance, la sureté pour l’organisme et l’efficacité du GNT-0004, notamment sur la fonction motrice. Le GNT-0004 est un produit de thérapie génique développé par le laboratoire Généthon, promoteur de cet essai entré désormais dans sa phase III. Ce produit associe un vecteur viral adéno-associé AAV8 et un gène de microdystrophine. Son action, une fois administré à l’organisme, passe par la fabrication de la protéine microdystrophine dans le muscle, comme cela a été vérifié en pré-clinique chez des chiens GRMD naturellement atteints de myopathie de Duchenne.
• Quand ? D’août 2022 à février 2027.
• Comment ? Le produit est administré en une seule perfusion intraveineuse. 
  L’essai comprend trois parties :
  - Dans la partie 1 (phase I/II) désormais terminée, la dose optimale (sécurité, tolérance) de GNT-0004 a été identifiée parmi plusieurs, chez des participants distincts. Trois participants ont été traités avec cette dose (et deux autres à une dose un peu inférieure).
  - Dans la partie 2 (essai pivot/phase III), en cours de recrutement, l’efficacité du produit est évaluée en comparaison d’un placebo chez 70 garçons. Dans un premier temps, la dose optimale de GNT-0004 ou un placebo est administré à deux groupes de participants (l'attribution se fait au hasard et n'est pas connue du médecin ni du patient). Un an et demi après, les participants ayant reçu le placebo reçoivent le GNT-0004 et inversement.
  - La partie 3 consiste au suivi des participants traités, durant 5 ans.
• Quel suivi ? Des visites régulières à l’hôpital après l’injection du produit permettent de surveiller l’état de santé des participants et de réaliser des examens et évaluations (prises de sang, analyses d’urines, prélèvement de muscle (biopsie), capacité à la marche, fonction motrice, questionnaires…).
• Où ? Plusieurs centres en France peuvent inclure des garçons dans l’essai :
  - Paris : Institut I-Motion (Hôpital Trousseau) - Dr. Silvana De Lucia (consultation-imotion@institut-myologie.org - 01 44 73 65 44).
  - Lille : Hôpital Jeanne de Flandres, CHU Lille - Dr. Jean-Baptiste Davion (03 20 44 53 25).
  - Strasbourg : Hôpital Hautepierre - Pr Vincent Laugel (03 88 12 84 98).
  - Brest : CHU Brest - Hôpital Morvan Pôle de la femme, mère et enfant - Dr. Juliette Ropars (02 98 22 38 71 - 36 57)
  - Bordeaux : CH Pellegrin Tripode - Dr. Caroline Espil-Taris (05 57 82 02 34).
  - Bron : Hôpital Mère Enfant/l’Escale - Dr. Laure Le Goff (04 72 12 95 04 – 04 77 12 76 13).
  - Marseille : Hôpital de la Timone - Dr Cécile Halbert (04 91 38 68 08).
  - Montpellier : Hôpital Gui de Chauliac. Service de Neurologie Pédiatrique  - Dr Ulricke Walther-Louvier Tel : 04 67 33 77 37 (en préparation).

Démarrage de la phase pivot de l'essai de thérapie génique (Actualité AFM-Téléthon) 
Informations sur l’essai du GNT-0004 
Descriptif de l’essai (en anglais) 
Une minute pour comprendre la microdystrophine 
La thérapie génique : explication dans nos pages Glossaire

Essai SRP-9001 / Elevidys^® (ENVOL) (thérapie génique microdystrophine) 

• Pour qui ? Cet essai international inclut 21 garçons (tous centres confondus) atteints de myopathie de Duchenne (DMD), confirmée par des tests génétiques, âgés de 0 à moins de 4 ans, chez lesquels la marche est préservée et n’étant pas sous corticothérapie. L’équipe médicale responsable de l’essai vous expliquera quels autres critères d’inclusion sont requis.
• Pourquoi ? L’essai de phase II évalue la tolérance et l’innocuité du SRP-9001 ainsi que l’expression de la microdystrophine après administration du produit à l’organisme. Le SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec / Elevidys^® ) est un produit de thérapie génique qui associe un vecteur viral adéno-associé AAVrh47 et un gène de microdystrophine : acheminé aux muscles, il permet la fabrication de la protéine du même nom. Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics, il est autorisé sur le marché américain depuis fin juin 2024, chez les garçons atteints de DMD, dès l’âge de 4 ans marchants (il n'est plus autorisé pour les patients non-marchants).
• Quand ? De novembre 2023 à novembre 2032
• Comment ? Les garçons sont répartis en quatre cohortes selon leur âge (≥ 3 à < 4 ans,≥ 2 à < 3 ans, ≥ 6 mois à < 2 ans et 0 à ≤ 6 mois). Tous les participants reçoivent une seule administration du produit par perfusion intraveineuse (il s’agit d’un essai en ouvert).
• Quel suivi ? Les participants sont suivis 5 ans après l’injection du SRP-9001. Des visites très régulières au début de l’essai puis plus espacées permettent de surveiller leur état de santé. Des examens cliniques et complémentaires (prises de sang, analyses d’urines, électrocardiogramme, échographie cardiaque… ) permettent d’évaluer les effets du produit sur l’organisme et son fonctionnement biologique. Douze semaines après le traitement, un prélèvement de muscle (biopsie) permet d’analyser la quantité de microdystrophine produite grâce au traitement.
• Où ? Cet essai a lieu en France dans un seul centre investigateur :
  Paris : Hôpital Necker Enfants-Malades - Pr. Isabelle Desguerre (01 42 19 28 77 / 01 44 49 41 42). Recrutement terminé. 

Descriptif de l’essai (en anglais)
Une minute pour comprendre la microdystrophine
Informations sur le SRP-9001/Elevidys^® aux États-Unis

Essai SGT-003 (IMPACT DUCHENNE) (thérapie génique microdystrophine) 

• Pour qui ? Cet essai international prévoit l’inclusion de 80 garçons (tous centres confondus) atteints de myopathie de Duchenne (DMD) confirmée par des tests génétiques, âgés de 7 à 12 ans (à l’exception de ceux dont l’anomalie génétique est située sur les exons 1 à 11, 42 à 45 et 57 à 69), chez lesquels la marche est préservée et sous corticothérapie depuis au moins 6 mois (deflazacort ou prednisone). L’équipe médicale de l’essai vous expliquera quels sont les autres critères d’inclusion.  
• Pourquoi ? L’objectif principal de cet essai de phase III en double aveugle est d’évaluer l’efficacité d’une dose unique de SGT-003 comparé à un placebo, tout en évaluant sa tolérance et sa sécurité. Le SGT-003 est un produit de thérapie génique constitué d’un vecteur viral adéno-associé AAV9 optimisé pour mieux cibler les muscles, lequel transporte un gène de microdystrophine pour fabriquer cette protéine dans les muscles. Il est issu du laboratoire Solid Biosciences.
• Quand ? Février 2026 à décembre 2033
• Comment ? Tous les participants reçoivent une seule administration du produit par perfusion intraveineuse, en partie 1 ou en partie 2 de l’essai.  
  - Dans la partie 1, en double aveugle, un groupe reçoit le SGT-003 et l’autre groupe le placebo, une répartition tirée au sort et que ni le médecin ni les participants ne connaissent. Ils sont suivis 18 mois. À l’issue, des analyses sont effectuées pour connaitre l’efficacité du SGT-003 comparée au placebo. 
  - Dans la partie 2, les participants ayant reçu le placebo en partie 1 reçoivent le SGT-003 (l’équipe de l’essai vérifie d’abord qu’ils répondent toujours aux critères pour recevoir le traitement). Les participants traités par le SGT-003 sont suivis 5 ans après le traitement. 
• Quel suivi ? Après l’administration du produit, les participants sont étroitement surveillés, dans les heures qui suivent puis lors de visites régulières dans le centre de l’essai. Elles sont fréquentes les deux premiers mois, puis elles s’espacent.
  - Des examens cliniques, analyses de sang, d’urine et des analyses de sécurité, pour surveiller la réponse de l’organisme au traitement, sont réalisés. 
  - La fonction motrice est mesurée pour vérifier l’efficacité du SGT-003 sur l'évolution de la maladie 18 mois après le traitement et à la fin de l'essai. Des tests respiratoires, des explorations cardiaques, un suivi du niveau d’activité, sont réalisés chez les participants. La perception qu'ils ont des soins (PROM) est évaluée par des questionnaires qui leurs sont soumis.
• Où ? Cet essai a lieu en France dans plusieurs centres investigateurs.
  - Paris : Plateforme essais cliniques I-Motion, Hôpital Trousseau – Dr Silvana De Lucia (s.delucia@institut-myologie.org – 01 71 73 80 41)
  - Strasbourg : Service de Pédiatrie, Hôpitaux universitaires de Strasbourg – Pr Vincent Laugel (vincent.laugel@chru-strasbourg.fr – 03 88 12 80 00)

Descriptif de l’essai (base européenne des essais cliniques de l’EMA (en français))

Essai SQY51 (AVANCE-1, saut d’exon 51) 

• Pour qui ? Cet essai français inclut 12 garçons âgés de 6 ans et plus atteints de DMD, dont l’anomalie génétique confirmée par des tests génétiques peut répondre au saut d’exon 51, marchants ou non.
• Pourquoi ? Cet essai de phase 1/2 évalue l’innocuité, la sureté pour l’organisme du SQY51 ainsi que la façon dont il y est métabolisé, puis son efficacité sur la fonction motrice (marche, autres capacités fonctionnelles…). Le SQY51 est un oligonucléotide antisens de type tricyclo-ADN, visant le saut d’exon 51. Il a été développé par le laboratoire SQY-Therapeutics, promoteur de l'essai.
• Quand ? D’avril 2023 à décembre 2026 
• Comment ? Le produit s’administre en perfusion intraveineuse. L’essai comprend deux parties : 
  - partie 1, dite d’escalade de dose où les participants reçoivent des doses croissantes de SQY51 par perfusion intraveineuse, en paliers espacés de 2 semaines ; 
  - partie 2, trois doses de SQY51 parmi les précédentes sont évaluées chez les participants déjà inclus, répartis en trois groupes. Le produit est administré une fois par semaine pendant 4 semaines, suivi d’une pause de 4 semaines, puis d’une reprise sur 4 semaines…, pendant 1 an. 
  Les patients qui ont terminé cette seconde partie peuvent rejoindre la phase d'extension de l'essai en ouvert, en cours, pour poursuivre le traitement s'ils le souhaitent.
• Quel suivi ? Des visites régulières au centre investigateur permettent d’évaluer l’état de santé des participants, le devenir du SQY51 dans l’organisme et les constantes physiologiques indiquant si le produit est bien supporté par l’organisme. La dystrophine produite après traitement est quantifiée dans des biopsies de muscle et la fonction motrice est évaluée (capacité à la marche, rapidité à se relever du sol, échelle MFM /mesure de la fonction motrice)… 
• Où ? Cet essai a lieu en France dans un seul centre investigateur : Garches : Hôpital Raymond Poincaré - Pr. Helge Amthor (01 47 10 71 07) helge.amthor@aphp.fr

Page d'information sur AVANCE1 du laboratoire SQY-Therapeutics
Descriptif de l’essai (en anglais)
Les oligonucléotides antisens

Essai Eteplirsen (MIS51ON, saut d’exon 51) 

• Pour qui ? Cet essai international de phase III inclut environ 160 garçons âgés de 4 à 13 ans atteints de DMD, marchants, dont l’anomalie génétique confirmée par des tests génétiques peut répondre au saut d’exon 51. D’autres critères cliniques (cardiaques, respiratoires…) sont requis pour pouvoir être inclus, ce que vous expliquera le médecin investigateur de l’essai.
• Pourquoi ? Cet essai évalue la tolérance et l’efficacité de l’eteplirsen, à forte dose (100 et 200 mg/kg/semaine) en comparaison de celle utilisée habituellement (30 mg/kg/semaine). L’eteplirsen est un médicament autorisé aux États-Unis sous le nom d’Exondys 51®. Cet oligonucléotide antisens de type morpholino visant le saut d’exon 51, a été développé par la laboratoire Sarepta Therapeutics, promoteur de cet essai.
• Quand ? De juillet 2020 à octobre 2026.
• Comment ? L’eteplirsen s’administre une fois par semaine par perfusion intraveineuse. L’essai comprend deux parties :
  - en partie 1 (en ouvert) les deux fortes doses sont étudiées et administrées durant au moins 4 semaines, l’une après l’autre, chez un groupe de participants. 
  - en partie 2 (en double aveugle) trois groupes de participants sont traités chaque semaine par l’une des 3 doses (30, 100 et 200 mg/kg) durant 3 ans. La répartition dans les groupes est tirée au sort et n’est pas divulguée.
• Quel suivi ? Des visites régulières au centre investigateur permettent de surveiller les effets indésirables du médicament chez les participants. Des indicateurs de la fonction motrice sont évalués lors de certaines visites (capacité à la marche, rapidité à se relever du sol, mesure de la fonction motrice…) pour mesurer l’efficacité du traitement.
• Où ? Cet essai a lieu en France dans trois centres investigateurs :

- Paris : Institut I-Motion (Hôpital Trousseau) - Dr. Andreea Seferian (consultation-imotion@institut-myologie.org - 01 44 73 65 44 ).
- Bron : Hôpital Mère Enfant/l’Escale - Dr. Aurélie Portefaix (aurelie.portefaix@chu-lyon.fr - 01 71 73 80 50).
- Strasbourg : CHRU de Strasbourg - Pr Vincent Laugel (vincent.laugel@chru-strasbourg.fr - 03 88 12 77 43).

Descriptif de l’essai (en anglais)
Informations sur l’Exondys 51® (eteplirsen) du laboratoire Sarepta.
Les oligonucléotides antisens 
Myopathie de Duchenne : le point sur l'Elevidys (dans nos actualités)

Essai Givinostat au long cours (pharmacologie) 

• Pour qui ? Cet essai international inclut 200 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne âgés de 7 ans et plus, ayant été traités pendant un an et demi par le givinostat dans l’essai de phase III EPIDYS précédent (terminé), marchant au début de ce dernier, et recevant des glucocorticoïdes.
• Pourquoi ? Le givinostat est un médicament développé par le laboratoire Italfarmaco (promoteur de cet essai) qui inhibe les histones désacétylases (HDAC), et ainsi, limiterait la fibrose et l’inflammation du muscle. Il évalue pendant 1 an supplémentaire l’efficacité du givinostat, son innocuité et sa tolérance par l’organisme chez les garçons traités. 
• Quand ? D’octobre 2017 à décembre 2029.
• Comment ? Le givinostat est un médicament sous forme d’une poudre à remettre en suspension buvable, à prendre deux fois par jour, à domicile. 
• Quel suivi ? Des visites au centre investigateur permettent d’évaluer les effets indésirables du médicament chez les participants et comment il est toléré et transformé dans l’organisme. La fonction motrice est évaluée grâce à des tests, ce qui permet de mesurer l’efficacité du traitement. D’autres examens comme l’IRM sont aussi effectués.
• Où ? Cet essai a lieu en France dans deux centres investigateurs :
  - Paris : Institut I-Motion (Hôpital Trousseau) - consultation-imotion@institut-myologie.org - 01 44 73 65 37
  - Nantes : Hôpital Hôtel Dieu - 02 40 08 36 17

Descriptif de l’essai (en anglais) 
Myopathie de Duchenne : déception pour l'accès au givinostat en France (dans nos actualités) 
Les résultats du givinostat dans la myopathie de Becker (dans nos actualités)

Essai Givinostat chez les non-marchants (ULYSSES) (pharmacologie) 

• Pour qui ? Cet essai international inclut 138 garçons atteints de DMD âgés de 9 à moins de 18 ans, non marchants, traités par corticoïdes depuis au moins 6 mois.
• Pourquoi ? Le givinostat est un médicament développé par le laboratoire Italfarmaco (promoteur de cet essai), qui inhibe les histones désacétylases (HDAC) et ainsi limiterait la fibrose et l’inflammation du muscle. L'essai évalue pendant un an et demi, l’efficacité du givinostat sur la fonction des membres supérieurs comparé à un placebo, ainsi que la fonction respiratoire (capacité expiratoire, fonction vitale forcée), son innocuité et sa tolérance par l’organisme.
• Quand ? De février 2024 à février 2028.
• Comment ? Il s'agit d'un essai en double aveugle contre placebo. Les participants reçoivent un traitement (suspension orale) deux fois par jour, le givinostat ou un placebo (participants et investigateurs ne savent pas quel traitement est attribué à quel participant)
• Quel suivi ? Le suivi médical comporte des examens cliniques des prélèvements biologiques pour évaluer la tolérance du produit et ses effets biologiques, des examens complémentaires (mesure de la fonction respiratoire, et expiratoire). Le test PUL 2.0 permet d'évaluer la fonction des membres supérieurs.
• Où ? Cet essai a lieu de France dans trois centres investigateurs :
  - Lille : CHU de Lille - Dr Jean-Baptiste Davion (03 20 44 60 58) (recrutement en cours)
  - Marseille : Centre hospitalier - Dr Cécile Halbert (cecile.halbert@ap-hm.fr - 04 91 38 68 17 (recrutement en cours)
  - Paris : Institut I-Motion (Hôpital Trousseau) - Dr Marina Colella (consultation-imotion@institut-myologie.org - 01 44 73 65 37) (recrutement en cours)

Descriptif de l’essai (en anglais) 
Myopathie de Duchenne : déception pour l'accès au givinostat en France (Actualité AFM-Téléthon)

EDG-5506 (MESA) (pharmacologie) 

• Pour qui ? Cet essai international de phase II inclut au total 260 hommes, tous centres confondus, atteints de dystrophie musculaire de Becker, tous âges, qui ont déjà participé et terminé un essai de l'EDG-5506 précédent (ARCH, CANYON ou GRAND CANYON).
• Pourquoi ? Cet essai en ouvert a pour but d’évaluer l’efficacité et la sécurité d’emploi de l'EDG-5506 pendant 3 ans supplémentaires, dans la dystrophie musculaire de Becker. L’EDG-5506 a été conçu par le laboratoire Edgewise Therapeutics, pour préserver l’intégrité du muscle en sollicitant moins les myosines dites « rapides », des protéines contractiles présentes dans les fibres musculaires rapides.
• Quand ? De novembre 2023 à février 2031
• Comment ? L’EDG-5506 (sevasemten) se présente en comprimés à avaler une fois par jour. 
• Quel suivi ? Des visites régulières au centre investigateur durant l’essai permettent de poursuivre l'évaluation de la bonne tolérance et de la sécurité d'utilisation du produit et ses effets sur la fonction du muscle et son état physiologique, par des examens réguliers.
• Où ? Cet essai a lieu de France dans quatre centres investigateurs :
  - Marseille : Hôpital de la Timone – Pr. Shahram Attarian – (secrétariat : 04 91 38 79 42) (recrutement en cours)
  - Nantes : Hôpital Hôtel Dieu - Pr. Yann Péréon (secrétariat : 02 40 08 36 17) (recrutement en cours)
  - Nice :  CHU - Pr. Sabrina Sacconi (secrétariat : 04 92 03 96 78) (recrutement en cours)
  - Paris : Hôpital de la Pitié Salpétrière, Institut de Myologie  - Pr. Tanja Stojkovic (secrétariat : 01 42 16 03 81) (recrutement en cours)

Descriptif de l’essai (en anglais) 

Etude d'histoire naturelle préalable au GNT-0004 - Financé par l’AFM-Téléthon 

• Pour qui ? Cet essai inclut environ 200 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne âgés de 4 à 9 ans, marchants, sous corticothérapie depuis au moins 3 mois.
• Pourquoi ? Cette étude d'histoire naturelle a pour but d’obtenir des données de référence (« baseline ») cliniques, biologiques et d’imagerie par IRM sur l’évolution de la maladie chez les patients recrutés, durant un suivi de 6 mois minimum. Elle permet d'identifier des participants à l'essai de thérapie génique microdystrophine du GNT-0004, sous réserve qu'ils répondent aux critères d'inclusion de cet essai. Généthon est le promoteur de cette étude internationale.
• Quand ? Décembre 2019 à septembre 2029 
• Comment ? Aucun produit n’est administré au cours de l'étude, qui prévoit des visites régulières au centre investigateur pour réaliser des examens médicaux et des tests évaluant différents paramètres comme la capacité à la marche, la fonction motrice, l’état des muscles, les constantes biologiques sanguines et urinaires…
• Où ? Plusieurs centres en France peuvent inclure des garçons dans l’essai :
  - Paris : Institut I-Motion (Hôpital Trousseau) - Dr. Silvana De Lucia (consultation-imotion@institut-myologie.org - 01 44 73 65 44).
  - Lille : Hôpital Jeanne de Flandres, CHU Lille - Dr. Jean-Baptiste Davion (03 20 44 53 25).
  - Strasbourg : Hôpital Hautepierre - Pr Vincent Laugel (03 88 12 84 98).
  - Brest : CHU Brest - Hôpital Morvan Pôle de la femme, mère et enfant - Dr. Juliette Ropars (02 98 22 38 71 - 36 57)
  - Bordeaux : CH Pellegrin Tripode - Dr. Caroline Espil-Taris (05 57 82 02 34).
  - Bron : Hôpital Mère Enfant/l’Escale - Dr. Laure Le Goff (04 72 12 95 04 – 04 77 12 76 13).
  - Marseille : Hôpital de la Timone - Dr Cécile Halbert (04 91 38 68 08).
  - Montpellier : Hôpital Gui de Chauliac. Service de Neurologie Pédiatrique  - Dr Ulricke Walther-Louvier (04 67 33 77 37).

Descriptif de l’étude (en anglais)
Voir aussi l’essai GNT-004

Etude DECODYS (observationnelle) - soutenue par l’AFM-Téléthon 

• Pour qui ? Cette étude inclut environ 110 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne âgés de 5 à 12 ans.
• Pourquoi ? L’étude évalue les fonctions cognitives, comportementales, physiologiques et neuronales des patients pour établir notamment un lien avec l’anomalie génétique retrouvée. Parmi ces patients, certains participeront à un programme de remédiation cognitive. 
• Quand ? Septembre 2026 à avril 2030 
• Comment ? Aucun produit n’est administré au cours de l'étude. 
  - Partie 1 (sur 12 mois) : Des tests neuropsychologiques sont effectués pour caractériser le lien entre la gravité des troubles sensoriels et neuropsychologiques (cognitifs, exécutifs, émotionnels, comportementaux et neuropsychiatriques) et l’anomalie génétique retrouvée chez les patients.
  - Partie 2 (sur 2 ans) : des examens portant sur les troubles visuels sont effectués pour caractériser le lien avec la gravité des troubles neuropsychologiques. Des examens d’imageries du cerveau permettent d’étudier le lien avec les données neuropsychologiques et sensorielles.
• Où ? Deux centres en France incluent des garçons :
  - Paris : Hôpital Necker enfants malades. Dr Isabelle Desguerre  (01 44 49 48 56 – isabelle.desguerre@aphp.fr). Contact : Aminata Traore (01 42 19 27 34 – Aminata.traore@aphp.fr).
  - Montpellier : Hôpital Gui de Chauliac. Service de Neurologie Pédiatrique. Dr Ulricke Walther-Louvier (04 67 33 77 37) (En préparation).

Descriptif de l’étude (en anglais)
En savoir plus sur les troubles cognitifs et la remédiation sur le site de l'AFM-Téléthon

Etude MyoBrain-BMD (observationnelle) - financée par l’AFM-Téléthon 

• Pour qui ? Cette étude inclut 50 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker, marchants et 25 volontaires sains, tous âgés de 18 à 50 ans. 
• Pourquoi ? Le but de MyoBrain est d’étudier les différences dues à la présence ou l’absence de l’isoforme Dp140 de la dystrophine (forme normalement présente dans le cerveau) chez les participants, sur la structure cérébrale, les fonctions cognitives, neurologiques, comportementales et musculaires et d’établir des corrélations.
• Quand ? Septembre 2026 à décembre 2029
• Comment ? Aucun produit à évaluer n’est administré au cours de l'étude. 
  - L’étude dure 2 ans et comprend une visite initiale puis deux autres (une par an), dont le déroulement est assez similaire. Elles comprennent notamment : une évaluation clinique standard, un examen neurologique et une évaluation cardiaque et respiratoire, la passation de tests pour évaluer la marche, la capacité à se relever, l’équilibre, la force des jambes et celle des mains et la fonction motrice globale… La qualité de vie est aussi évaluée.
  - Au début et à la fin de l’étude, une évaluation neuropsychologique et des tests cognitifs sont effectués ainsi que deux examens d’IRM, une IRM musculaire pour évaluer la composition des muscles et une IRM cérébrale évaluant la matière gris, blanche, la myéline…
  - Le document d’information remis par le médecin investigateur à chaque participant avant de s’engager dans l’essai, explique en détail en quoi il consiste, les précautions et contraintes.
• Où ? Un seul centre inclut des participants : Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Institut de Myologie  - Pr. Tanja Stojkovic (t.stojkovic@institut-myologie.org) (01 42 16 37 76 - 01 42 16 03 81) (en préparation)

Descriptif de l’étude (en anglais)
En savoir plus sur les troubles cognitifs et la remédiation

Registre français des dystrophinopathies (registre DYS) (observationnel) - Promu par l’AFM-Téléthon 

• Pour qui ? Les personnes atteintes de dystrophinopathies : garçons ou hommes atteints de myopathie de Duchenne ou de Becker ainsi que les femmes, de tout âge, porteuses d'une anomalie génétique du gène DMD et présentant une atteinte qui y est liée (musculaire, cardiaque…).
• Pourquoi ? Le but est de collecter, dans un cadre réglementaire dédié, des données qui pourront être exploitées pour des projets de recherche (pour comprendre comment les dystrophinopathies évoluent en fonction des anomalies génétiques, pour analyser les causes de complications médicales…) ou des essais cliniques (pour contacter des personnes susceptibles de participer à l'essai d'un nouveau candidat médicament). L'accès à et l’utilisation de ces données est contrôlé et sécurisé, selon le cadre réglementaire régissant la protection des données personnelles.
• Quand ? Depuis janvier 2019.
• Comment ? En se rapprochant du médecin à la consultation neuromusculaire qui vous suit, vous ou votre enfant, vous obtiendrez les informations concernant cet outil de collecte et les modalités de recueil de vos données. Celles-ci concernent les informations médicales (cliniques, biologiques, histologiques, électrophysiologiques, thérapeutiques...) obtenues au moment du diagnostic ou à l'occasion d'une consultation de suivi.
• Où ? Ce registre français concerne toutes les consultations pluridisciplinaires en France, sous la responsabilité scientifique du Pr. Isabelle Desguerre, neuropédiatre (Paris, Hôpital Necker). Plus d’une cinquantaine de consultations y ont déjà colligés des données : Angers, Bordeaux, Brest, Créteil (APHP- Henri Mondor), Dijon, Guadeloupe, Garches (APHP - Raymond Poincaré), Grenoble, La Réunion, Lille, Limoges, Lyon, Marseille, Martinique, Montpellier, Nantes, Nice, Paris (APHP - Pitié Salpêtrière et Necker), Reims, Saint-Etienne, Strasbourg, Toulouse, Tours, Pau… 

Voir la page du registre français des Dystrophinopathies (DYS) sur le site de l’AFM-Téléthon
Bulletin d’information sur le registre DYS à la rubrique « Base documentaire ».

• EDG-5506 (Sevasemten), essai GRAND CANYON. Cet essai international qui comptait 4 centres en France (Marseille, Nantes, Nice, Paris) a évalué l'efficacité de l'EDG-5506 sur 18 mois, comparé à un placebo, chez 120 hommes atteints de myopathie de Becker, âgés de 18 à 50 ans, marchants. Les résultats en cours d'analyse sont attendus au dernier trimestre 2026. L'essai en ouvert MESA toujours en cours, inclut les patients traités dans un essai précédent.
• Ataluren (Translarna), registre Stride. L'autorisation conditionnelle de mise sur le marché du Translarna en Europe a été retirée par la Commission européenne après avis de l'Agence européenne du médicament (EMA) (insuffisance de preuves d'efficacité du médicament). En France, la prise en charge dérogatoire par les régimes de Sécurité sociale de ce traitement est terminée. Le registre de suivi Stride s'arrête également.
• PF-06939926 (fordadistrogene movaparvovec) : ce produit de Thérapie génique microdystrophine développé par le laboratoire Pfizer, a été évalué dans l'essai de phase III CIFFREO chez des garçons de 4 à 7 ans. Il n'a pas fait la preuve de son efficacité . Le laboratoire a annoncé le 30 juillet 2024 l'arrêt de son développement. Les garçons traités dans l'essai continuent d'être suivi à long terme par le centre investigateur.
• SRP-4045 (Amondys 45/casimersen) et SRP-4053 (Vyondys 53/golodirsen) : l'essai Essence qui a évalué ces médicaments autorisés aux Etats-Unis, visant respectivement le saut d'exon 45 et 53 du gène DMD durant 9 ans, est terminé. Les résultats principaux datés du 3 novembre 2025, basés sur 96 semaines de traitement par l'un ou l'autre des produits, chez 225 patients âgés de 6 à 13 ans, ne montrent pas d'amélioration significative motrice selon le critère principal (montée de 4 marches) malgré une bonne tolérance.
• Pamrevlumab (FG-3019) : cette molécule développée par le laboratoire Fibrogen a été évaluée chez des garçons de plus de 12 ans, non-marchants (Lelantos-1) ainsi que chez les garçons marchants âgés de 6 à 11 ans (Lelantos-2), traités par corticoïdes. Les résultats publiés en octobre 2023 ont montré l’absence d’efficacité du pamrevlumab, signant l’arrêt du développement de ce médicament dans la DMD et la fin des essais l'évaluant.
• Tamoxifène : le développement de cette molécule utilisée dans le traitement des cancers du sein et repositionnée dans la DMD a été arrêté faute d’efficacité dans cette maladie selon des résultats publiés en octobre 2023.
• Idébenone : le développement de cet antioxydant a été arrêté en 2020 faute d’efficacité dans la DMD.
• Nebivolol : l’essai Nebidys de phase III soutenu par l’AFM-Téléthon, qui évaluait le nebivolol, un médicament bêta-bloquants utilisé dans l’insuffisance cardiaque, est terminé. Les résultats n’ont pas été publiés à ce jour. 
• Rimeporide : cette molécule déjà utilisée dans d'autres indications et repositionnée dans la DMD a été évaluée pour ses effets cardioprotecteurs. Les résultats d'un essai de phase Ib soutenu par l'AFM-Téléthon montrent qu'il est bien toléré et protecteur pour le coeur.
• Etude BIND 1 et BIND 2 : ces deux études observationnelles portant sur les aspects cognitifs dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker et chez les femmes transmettrices sont désormais terminées et les résultats en cours d'analyse.