Myopathie congénitale : un nouveau syndrome mieux décrit chez deux frères

Le syndrome Morimoto-Ruy-Malicdan est une nouvelle myopathie congénitale liée au gène RFC4 qui se caractérise par des troubles de la coordination, une faiblesse musculaire, une perte de poids et d’audition et une atrophie du cervelet.

Ce syndrome a récemment été décrit chez neuf patients, et une nouvelle étude menée chez deux frères d’origine ukrainienne, âgés de trois et huit ans, vient compléter ces premières données. 

Ils présentent tous deux des mutations dans le gène RFC4 qui n’avaient pas encore été décrites jusque-là. Les premiers signes de la maladie sont apparus durant la période néonatale pour le plus âgé et à six mois pour le plus jeune, tandis que parmi les patients déjà décrits, le moment de survenue de la maladie était très variable, allant de la période néonatale à l’âge adulte.

Une faiblesse musculaire particulièrement sévère

La progression de la maladie a été rapide chez les deux frères après l’âge d’un an, avec une faiblesse musculaire sévère touchant principalement les muscles du tronc et de la nuque, une perte d’audition, une petite taille et une hypotonie majeure. Les deux enfants ont acquis la capacité de marcher de manière autonome, mais l’aîné l’a ensuite perdu à l’âge de sept ans. Leur développement intellectuel est normal.

Alors que quatre patients sur les neufs précédemment décrits sont décédés (à un âge très variable allant de 7 mois à 49 ans), les deux frères ne présentaient pas de complication respiratoire ou cardiaque et n’avaient pas besoin de sonde pour s’alimenter. 

La description de ces deux nouveaux malades permet d’aller plus loin dans la compréhension de ce nouveau syndrome et de son évolution.

Source
Biallelic variants in the RFC4 gene cause a rapidly progressive congenital myopathy with severe hypotonia and axial weakness
Lauerova B, Dolanska A, Lassuthova P et al.
Neuromuscul Disord. 2025 Apr.