Toutes les actualités

Une malade atteinte du syndrome de Crigler–Najjar, immunisée contre le vecteur AAV utilisé, a pu être traitée par thérapie génique, dans le cadre de l’essai mené par Généthon, grâce à l’administration préalable d’Imlifidase, une enzyme développée par Hansa Biopharma. 

Vendredi 17 octobre à 19h30, en direct de Barlin (62), Laurence Tiennot-Herment animera un Grand Live à ne pas manquer. La présidente de l’AFM-Téléthon y racontera comment, depuis près de 40 ans, le Téléthon change des vies, fait progresser la recherche et continue de faire bouger les lignes.

Une nouvelle étude se penche sur le spectre des atteintes cérébrales dans la myopathie de Duchenne et met en avant la fréquence des anomalies comportementales chez les personnes atteintes.

Face à la pénurie d’aides à domicile et à ses conséquences dramatiques pour les personnes en situation de grande dépendance, une mesure simple, efficace et peu coûteuse pourrait être mise en place. À l'occasion de la Journée nationale des aidants, le 6 octobre, l’AFM-Téléthon interpelle les pouvoirs publics sur l’urgence d’agir. 

Les équipes des laboratoires du Téléthon : Généthon, I-Stem et l’Institut de Myologie, ont été photographiées par Yann Arthus-Bertrand dans le cadre de son projet photographique de grande ampleur, France, un album de famille. 

Le 30 septembre, la communauté LGMD s’est unie pour la 10ᵉ Journée internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures. Tout au long de la journée, des photos et témoignages relayés sur la page Facebook du Groupe d’Intérêt LGMD ont illustré la force, les espoirs et l’engagement de chacun autour d’un message universel : « Ensemble nous sommes plus forts ».

Dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), les résultats de l’essai RAINBOWFISH montrent que le traitement par l’Évrysdi^® (risdiplam) dans les six premières semaines de vie avant l’apparition des symptômes a amélioré la fonction motrice.

Depuis cinq ans, ce registre collecte les données de plus de 1 000 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA), les trois quarts étant traitées par l’un des trois médicaments disponibles, le plus souvent le nusinersen.

Trois articles dans les myopathies inflammatoires, la myasthénie auto-immune et la myopathie de Duchenne ont récemment retenu notre attention.

La myasthénie n’est pas héréditaire. Elle survient pourtant plus souvent dans la famille d’une personne déjà atteinte par cette maladie que dans la population générale, selon les résultats de plusieurs études.

Une étude montre qu’un entrainement physique chez soi, associé à des séances de coaching, serait sûr et bénéfique pour la condition physique des personnes atteintes de maladies neuromusculaires.

Une étude suggère des effets bénéfiques du tadalafil et du sildénafil sur les manifestations cliniques de patients atteints de maladies mitochondriales primaires.

À l’occasion de la Semaine mondiale des maladies mitochondriales, le consortium « MitoGether », qui réunit 12 associations de personnes malades et de familles, lance Mitogether.com. Ce nouveau portail a pour ambition de devenir la référence en ligne pour toutes les personnes concernées par une maladie mitochondriale d’origine génétique : patients, proches, médecins, chercheurs et acteurs de l’industrie pharmaceutique. 

Une enquête européenne réalisée auprès de plus de mille patients révèle les symptômes les plus gênants pour eux, une perception qui varie selon les maladies neuromusculaires et le genre.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !