Myopathie de Duchenne : quels impacts sur le comportement et la cognition ?
Une nouvelle étude se penche sur le spectre des atteintes cérébrales dans la myopathie de Duchenne et met en avant la fréquence des anomalies comportementales chez les personnes atteintes.
L’existence d’atteintes du cerveau dans la myopathie de Duchenne (DMD) est bien connue de la communauté médicale. Cependant, jusqu’à présent, la plupart des études sur le sujet se sont focalisées sur l’impact cognitif (comportements adaptatifs, capacité à comprendre et à traiter l’information…), et moins sur les autres troubles neurodéveloppementaux (hyperactivité, autisme…) possibles.
Une étude italienne s’est attelée à combler ce manque en décrivant, rétrospectivement, les impacts mentaux et neurodéveloppementaux chez 264 garçons (six ans ou plus) et hommes atteints de DMD.
Des troubles comportementaux communs
Près de 40 % (103) des individus du groupe étudié présentaient des signes de trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), trouble du spectre de l’autisme (TSA), troubles de l’humeur, troubles anxieux, troubles obsessionnels compulsifs, psychoses, voire une association de plusieurs d’entre eux. La même proportion (106 patients) présentait une déficience intellectuelle et/ou des difficultés scolaires, sous forme isolée (le plus souvent) ou associée à d’autres anomalies neurodéveloppementales dans un cas sur trois.
Seuls 89 patients (34 %) ne montraient pas de signes clairs d’atteinte cérébrale.
Des atteintes différentes selon l’âge
Les auteurs de l’étude notent que le TDAH et le TSA sont plus fréquents durant l’enfance, les dérégulations émotionnelles également durant l’adolescence, et les psychoses et phobies sont plus sévères chez les adultes.
En revanche, les sites de mutation et leur impact sur les différentes isoformes de dystrophine (Dp427, Dp140 et Dp71) ne semblent pas affecter le risque de développer un de ces troubles ou son type, ce qui pointe vers un potentiel rôle des facteurs environnementaux et psychosociaux (comme la charge de la maladie ou l’utilisation de stéroïdes) sur leur apparition.
Ces résultats soulignent l’importance de sensibiliser les familles et les professionnels de santé aux difficultés comportementales et sociales qui peuvent découler de la DMD. Cela pourrait permettre, entre autres, d’améliorer le diagnostic de ces troubles, mais aussi de réduire le trop grand nombre de refus de solutions thérapeutiques ou leur manque d’observance après leur détection.
Source
Identification and treatment of neurodevelopmental and mental disorders in boys and adults with Duchenne muscular dystrophy: a cohort study.
Brogna, C., Moriconi, F., Capasso, A. et al.
Arch Dis Child 2025 : archdischild-2024.