Myasthénie auto-immune : comme un air de famille...
La myasthénie n’est pas héréditaire. Elle survient pourtant plus souvent dans la famille d’une personne déjà atteinte par cette maladie que dans la population générale, selon les résultats de plusieurs études.
Une équipe de médecins du Caire, en Egypte, a suivi trois frères atteints de myasthénie auto-immune dont les premières manifestations étaient survenues dans l’enfance. Cette situation familiale, rapportée dans un article médical paru en septembre 2020, est-elle si rare ? Deux autres articles fournissent de solides éléments de réponse.
Un patrimoine familial favorisant...
Le premier, paru la même année, décrit les résultats d’une étude menée en Amérique du Nord qui a inclus 1 032 participants atteints de myasthénie auto-immune avec auto-anticorps dirigés contre les récepteurs à l’acétylcholine (anti-RACh). Parmi eux, 5,6% ont déclaré avoir un ou plusieurs membres de leur famille également atteints de myasthénie auto-immune. Par ailleurs, plus du quart des participants a lui-même ou compte dans sa famille quelqu’un qui a une autre maladie auto-immune que la myasthénie : maladie de la thyroïde, polyarthrite rhumatoïde, diabète de type 1... C’est beaucoup plus fréquent que dans la population générale (3 à 9%). Cette étude corrobore ainsi l’hypothèse selon laquelle les maladies auto-immunes partageraient un même terrain génétique prédisposant.
... et peut-être un mode d’expression particulier
Le second article, publié en 2025, confirme le niveau de fréquence des formes « familiales » de myasthénie dans un groupe de 281 patients suivis dans un même centre expert israélien : 5,7% d’entre eux ont dans leur famille au moins une personne atteinte de la même maladie. En outre, elle débute plus précocement (à l’âge de 44,5 ans en moyenne, versus 58 ans) et se manifeste par une forme plus souvent généralisée et sévère, mais qui réagit à terme aussi bien au traitement que les autres.
Reste aux chercheurs à identifier de façon certaine les mécanismes qui expliquent pourquoi certains patrimoines génétiques augmentent le risque de développer une maladie auto-immune, et en particulier une myasthénie. Un chemin de recherche déjà pavé de premières découvertes...
Le Pr Jean-François Bach, immunologiste, explique les maladies auto-immunes dans une vidéo de l’Inserm.
Sources
Case Series: A case of familial thymomatous myasthenia gravis in a family of three male brothers.
Elseidy SA, Alkader AAAA, Naserallah HH, Awad AK.
J Surg Case Rep. 2020 Sep 26; 2020(9): rjaa321
Epidemiological evidence for a hereditary contribution to myasthenia gravis: a retrospective cohort study of patients from North America.
Green JD, Barohn RJ, Bartoccion E et al.
BMJ Open. 2020 Sep 18; 10(9): e037909.
Familial myasthenia gravis: characterization of an Israeli cohort and systematic review of the literature.
Hellmann MA, Steiner I, Mermelstein M et al.
J Neurol. 2025 Jul 10;272(8):498.