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Myasthénie auto-immune : découverte de nouvelles caractéristiques génétiques à risque

Publié le 18/07/2022, mis à jour le
Chercheur laboratoire

Une équipe de chercheurs a identifié plusieurs gènes qui influencent le risque d’être atteint un jour de myasthénie auto-immune.

La plupart des maladies neuromusculaires sont dues à la mutation d’un gène. Pas la myasthénie qui, comme d’autres maladies auto-immunes, résulterait plutôt de la conjonction de facteurs « environnementaux » au sens large (infections par exemple) et d’un terrain génétique prédisposant (versions particulières de certains gènes). Le tout provoquerait un dysfonctionnement du système immunitaire, à l’origine de la maladie.

Au moins trois gènes sur la sellette

Explorée depuis plusieurs années, l’hypothèse d’un patrimoine génétique « à risque » se trouve à nouveau confortée par les résultats d’une étude de grande ampleur. Elle a comparé l’ensemble de l'information génétique (génome) de près de 1 900 personnes atteintes de myasthénie auto-immune avec auto-anticorps dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine (RACh) à celui de plus de 36 000 personnes indemnes de la maladie. Elle a également comparé les ARN issus de la transcription du génome (transcriptome).
Résultats ? Certaines versions (ou allèles) des gènes CHRNA1 et CHRNB1, codant chacun un type de sous-unité du récepteur de l’acétylcholine, augmenteraient la probabilité d’avoir un jour une myasthénie auto-immune. Ils n’avaient pas été identifiés comme tel jusqu’ici. Ces allèles réduiraient l’expression de leur sous-unité respective du récepteur de l’acétylcholine. De plus, le gène ERBB2 serait sous-exprimé dans les muscles des personnes atteintes de myasthénie, or il code une protéine qui régule également l’expression des sous-unités du même récepteur.

Âge de début et autre maladie auto-immune

La même étude retrouve également des différences selon que la myasthénie a débuté tôt dans la vie ou plus tardivement : ces deux formes de la maladie auraient des bases génétiques distinctes. À l’inverse, les chercheurs ont trouvé des facteurs de risque génétiques communs entre la myasthénie et d’autres maladies auto-immunes comme la polyarthrite rhumatoïde, la sclérose en plaques ou encore le diabète de type 1.

Source
Identification of genetic risk loci and prioritization of genes and pathways for myasthenia gravis: a genome-wide association study. 
Chia R, Saez-Atienzar S, Murphy N et al.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Feb 1;119(5):e2108672119.

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