SMA : l’efficacité de l’Évrysdi® dans les formes présymptomatiques se confirme

L’Évrysdi^® (risdiplam) est l’un des trois médicaments autorisés dans le traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Cependant, son efficacité restait incertaine dans les formes présymptomatiques, c’est-à-dire lorsqu’il est administré dans les six premières semaines de vie avant l’apparition des symptômes.

L’essai RAINBOWFISH

Cet essai d’une durée de deux ans avec l’Evrysdi^® a concerné 26 nourrissons âgés de moins de six semaines et présentant au moins deux copies du gène SMN2, donc susceptibles de développer une SMA de type I. Cette étude internationale s’est déroulée en ouvert, c’est-à-dire qu’il n’y avait pas de groupe placebo. Les résultats ont été comparés à ceux de nourrissons atteints de SMA non traités et suivis dans le cadre d’une étude d’histoire naturelle.

Pour en savoir plus sur les essais cliniques dans la SMA en France et à l’étranger

Une amélioration du développement moteur

L’Évrysdi^® a été bien toléré et efficace : au terme du suivi, les nourrissons traités ont présenté de meilleurs résultats fonctionnels que ceux non traités. Après un an de traitement, une grande majorité des nourrissons pouvaient rester assis sans aide pendant 30 secondes. Plus de la moitié pouvaient se tenir debout seuls et près de la moitié pouvaient marcher seuls. Les 23 nourrissons ayant terminé les deux ans de traitement n’avaient pas besoin d’assistance respiratoire ou nutritionnelle permanente.

Les premiers résultats de l’essai RAINBOWFISH avaient permis à la Commission Européenne et à la HAS de rendre un avis positif pour une extension de l’indication de l’Evrysdi^® aux nourrissons présymptomatiques. La mise à disposition est attendue d’ici la fin de l’année.

Sources
Risdiplam in Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy.
Finkel R, Servais L, Dmitry Vlodavets D et al.
N Engl J Med. 2025 Aug 14:671-682.

Voir l’essai sur Clinicaltrials.gov (en anglais) : NCT03779334