Maladies neuromusculaires : les symptômes les plus importants chez les adultes

Une faiblesse musculaire, une fonction ou activité physique altérée et une fatigue musculaire sont les trois symptômes qui impactent le plus les adultes atteints d’une maladie neuromusculaire. Viennent ensuite des problèmes de coordination ou d’équilibre, une raideur musculaire, une fatigue mentale et des douleurs musculaires. Ces résultats proviennent d’une enquête menée auprès de 1 253 adultes enregistrés à l’European Reference Network (ERN) EURO-NMD.

Des différences selon le genre

Cette enquête met également en lumière que les hommes sont plus impactés par des problèmes de coordination ou d’équilibre, l’altération d’une fonction physique, des difficultés sexuelles et une déficience auditive. Du côté des femmes, il s’agit principalement de fatigue musculaire et mentale, de vertiges, de troubles cognitifs, de douleurs musculaires, de douleurs neuropathiques, de maux de tête et de dysfonctionnement gastro-intestinal.

Et selon le type de maladie neuromusculaire

D’une maladie à l’autre, on retrouve parmi les symptômes les plus gênants :

• une faiblesse musculaire pour la myopathie facio-scapulo-humérale, les myopathies myofibrillaires, les dystrophies myotoniques,
• une altération de la fonction ou de l’activité physique pour les myopathies de Duchenne et de Becker, l’amyotrophie spinale proximale, les myopathies congénitales et dystrophies musculaires congénitales et les syndromes myasthéniques congénitaux,
• une fatigue musculaire pour les myopathies inflammatoires, la myasthénie, les maladies mitochondriales,
• des problèmes de coordination ou d’équilibre dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Ces résultats soulignent l’importance des évaluations rapportées par le patient lui-même ou PROM (pour patient-reported outcome measures), lesquels pourraient être développés pour inclure à la fois les symptômes gênants les plus fréquents dans les différentes maladies neuromusculaires ainsi que ceux spécifiques à chaque maladie.

Source
The most bothersome symptoms in neuromuscular diseases: the ERN EURO NMD Survey. 
Mancuso M, Colitta A, Lavorato M et al.
Orphanet J Rare Dis. 2025 May.