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Les démarches administratives et juridiques liées au handicap peuvent vite devenir un véritable parcours du combattant. C'est pourquoi l'AFM-Téléthon lance « Mes droits », une nouvelle série de vidéos pédagogiques pour vous accompagner, avec des explications simples et concrètes sur vos démarches du quotidien.

Créée en 2001 à l’initiative de l’AFM-Téléthon, la Plateforme Maladies Rares célèbre 25 ans d’engagement collectif. Née d’une mobilisation engagée dès la fin des années 1980, dans la suite des premiers Téléthon, elle a permis de faire émerger les maladies rares comme un véritable enjeu de santé publique.

Testée au sein de structures tridimensionnelles de muscle mimant la myopathie de Duchenne, la thérapie génique a amélioré la fonction musculaire, sans réduire la fibrose qui caractérise la maladie.

La Haute autorité de santé (HAS) a rendu un avis défavorable au remboursement du givinostat (Duvyzat^®) chez les patients atteints de DMD, âgés de 6 ans et plus, en capacité de marcher.

Depuis plus d’un demi-siècle, Lions Clubs International s’engage aux côtés de l’AFM-Téléthon pour soutenir la recherche et l’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Un partenariat de longue date, au cœur de la mobilisation nationale du Téléthon, dont la visite récente des Lions du laboratoire de Généthon constitue une illustration forte.

Informations médicales et conseils pratiques, un nouveau guide pour les personnes atteintes de maladie mitochondriale et leurs familles

La société NMD Pharma a annoncé le 3 février par communiqué de presse les premières tendances de l’évaluation de son candidat-médicament dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 et 2. Ces premières données, à confirmer, pourraient servir de base à un futur essai clinique plus conséquent.

Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont mis au point deux modèles dans la dystrophie musculaire de Duchenne ouvrant de nouvelles perspectives pour la recherche, tant pour comprendre les troubles neurologiques que pour développer de futurs traitements.

Parus ces dernières semaines, des travaux dans les myopathies nécrosantes auto-immunes, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les dystrophies musculaires et une étude incluant la myopathie des ceintures LGMD R12, la myopathie de Becker, maladie de Steinert, Charcot-Marie-Tooth 1A.

La lamotrigine pourrait être une alternative à la mexilétine dans le traitement des myotonies non dystrophiques, y compris dans la durée.

Aux Jeux Olympiques d’hiver, le muscle incarne la performance. Mais au-delà des exploits sportifs, il est surtout un pilier de notre santé au quotidien. Pour renforcer cette prise de conscience et faire avancer la santé musculaire dans les politiques publiques, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie vous donnent rendez-vous en 2026 pour la 4e Semaine du Muscle, du 1er au 7 juin, et les 2e Assises du Muscle, le 2 juin au ministère de la Santé. 

Alors que la thérapie génique est utilisée par voie intraveineuse chez les nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA), elle s’avère également efficace en administration intrathécale chez les plus grands, selon deux essais cliniques récents.

Dans cette nouvelle actualité, vous trouverez des informations sur les fonctions exécutives dans la myopathie de Duchenne, la mise au point de nouveaux vecteurs de thérapie génique et une étude sur le dosage du lactate.

L’alpelisib, le RK783 et le KTI-2338 se sont montrés efficaces, en laboratoire, dans la fibrodysplasie ossifiante progressive.

Découvrez dans cette nouvelle actualité des informations sur des facteurs prédictifs de l’évolution d’un type forme de myosite, le rôle du complément dans la myasthénie ainsi que des travaux sur une forme de myopathie mitochondriale.