Avancée majeure : une thérapie génique à l’essai pour la drépanocytose, la plus fréquente des maladies du sang en France.
Pour les 7 millions de malades atteints de la drépanocytose dans le monde, l’autorisation par l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) de démarrage de l’essai clinique (Phase I/II)DREPAMIR, est un véritable espoir. Soutenu par l’AFM-Téléthon et dirigé par la Professeure Marina Cavazzana et la Docteure Anne Galy (ART-TG), l’ambition de cet essai est d’offrir une solution thérapeutique durable aux malades concernés.
Ce projet est le fruit d’une collaboration étroite entre l’Institut Imagine, moteur scientifique du programme, l’AP-HP, promoteur de l’essai, et l’AFM-Téléthon, soutien essentiel et financeur du projet. Cet engagement de l’association s’inscrit naturellement dans la stratégie d'intérêt général de l’AFM-Téléthon pour accélérer la mise au point de traitements innovants pour les maladies génétiques rares.
La science au cœur de l’innovation
DREPAMIR est le nom de cet essai qui consiste à apporter un gène thérapeutique assorti d’un petit ARN pour inhiber la synthèse de l’hémoglobine toxique.
Cette stratégie de thérapie génique ex vivo consiste à prélever des cellules souches de sang chez des malades, les modifier en laboratoire par mise en contact avec un vecteur lentiviral bifonctionnel, conçu par l’équipe d’Annarita Miccio, en collaboration avec Mario Amendola du laboratoire Généthon, puis à réadministrer aux malades les cellules corrigées. L’objectif : restaurer une production fonctionnelle d’hémoglobine et réduire les complications sévères liées à la drépanocytose.
L’éclairage d’Anne Galy
Anne Galy, directrice de recherche Inserm et experte de la thérapie génique des maladies du sang, présente les approches innovantes développées pour la drépanocytose et notamment l’essai DREPAMIR
La drépanocytose, c’est quoi ?
La drépanocytose est une maladie génétique rare qui affecte l’hémoglobine des globules rouges, provoquant des crises douloureuses, une anémie et un risque d’infections bactériennes sévères. Les autres complications fréquentes incluent les risques d’accidents vasculaires cérébraux, rénaux, rétinopathie et biliaires.
Pour cette maladie, la plus fréquente des maladies du sang en France, il n'existe actuellement aucun traitement curatif.
Laetitia, 35 ans, témoigne du quotidien des malades atteints de drépanocytose. Elle décrit les crises liées aux phénomènes de vaso-occlusion provoqués par la maladie : « C'est une douleur indescriptible en fait. […] Là où ça se bouche, je vais avoir mal. Ça peut être au ventre, au bras, à la jambe et ça me fait hyper mal. »
Elle évoque également la difficulté de vivre avec une maladie invisible : « C'est tout là l'enjeu puisque c'est invisible donc il faut qu'on me croie. ».
Retrouvez son témoignage en vidéo :