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Pour surmonter le défi de la rareté, de la variabilité et de la lente évolution des myopathies des ceintures, les registres de données de patients sont des outils essentiels pour les caractériser précisément et faciliter le développement de traitements. Une étude franco-italienne fait le point sur l’existant.

C’est une avancée majeure pour les nouveau-nés et leur famille, rendue possible par l’engagement de l’AFM-Téléthon. Depuis le 1er septembre 2025, l’amyotrophie spinale, l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant, est intégrée au programme national de dépistage néonatal. Comment cette mesure est-elle devenue réalité ? Retour sur le (long) chemin parcouru.

Une étude chinoise présente des premiers résultats positifs sur l’efficacité et la sécurité d’une nouvelle thérapie génique, appelée GC301, chez des nourrissons atteints de maladie de Pompe.

Des recommandations britanniques visent à uniformiser et à améliorer la prise en charge orthopédique des enfants et des jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, en se focalisant notamment sur la gestion des fractures.

Fatigue, sueurs abondantes, nausées, maux de tête, vertiges, crampes, déshydratation, coup de chaleur... Les périodes de fortes chaleurs reviennent et peuvent avoir de graves effets mettent notre organisme à rude épreuve. Et c’est encore plus sensible pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Comment rester au frais, même pendant la canicule ? On fait le point sur les bonnes pratiques à adopter !

Dans cette nouvelle édition, retrouvez des résultats précliniques de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale et une forme de myopathie congénitale et l’étude d’une forme sévère de myopathie congénitale.

Retenus pour vous dans notre veille, des résultats du canakinumab dans la myopathie de Duchenne, d’un extrait d’huile d’olive dans les maladies mitochondriales et du monohydrate de créatine dans la myopathie facio-scapulo-humérale, ainsi qu’une description de la dermatomyosite sur peau foncée.

Les mutations du gène BAG3, induisant des maladies neuromusculaires, sont rares. Une étude européenne menée sur un plus grand nombre de patients a permis de décrire les caractéristiques cliniques et génétiques, ainsi que l’évolution à long terme de la maladie.

Une nouvelle étape déterminante vient d’être franchie dans l’essai clinique de thérapie génique mené par le laboratoire Généthon pour la myopathie de Duchenne.

Une nouvelle approche d’édition génomique testée chez la souris a permis de restaurer l’expression de la dystrophine et pourrait représenter un traitement prometteur pour la DMD.

Découvrez Innover pour guérir 2025, la brochure de référence qui présente en un coup d’œil les grandes missions, les engagements et les réalisations de l’AFM-Téléthon. Un document indispensable pour appréhender la diversité de ses actions et l’émergence d’une médecine innovante issue de 65 ans de combat. 

Nouvelles dates, nouveaux défis, même objectif : vaincre des maladies rares longtemps considérées comme incurables. Le Téléthon revient les vendredi 5 et samedi 6 décembre 2025 !  

Du 14 juillet au 20 août, le Téléthon Camping revient pour sa 6e édition. Près de 200 campings partout en France vous donnent rendez-vous pour vivre des animations festives et engagées, au profit de la recherche sur les maladies rares. Et si, cet été, chaque activité devenait un geste solidaire ? 

Réunie le 5 juillet 2025, l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon publie son rapport annuel et financier portant sur l’année 2024. Fidèle à son engagement de transparence, l’Association y rend compte de l’ensemble de ses actions, des moyens mobilisés pour ses trois grandes missions – Guérir, Aider, Communiquer – et de l’utilisation des fonds issus de la générosité du public. 

Évalué depuis 2020 dans la myopathie de Becker, l’EDG-5506 est très bien toléré et permettrait de maintenir certains scores fonctionnels, des résultats encourageants en attendant ceux de l’essai GRAND CANYON en cours notamment en France.