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Alors que la thérapie génique est utilisée par voie intraveineuse chez les nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA), elle s’avère également efficace en administration intrathécale chez les plus grands, selon deux essais cliniques récents.

Dans cette nouvelle actualité, vous trouverez des informations sur les fonctions exécutives dans la myopathie de Duchenne, la mise au point de nouveaux vecteurs de thérapie génique et une étude sur le dosage du lactate.

L’alpelisib, le RK783 et le KTI-2338 se sont montrés efficaces, en laboratoire, dans la fibrodysplasie ossifiante progressive.

Découvrez dans cette nouvelle actualité des informations sur des facteurs prédictifs de l’évolution d’un type forme de myosite, le rôle du complément dans la myasthénie ainsi que des travaux sur une forme de myopathie mitochondriale.

Le traitement par apitegromab, qui agit directement au niveau des muscles, semble améliorer la fonction motrice des patients déjà traités par Spinraza ou Evrysdi, selon un essai mené sur près de 200 patients atteints d’amyotrophie spinale de type II ou III.

Au cours du mois de janvier 2026, de nouvelles conditions de remboursement de l’Evrysdi (Risdiplam), en solution buvable, ont été publiées et l’autorisation de mise sur le marché du médicament a été renouvelée.

Partout en France, bénévoles, associations, communes et partenaires ont, une nouvelle fois, fait battre le cœur du Téléthon 2025. Revivez en vidéo ces moments forts et cette énergie sur tous les fronts. 

La Commission Européenne vient d’autoriser une extension des doses de nusinersen (Spinraza), plus élevées, dans l’amyotrophie spinale proximale.

Depuis 2019, la France a mis en place un système unique pour aider médecins et familles à choisir le médicament le plus adapté pour les enfants atteints d'amyotrophie spinale proximale (SMA).

Dans cette actualité, retrouvez des nouveautés dans la myopathie de Duchenne, l’amyotrophie spinale proximale et les troubles moteurs progressifs tels que la maladie de Kennedy.

Menée sur 20 ans, entre 2003 et 2023, cette étude a permis de décrire précisément l’évolution de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4C dès les premiers symptômes dans l’enfance et d’identifier de nombreuses nouvelles mutations du gène SH3TC2.

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), une dose unique d’une nouvelle thérapie génique appelée GC101 a permis d’améliorer la fonction motrice de neuf patients atteints de SMA de type II et III âgés de six mois à 18 ans.

Les papillomavirus humains ou HPV sont à l’origine de nombreux cancers. S’en préserver est possible grâce à la vaccination, un allié prévention mobilisable jusqu’à l’âge de 26 ans pour toute personne atteinte d’une maladie neuromusculaire. D’idées reçues en fausses croyances, le point sur le sujet.

Dans cette nouvelle actualité, des résultats d’études sur la thymectomie et les cellules CAR-T dans la myasthénie, mais aussi sur Chat-GPT utilisé pour la rééducation dans les myosites.

Des lignes de recherche qui avancent, des lignes de solidarité qui s’élargissent, des lignes de résistance qui cèdent face aux traitements. Que cette année soit portée par des avancées scientifiques et médicales, une solidarité renforcée et de nouvelles victoires face à la maladie. L’AFM-Téléthon souhaite une belle année 2026 à toutes celles et ceux qui refusent l’impossible et construisent une véritable révolution de la médecine !