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Dans cette actualité, vous pourrez en savoir plus sur une thérapie génique dans la maladie de Steinert, la dystrophie musculaire liée au gène SNUPN, un biomarqueur dans la FSHD et la prévalence de certaines maladies neuromusculaires dans le sud-ouest de la France.

Renoncer à des soins dentaires, à un soutien psychologique ou à une rééducation motrice parce que les lieux sont inaccessibles. Se voir refuser une consultation parce que le professionnel ne veut pas prendre en charge le patient… Le baromètre Handifaction, outil de référence de l’Assurance Maladie, fournit des statistiques préoccupantes sur la prise en charge médicale des Français en situation de handicap.

L’Agence européenne du médicament (EMA) s’est prononcée cet été en défaveur de la commercialisation de l’Elevidys, médicament de thérapie génique par microdystrophine, disponible par ailleurs aux Etats-Unis depuis 2023. En cause, des résultats d’efficacité insuffisants, dans un contexte alourdi par le décès de 3 patients. Où en est-on ?

Le 9 octobre 2025, au ParisSanté Campus, chercheurs, partenaires institutionnels et acteurs de la biotechnologie se sont réunis pour marquer les vingt ans d’I-Stem. Fondé par l’AFM-Téléthon et l’Inserm, le laboratoire a célébré deux décennies de recherche translationnelle, d’innovations technologiques et de collaborations au service des maladies rares.
 

Des enfants qui vivent alors qu’ils étaient condamnés. Des traitements impensables hier devenus réalité. Une solidarité qui transforme chaque geste en victoire. En 2025, le Téléthon a encore besoin de vous. Comme Santa, marraine du Téléthon 2025, engagez-vous pour faire bouger les lignes. Voici 4 bonnes raisons de participer au Téléthon 2025.

En dehors d’améliorations motrices similaires avec les deux traitements, d’autres indicateurs, notamment respiratoires ou nutritionnels, s’avèrent meilleurs avec la thérapie génique (Zolgensma) qu’avec le nusinersen (Spinraza). Explications d’une première analyse comparative de données du Registre SMA France.

Cette actualité fait le point sur trois traitements, évalués dans le cadre d’essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale et dans l’amyotrophie spinale proximale, ou en cours de développement dans le déficit en thymidine kinase 2.

Soutenu par l’AFM-Téléthon, ce congrès s’adresse aux experts de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Certaines vidéos de présentations seront disponibles en direct ou en replay pour les familles concernées par la maladie.

En France, un patient sur dix suivis dans un centre expert pour une maladie neuromusculaire n’a pas encore reçu de diagnostic précis. Portrait.

Dans cette nouvelle actualité, retrouvez des nouveautés dans la myopathie facio-scapulo-humérale et dans une forme rare de canalopathie.

La campagne Octobre Rose, c’est un mois entier consacré à la santé de toutes les femmes, avec la mise en lumière du dépistage du cancer du sein, le plus fréquent des cancers féminins. Toutes oui ! Mais lorsque l’on est en situation de handicap, comment fait-on pour se faire dépister et suivre régulièrement ?  Car la prévention passe aussi par là.

Une malade atteinte du syndrome de Crigler–Najjar, immunisée contre le vecteur AAV utilisé, a pu être traitée par thérapie génique, dans le cadre de l’essai mené par Généthon, grâce à l’administration préalable d’Imlifidase, une enzyme développée par Hansa Biopharma. 

Vendredi 17 octobre à 19h30, en direct de Barlin (62), Laurence Tiennot-Herment animera un Grand Live à ne pas manquer. La présidente de l’AFM-Téléthon y racontera comment, depuis près de 40 ans, le Téléthon change des vies, fait progresser la recherche et continue de faire bouger les lignes.

Une nouvelle étude se penche sur le spectre des atteintes cérébrales dans la myopathie de Duchenne et met en avant la fréquence des anomalies comportementales chez les personnes atteintes.