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Parce que le muscle est un enjeu de santé publique majeur, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie, centre d’expertise international sur le muscle et ses maladies, portent un grand projet de Fondation de Myologie. Par ailleurs, pour sensibiliser tous les publics à la myologie, ils lancent deux rendez-vous dédiés à cette problématique de santé publique en juin 2023 : les Assises du muscle et la Semaine du muscle. 

Une étude américaine rapporte chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG des données supplémentaires d’efficacité de la thérapie génique sur l’amélioration de l’état des muscles et de leur fonction.

Documents publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre s’enrichissent d’une nouvelle collection dont chaque numéro sera dédié à une maladie ou un groupe de maladies.

Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.

Une étude internationale montre qu’apporter une copie fonctionnelle du gène PGM1 chez une souris modèle de l’anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1 permet de stopper la progression de la manifestation la plus sévère de la maladie, la cardiomyopathie, voire d’en prévenir l’apparition.

Le Téléthon 2023, c’est les 8 et 9 décembre prochain. Vous aussi, participez à cette grande fête solidaire et rejoignez les milliers de bénévoles qui œuvrent pour faire vibrer le Téléthon et faire grimper le compteur. Découvrez les différentes manières de participer à cette grande fête solidaire grâce à laquelle la recherche avance.

Choisir entre un médicament innovant dont on ne connait ni tous les effets, ni l’efficacité réelle et des soins palliatifs pour son enfant atteint de SMA de type I est un processus difficile, personnel et complexe, qui bénéficie au mieux d’un accompagnement psychologique.

Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.

Diminuer la toxicité des récepteurs des androgènes anormaux sans aggraver les troubles endocriniens est une nouvelle piste thérapeutique dans l’amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X.

Merci à tous : donateurs, bénévoles mobilisés dans toute la France et à l’étranger, familles, partenaires, personnalités ! Grâce à votre mobilisation sans faille les 2 et 3 décembre dernier, le Téléthon 2022 a permis de collecter 90 839 067 euros ! Ce formidable résultat - le meilleur depuis 2016 - montre à quel point les Français sont solidaires du combat des familles. 

Une étude chez des jeunes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne suggère un lien entre une alimentation hypercalorique entre l’âge de 4 et 8 ans et l’apparition ultérieure d’un surpoids au moment ou après la perte de la marche.

Les résultats préliminaires de l’essai mini-COMET montrent une bonne tolérance et une efficacité clinique de l’avalglucosidase alfa chez des enfants atteints de la forme infantile de la maladie de Pompe qui ne répondaient pas ou peu au Myozyme®.

Alors qu’une majorité de participants trouvent que leur fatigabilité s’est améliorée, l’essai SPACE n’a pas démontré d’amélioration statistiquement significative de l’endurance et de la fonction motrice sous pyridostigmine dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II, III ou IV.

Les essais cliniques évaluant le médicament dans différents types d’amyotrophie spinale proximale continuent d’apporter des résultats positifs, jusqu’à deux ans de suivi.