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Découverte récemment, la neuropathie liée au gène SORD fait l’objet d’une recherche particulièrement active avec deux objectifs : caractériser précisément la maladie grâce à des études de suivi de patients et évaluer des traitements potentiels par des essais cliniques. 

Ce 7 septembre, la Journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne prend une résonance particulière. Fin juillet, Généthon a annoncé le lancement de la phase pivot de son essai de thérapie génique. Une étape majeure dans le combat mené pour vaincre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.  

À l’occasion de la Fête de la science 2025, l’AFM-Téléthon vous ouvre les portes de ses laboratoires, du 6 au 11 octobre 2025. Venez rencontrer les chercheurs qui font avancer la lutte contre les maladies rares et découvrez leurs travaux au cœur des lieux où progresse la recherche médicale.

À l’occasion de la 5ᵉ Journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques, le Groupe d’Intérêt Steinert de l’AFM-Téléthon organise une visioconférence ouverte à tous le 13 septembre de 10h à 15h30. Un temps d’échange et d’information pour mieux comprendre la maladie, ses traitements, et le rôle de l’activité physique dans le quotidien.

Pour surmonter le défi de la rareté, de la variabilité et de la lente évolution des myopathies des ceintures, les registres de données de patients sont des outils essentiels pour les caractériser précisément et faciliter le développement de traitements. Une étude franco-italienne fait le point sur l’existant.

C’est une avancée majeure pour les nouveau-nés et leur famille, rendue possible par l’engagement de l’AFM-Téléthon. Depuis le 1er septembre 2025, l’amyotrophie spinale, l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant, est intégrée au programme national de dépistage néonatal. Comment cette mesure est-elle devenue réalité ? Retour sur le (long) chemin parcouru.

Une étude chinoise présente des premiers résultats positifs sur l’efficacité et la sécurité d’une nouvelle thérapie génique, appelée GC301, chez des nourrissons atteints de maladie de Pompe.

Des recommandations britanniques visent à uniformiser et à améliorer la prise en charge orthopédique des enfants et des jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, en se focalisant notamment sur la gestion des fractures.

Fatigue, sueurs abondantes, nausées, maux de tête, vertiges, crampes, déshydratation, coup de chaleur... Les périodes de fortes chaleurs reviennent et peuvent avoir de graves effets mettent notre organisme à rude épreuve. Et c’est encore plus sensible pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Comment rester au frais, même pendant la canicule ? On fait le point sur les bonnes pratiques à adopter !

Dans cette nouvelle édition, retrouvez des résultats précliniques de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale et une forme de myopathie congénitale et l’étude d’une forme sévère de myopathie congénitale.

Retenus pour vous dans notre veille, des résultats du canakinumab dans la myopathie de Duchenne, d’un extrait d’huile d’olive dans les maladies mitochondriales et du monohydrate de créatine dans la myopathie facio-scapulo-humérale, ainsi qu’une description de la dermatomyosite sur peau foncée.

Les mutations du gène BAG3, induisant des maladies neuromusculaires, sont rares. Une étude européenne menée sur un plus grand nombre de patients a permis de décrire les caractéristiques cliniques et génétiques, ainsi que l’évolution à long terme de la maladie.

Une nouvelle étape déterminante vient d’être franchie dans l’essai clinique de thérapie génique mené par le laboratoire Généthon pour la myopathie de Duchenne.

Une nouvelle approche d’édition génomique testée chez la souris a permis de restaurer l’expression de la dystrophine et pourrait représenter un traitement prometteur pour la DMD.

Découvrez Innover pour guérir 2025, la brochure de référence qui présente en un coup d’œil les grandes missions, les engagements et les réalisations de l’AFM-Téléthon. Un document indispensable pour appréhender la diversité de ses actions et l’émergence d’une médecine innovante issue de 65 ans de combat.