Le Registre SMA France, un outil pour suivre l’évolution de la maladie avec ou sans traitement

Créé en 2020, le Registre SMA France continue son petit bonhomme de chemin pour collecter les données de toute personne atteinte d’amyotrophie spinale proximale liés à SMN1 (SMA), enfant ou adulte, traitée ou non.
Co-financé par les laboratoires qui développent les trois médicaments disponibles (nusinersen/Biogen, risdiplam/Roche et la thérapie génique onasemnogene abeparvovec/Novartis), il regroupait en juillet 2024 les données de près de 1 300 patients avec une couverture (quasi) nationale (96% des Centres de référence français y participent). En plus grande proportion, étaient représentées la SMA de type II (502 patients) et de type III (469 patients).

À l’ère des traitements

Ce registre montre qu’une forte proportion de patients (plus de 75 %) est traitée par l’un des trois médicaments innovants autorisés récemment, soulignant leur mise en place rapide et efficace dans la pratique clinique sur le territoire français. Cet outil va également permettre de suivre l’évolution au long cours des malades nouvellement traités avec des profils inédits d’évolution de la maladie. 

Aux prémices du dépistage néonatal national

Quelques données de SMA présymptomatique ont pu être recueillies grâce à DEPISMA, le projet pilote de dépistage néonatal en France. Avec le déploiement du dépistage néonatal de la SMA depuis le 1^er septembre 2025, des précisions supplémentaires vont pouvoir être apportées sur la SMA présymptomatique et permettre d’évaluer l’impact de ce dépistage en vie réelle.

Source
REGISTRE SMA FRANCE: A nationwide observational registry of patients with spinal muscular atrophy in France. 
Grimaldi L, Garcia-Uzquiano R, de la Banda MG et al.
J Neuromuscul Dis. 2025 Jul