Amyotrophie spinale : le dépistage à la naissance dans toute la France à partir du 1er septembre
C’est une avancée majeure pour les nouveau-nés et leur famille, rendue possible par l’engagement de l’AFM-Téléthon. Depuis le 1er septembre 2025, l’amyotrophie spinale, l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant, est intégrée au programme national de dépistage néonatal. Comment cette mesure est-elle devenue réalité ? Retour sur le (long) chemin parcouru.
Pourquoi dépister la SMA dès la naissance ?
L’amyotrophie spinale est une maladie génétique neuromusculaire rare, mais parmi les plus fréquentes chez l’enfant. Causée dans la majorité des cas par une anomalie du gène SMN1, elle touche environ 1 bébé sur 10 000. Elle entraîne une dégénérescence progressive des cellules nerveuses responsables de la contraction musculaire.
Dans sa forme la plus sévère, elle peut conduire au décès avant l’âge de deux ans. Pourtant, depuis presque huit ans maintenant, des traitements innovants sont disponibles qui peuvent stopper ou freiner l’évolution de la maladie, voire empêcher l’apparition des symptômes s'ils sont administrés très précocement. C’est ce qui rend le dépistage à la naissance essentiel.
Agir dès la naissance : le dépistage au cœur de Télématin
Le 3 septembre 2025, la chronique santé de Télématin a mis en lumière la généralisation du dépistage néonatal de la SMA. Le Dr Gérald Kierzek y rappelle qu’agir dès la naissance permet d’engager rapidement un traitement et de transformer la vie des enfants concernés et de leurs familles. Découvrez ses explications en vidéo !
DEPISMA : la démonstration qui a permis le changement
Après avoir contribué à faire évoluer la loi pour permettre le dépistage génétique à la naissance (loi de bioéthique du 1er aout 2021), l’AFM-Téléthon a lancé, en 2023, le programme pilote DEPISMA, mené dans les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine, en partenariat avec les agences régionales de santé et les CHU de Strasbourg et Bordeaux. L’objectif : démontrer que le dépistage génétique de la SMA à la naissance est non seulement techniquement réalisable, mais aussi socialement accepté et médicalement efficace.
Depuis son démarrage, ce programme a permis de dépister près de 185 000 bébés et d’en traiter 13 par thérapie génique – une thérapie issue de recherches menées dans notre laboratoire Généthon – à 21 jours en moyenne après la pose du diagnostic et avant même les premiers symptômes.
Ces résultats ont contribué à la recommandation favorable de la Haute Autorité de Santé pour le déploiement national de ce dépistage néonatal.
« Nous sommes heureux de cette avancée et souhaitons ardemment qu’elle permettra d’accélérer à l’avenir le dépistage d’autres maladies génétiques rares pour lesquelles des traitements arrivent. » Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon.
En savoir plus sur : le programme DEPISMA
Comment fonctionne le dépistage néonatal ?
Le dépistage néonatal est une procédure simple et gratuite, proposée systématiquement dans les deux à trois jours suivant la naissance. Elle consiste à prélever quelques gouttes de sang sur le talon du nourrisson, déposées sur un buvard, puis analysées en laboratoire.
Jusqu’à récemment, 13 maladies étaient concernées. Depuis le 1er septembre 2025, trois nouvelles pathologies s’ajoutent : l’amyotrophie spinale infantile (SMA), les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) et le déficit en VLCAD.
Découvrir le dépistage néonatal