Dépistage néonatal ou test néonatal du buvard
Utilisé lors du dépistage à la naissance, ce test permet, avec seulement quelques gouttes de sang, de savoir si un nourrisson risque de développer certaines maladies graves pour lesquelles des mesures préventives ou thérapeutiques pourront être rapidement mises en place.
Aussi appelé test néonatal du buvard, le « test de Guthrie » est proposé à tous les parents dès les premiers jours de vie de leur nourrisson. Son but ? Détecter le plus rapidement possible certaines maladies rares et sévères pour mettre en place des soins adaptés avant même l’apparition des premiers symptômes. Une chance pour que chaque enfant puisse grandir au mieux !
En quoi il consiste ?
Pris en charge à 100% par l’Assurance maladie, ce test est réalisé 48h à 72h après la naissance du nouveau-né. Avec le consentement des parents, quelques gouttes de sang au niveau du talon du nourrisson sont prélevées et déposées sur un papier buvard Celui-ci est ensuite envoyé dans un laboratoire spécialisé pour y être analysé.
Quelle est son origine ?
Le test de Guthrie doit son nom à Robert Guthrie un médecin américain qui a développé en 1963 une méthode de dépistage néonatal de la phénylcétonurie : le prélèvement d’une goutte de sang d’un nouveau-né déposé sur un buvard permet de doser le taux sanguin de phénylalanine, responsable de la maladie s’il est trop élevé. À présent, ce buvard permet de recueillir plusieurs échantillons du même prélèvement de sang pour dépister d’autres maladies via différentes techniques d’analyse.
Quelles maladies sont concernées ?
Le test de Guthrie permet à ce jour de dépister 13 maladies rares (le plus souvent d’origine génétique), graves et pour lesquelles les symptômes sont généralement irréversibles :
- la phénylcétonurie (depuis 1972),
- l'hypothyroïdie congénitale (1978),
- l'hyperplasie congénitale des surrénales (1995),
- la drépanocytose (1989 en Outre-Mer et 1995 en métropole),
- la mucoviscidose (2002),
- le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) (2020),
- sept maladies du métabolisme (2023) : l’homocystinurie, la leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable », la tyrosinémie de type 1, l’acidurie isovalérique, l’acidurie glutarique de type 1, le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, le déficit primaire en carnitine.
Le dépistage de l’amyotrophie spinale proximale devrait venir compléter cette liste à compter du 1er septembre 2025.
Dépister tôt pour traiter tôt
Par exemple, si la phénylcétonurie est dépistée chez un nourrisson, un régime alimentaire pauvre en phénylalanine peut être mis en place dès le 10ème jour de vie et durant toute la vie. Dans le cas contraire, des symptômes neurologiques se développent, car la maladie entraine une toxicité pour le cerveau.
Dépister un déficit primaire en carnitine dès la naissance permet d’empêcher une faiblesse des muscles et des problèmes cardiaque grâce à la prise en charge étroite. Une prise quotidienne de L-carnitine permet aux personnes qui en sont atteintes de mener une vie normale.
Des résultats normaux pour l’immense majorité
Il faut compter 3 à 4 semaines pour obtenir les résultats de ces analyses.
Dans plus de 99% des cas, les résultats sont normaux : le bébé n’est pas atteint d’une des maladies qui ont été recherchées. Dans ce cas, les parents ne sont pas contactés. Ils n’auront donc plus à se soucier d’une éventuelle apparition de ces maladies chez leur enfant dans le futur. Une information rassurante !
Les parents sont contactés uniquement si les résultats sont « anormaux », signifiant qu’une anomalie biologique a été détectée chez leur nourrisson (1 cas sur 750). Des analyses complémentaires sont alors réalisées pour confirmer le diagnostic de la maladie. Si c’est le cas, il faut agir vite ! Les soins s’organisent et un suivi médical adapté (médicaments, alimentation spéciale…) est rapidement mis en place par une équipe spécialisée afin d’éviter ou limiter les conséquences de la maladie.
Un test qui peut sauver la vie de votre enfant
Ce test est proposé quelques jours après la naissance du nourrisson uniquement. C’est le meilleur moment : les marqueurs spécifiques des maladies dépistées sont présents dans le sang en quantité suffisante pour y être recherchés, alors que les premiers symptômes de ces maladies ne sont pas encore apparus. Si des soins doivent être mis en place, ils seront optimaux pour que le nourrisson puisse grandir le mieux possible !
Il n’y aura pas d’autres occasions d’avoir recours à ce type de dépistage plus tard : la maladie sera découverte à l’apparition des premiers symptômes. Le diagnostic sera plus long et plus difficile à poser. Certains symptômes ne disparaitront pas alors que des traitements préventifs plus précoces auraient pu être efficaces.
Bientôt l’amyotrophie spinale proximale…
En France, une nouvelle maladie doit être ajoutée en 2025 à la liste de celles dépistées à la naissance, avec l’amyotrophie spinale proximale (SMA). Depuis quelques années, elle dispose de trois traitements (le Spinraza, le Zolgensma et l’Evrysdi) qui sont d’autant plus efficaces qu’ils sont administrés tôt. Le Spinraza et le Zolgensma sont autorisés en présymptomatique, c'est-à-dire avant l’apparition des premiers symptômes.
Un dépistage à la naissance déjà réalisé dans de nombreux pays
Depuis quelques années, le dépistage néonatal de la SMA a démontré sa faisabilité et son efficacité au travers de différents programmes pilotes menés dans plusieurs régions ou pays du monde. À présent, de nombreux pays, comme les États-Unis ou près de trois quarts des pays européens dépistent la SMA à la naissance.
Initié fin 2022, le programme DEPISMA a démontré la faisabilité du dépistage néonatal de la SMA sur une durée de deux ans dans deux régions françaises : en région Grand Est et en Nouvelle Aquitaine.
En juillet 2024, la Haute Autorité de Santé (HAS) a émis un avis positif pour que le dépistage néonatal de la SMA s’étende à tout le territoire français. Ce déploiement devrait avoir lieu à partir du 1er septembre 2025.
Pour en savoir plus sur le programme DEPISMA
Et bien d’autres encore, avec le projet PERIGENOMED
En France, un projet de recherche sur le dépistage néonatal appelé PERIGENOMED (pour Perinatal genomic medecine) et cofinancé par l’AFM-Téléthon, devrait débuter prochainement. À partir de quelques gouttes de sang, il devrait permettre, par le séquençage du génome d’un nourrisson, de dépister plus de 800 maladies rares, principalement d’origine génétique.
Une première partie devrait inclure 2 500 nouveau-nés dans cinq maternités ou hôpitaux (Angers, Besançon, Dijon, Nantes et Rennes) afin de tester la faisabilité du dépistage néonatal génomique et les parcours de soins nécessaires. Une deuxième partie devrait inclure 19 000 bébés supplémentaires suivis sur 5 ans.
Pour en savoir plus sur le programme PERIGENOMED