Dépistage néonatal : l’amyotrophie spinale intégrée au programme national en septembre 2025

L’annonce a été faite par le ministère de la Santé dans le cadre de l’extension du programme national de dépistage néonatal, qui portera à 16 le nombre de maladies dépistées à la naissance. Cette décision s’inscrit dans les priorités du 4e Plan national maladies rares (2025-2030), qui vise à déployer progressivement les dépistages validés par la Haute Autorité de Santé (HAS).

Le déploiement opérationnel sera assuré par les centres régionaux de dépistage néonatal, en coordination avec le Centre national de coordination, les Agences Régionales de Santé (ARS) et les maternités, afin de garantir une couverture équitable sur tout le territoire.

Après l’autorisation de mise sur le marché de la thérapie génique en 2020, cette nouvelle avancée majeure ouvre une nouvelle ère pour les enfants naissant avec cette maladie dans notre pays.

« L’arrêté de généralisation du dépistage néo-natal de l’amyotrophie spinale, et également de certains déficits immunitaires, vient d’être publié et prévoit une mise œuvre nationale au 1er septembre. Nous espérons vivement que ce délai sera tenu ! Depuis les Etats généraux de la bioéthique à l’automne 2018 et l’introduction de l’article 27 dans la loi de Bioéthique du 1er août 2021, en passant par le programme pilote Depisma que nous avons impulsé depuis 2023 et financé en large partie dans deux régions en France, il aura donc fallu 7 ans (!!!) pour aboutir à ce qui était une évidence, déjà mise en œuvre par de nombreux pays dans le monde. Nous sommes heureux de cette issue positive, mais extrêmement frustrés de ce délai trop long qui a eu pour conséquence une perte de chance - et parfois le décès - pour des centaines d’enfants. Face à l’innovation thérapeutique qui fait reculer des maladies mortelles, notre système de santé doit anticiper et être beaucoup plus réactif ! »a réagi Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon 

Ce progrès est rendu possible par les résultats du programme Depisma – dépistage génétique à la naissance – déployé depuis janvier 2023 par l’AFM-Téléthon dans les régions Nouvelle-Aquitaine et Grand Est. Ce projet pilote a démontré la faisabilité technique, l’efficacité clinique et l’acceptabilité du dépistage de la SMA à grande échelle.

Les données issues de Depisma ont été déterminantes dans l’avis favorable rendu par la HAS en juillet 2024. Elles ont montré qu’un diagnostic dans les tout premiers jours de vie permet un traitement rapide avant l’apparition des premiers symptômes pour un meilleur résultat.   

Depuis le démarrage de Depisma en 2023, 160 000 nouveau-nés ont été dépistés, 16 ont été diagnostiqués positivement parmi lesquels 11 ont pu être traités par thérapie génique à 21 jours de vie en moyenne. 
 

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