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Programme pilote de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale : c’est parti !

Publié le 11/01/2023
nouveau-né endormi

Le programme Depisma, lancé par l’AFM-Téléthon, a débuté fin décembre dans le Grand-Est et début janvier en Nouvelle-Aquitaine, les 2 régions pilotes. Ce programme  « préfigurateur » de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale infantile, durera deux ans, et sera évalué au terme de sa première année. Si les résultats sont concluants, l’objectif est d’étendre l’expérience à d’autres régions, voire à tout le territoire.

Lancé en collaboration avec les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, les Agences régionales de santé Grand-Est et Nouvelle Aquitaine et avec le soutien de la filière de santé FILNEMUS et du ministère (DGOS), le programme Depisma espère démontrer la faisabilité à grande échelle du dépistage génétique de l’amyotrophie spinale infantile à la naissance, afin de permettre aux nouveaux nés d’être traités le plus tôt possible, avant l’apparition des symptômes.

Ses objectifs sont multiples :

  • Evaluer la faisabilité du dépistage néonatal génétique généralisé sur l’ensemble de ces deux régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine
  • Evaluer et définir des méthodes de dépistage, du prélèvement jusqu’au traitement.
  • Faire la preuve de concept et d’efficacité pour ouvrir la voie à d’autres maladies génétiques rares qui disposeront d’un traitement efficace en présymptomatique.

Le process de dépistage : 
À la naissance d’un nouveau-né, lors du prélèvement effectué lors du dépistage standard, deux gouttes de sang supplémentaires seront déposées sur un buvard spécifique à l’étude. Ce buvard « SMA », accompagné du consentement parental, sera ensuite envoyé le jour même au centre régional de dépistage dont dépend l’établissement puis l’analyse sera effectuée par le laboratoire de génétique régional.
Un prélèvement spécifique sera effectué pour une confirmation de diagnostic en cas de dépistage positif.
C’est en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP), composée de médecins de centres de référence, que sera choisi le traitement le mieux adapté à l’enfant diagnostiqué positif. 

L’amyotrophie spinale infantile est une maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs entraînant une atrophie progressive des muscles. Dans sa forme la plus grave, 95% des enfants atteints meurent avant l’âge de 2 ans. Diagnostiquer de manière précoce cette maladie permettra aux bébés de bénéficier d’un traitement et d’une prise en charge adaptée immédiate, leur donnant ainsi les meilleures chances pour l’avenir. 

Le Professeur Vincent Laugel, neuropédiatre et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires à l’Hôpital Universitaire de Strasbourg, centre promoteur de l’étude, explique l’importance du dépistage néonatal pour l’amyotrophie spinale de type 1 : « Chaque jour, chaque semaine qui passe coûte des motoneurones et aggrave le handicap potentiel. »
 

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Pour en savoir plus :
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