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Une étude plaide pour l’intégration d’interventions psychologiques dans la prise en charge des atteintes respiratoires dans la maladie de Steinert.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

C’est sous le nom d’Itvisma que le produit de thérapie génique, administré par une injection intrathécale unique, sera disponible uniquement pour les plus âgés dès le mois de décembre 2025 sur le territoire américain.

À compter du 1er décembre, la réforme de la prise en charge des fauteuils roulants entre en vigueur en France. Voici ce qui va concrètement changer. 

Où il est question de Chat-GPT, de thérapie génique et de lampes à ultraviolets pour vernis à ongles semi-permanent, dans la dermatomyosite ou dans le syndrome myasthénique congénital lié au gène COLQ.

Les 5 et 6 décembre, le Téléthon réunira familles, bénévoles, donateurs et partenaires mobilisés pour faire avancer la recherche sur les maladies rares, partout en France. À l’approche de cette édition, découvrez les histoires de Noé, Paulin, Lucie et Maxence, qui racontent, chacune à leur manière, la réalité de la maladie, l’espoir porté par la recherche et la nécessité de rester engagés. Retrouvez-les dès maintenant !

Aux États-Unis, neuf patients (dont deux frères) atteints d’une maladie de Danon ont bénéficié de bilans de santé rapprochés trois années durant. De quoi faire progresser davantage les connaissances sur cette glycogénose musculaire ultra-rare. 

Le compte à rebours est lancé ! Le Téléthon 2025 approche à grands pas : rendez-vous les 5 et 6 décembre pour 30 heures de solidarité, d’émotion et de mobilisation pour faire avancer la recherche. Collectes en ligne, défis solidaires, animations locales, relais sur les réseaux sociaux… Découvrez tous les moyens d’agir pour faire bouger les lignes avec nous ou que vous soyez !

Dans cette actualité, vous pourrez en savoir plus sur une thérapie génique dans la maladie de Steinert, la dystrophie musculaire liée au gène SNUPN, un biomarqueur dans la FSHD et la prévalence de certaines maladies neuromusculaires dans le sud-ouest de la France.

Renoncer à des soins dentaires, à un soutien psychologique ou à une rééducation motrice parce que les lieux sont inaccessibles. Se voir refuser une consultation parce que le professionnel ne veut pas prendre en charge le patient… Le baromètre Handifaction, outil de référence de l’Assurance Maladie, fournit des statistiques préoccupantes sur la prise en charge médicale des Français en situation de handicap.

L’Agence européenne du médicament (EMA) s’est prononcée cet été en défaveur de la commercialisation de l’Elevidys, médicament de thérapie génique par microdystrophine, disponible par ailleurs aux Etats-Unis depuis 2023. En cause, des résultats d’efficacité insuffisants, dans un contexte alourdi par le décès de 3 patients. Où en est-on ?

Le 9 octobre 2025, au ParisSanté Campus, chercheurs, partenaires institutionnels et acteurs de la biotechnologie se sont réunis pour marquer les vingt ans d’I-Stem. Fondé par l’AFM-Téléthon et l’Inserm, le laboratoire a célébré deux décennies de recherche translationnelle, d’innovations technologiques et de collaborations au service des maladies rares.
 

Des enfants qui vivent alors qu’ils étaient condamnés. Des traitements impensables hier devenus réalité. Une solidarité qui transforme chaque geste en victoire. En 2025, le Téléthon a encore besoin de vous. Comme Santa, marraine du Téléthon 2025, engagez-vous pour faire bouger les lignes. Voici 4 bonnes raisons de participer au Téléthon 2025.

En dehors d’améliorations motrices similaires avec les deux traitements, d’autres indicateurs, notamment respiratoires ou nutritionnels, s’avèrent meilleurs avec la thérapie génique (Zolgensma) qu’avec le nusinersen (Spinraza). Explications d’une première analyse comparative de données du Registre SMA France.

Cette actualité fait le point sur trois traitements, évalués dans le cadre d’essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale et dans l’amyotrophie spinale proximale, ou en cours de développement dans le déficit en thymidine kinase 2.