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Des chercheurs français ont mis au point une technique permettant d’augmenter la production d’utrophine, une protéine proche de la dystrophine manquante dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Une approche qui pourrait bénéficier à tous les patients, quelle que soit leur mutation génétique.

Suivi en centre expert, nouvelles pistes thérapeutiques et résultats d’essais cliniques… Tour d’horizon de récentes études qui éclairent la prise en charge de la myasthénie et ouvrent de nouvelles perspectives dans la myopathie GNE et les myosites.

Si la dystrophie musculaire de Duchenne est connue pour l’affaiblissement musculaire qu’elle provoque, elle peut aussi s’accompagner de troubles neuropsychiatriques dont la prise en charge reste un défi.

Depuis le 9 juin 2026, le risdiplam (Evrysdi) est également délivrable sous forme de comprimés pelliculés. Cette forme est aussi efficace que la solution buvable, qui reste toujours disponible pour ceux qui préfèrent la conserver.

De plus en plus fréquente chez les seniors, la myasthénie peut désormais commencer à se manifester à 70 voire 80 ans passés. Elle est alors de bon pronostic, mais doit être traitée de façon active et suivie de près.

Comment préserver son capital musculaire tout au long de la vie ? Quel rôle joue le muscle dans notre santé globale ? Comment la santé musculaire doit-elle enfin trouver sa place dans les politiques publiques de prévention ? Les 2e Assises du Muscle, organisées le 2 juin 2026 au ministère de la Santé par l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie, ont réuni des experts de tous horizons pour traiter de cette question transversale au cœur de tous les défis de nos sociétés contemporaines. 

De l’historique pyridostigmine au très récent efgartigimod, en passant par le repositionnement de l’amifampridine, un trio de médicaments très différents a fait l’objet d’évaluations aux conclusions publiées récemment.

Jeudi 4 juin à Angers, le congrès européen dédié aux maladies mitochondriales EuroMIT 2026 consacre toute une après-midi aux patients. En présentiel ou en direct sur YouTube : ne manquez pas ce rendez-vous !

À l'occasion de la Journée européenne de la myasthénie, le groupe d'intérêt Myasthénies de l'AFM-Téléthon, l'association AMIS et l'équipe du projet « Pas à pas myasthénie » organisent une visioconférence gratuite et ouverte à tous, le mardi 2 juin 2026 à 18h30. Au programme : exercice physique, témoignages et lancement d'un défi solidaire.

Du 1er au 7 juin 2026, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie donnent rendez-vous au grand public pour la 4e édition de la Semaine du Muscle. Une semaine unique d’événements, d’animations et de rencontres pour découvrir le rôle essentiel du muscle dans notre santé, tout au long de la vie. Focus sur les temps forts du programme !

ALERTE CANICULE : CONSULTEZ LA LISTE DES JRF ANNULEES.

Rassembler, informer, échanger, mobiliser : les Journées Régionales des Familles (JRF) font leur retour en 2026 pour une 6ᵉ édition placée sous le signe de la proximité. Ces 20 temps forts associatifs se dérouleront dans toute la métropole et en Outre-mer et rassembleront dans chaque région les familles concernées par une maladie neuromusculaire et les acteurs de l’AFM-Téléthon. À vos agendas ! 

Comment fonctionne l’AEEH ? Quelles démarches effectuer auprès de la MDPH ? Dans ce nouvel épisode de notre série « Mes droits », les juristes de l’AFM-Téléthon apportent des repères concrets pour mieux comprendre cette aide et les démarches associées. 

Des experts français des Centres de référence des maladies neuromusculaires ont fait le point sur les bonnes pratiques dans les myopathies des ceintures de type LGMD R1 et LGMD D4 afin d’améliorer le parcours de soins des patients. Elles détaillent aussi les approches thérapeutiques en cours d’évaluation, comme la thérapie cellulaire.

La mise en évidence que la répétition anormale d’une petite séquence d’ADN entraîne la production de protéines toxiques ouvre la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques dans la myopathie oculo-pharyngo-distale et la myopathie oculo‑pharyngée avec leuco-encéphalopathie.

De nouveaux travaux ont été publiés sur un nouveau générique du Spinraza dans la SMA, deux thérapies qui s’arrêtent dans la myopathie de Duchenne et une enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe.